Aortabue syndrom er stenose av en eller flere arterier i aortabuen. Årsakene inkluderer medfødte misdannelser i blodårene, autoimmune sykdommer og vaskulære sykdommer som åreforkalkning. Behandlingen avhenger av årsaken og innebærer vanligvis vaskulær kirurgi. Hva er aortabuesyndrom? Ved aortabuesyndrom forgrener en eller flere arterier seg ... Aortabuesyndrom: årsaker, symptomer og behandling
Walker-Warburg syndrom er en ekstremt sjelden arvelig lidelse hvis effekter påvirker hjernen så vel som øynene og musklene. Symptomene, som allerede er synlige ved fødselen, fører vanligvis til døden til barna som rammes av det, som er alvorlig funksjonshemmede som et resultat av dette, etter bare noen få måneder. Til dags dato er det… Walker-Warburg syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Myosin tilhører motorproteinene og er blant annet ansvarlig for prosessene som er involvert i muskelsammentrekning. Det er flere typer myosiner, som alle deltar i transportprosesser av celleorganeller eller i forskyvninger i cytoskjelettet. Strukturelle abnormiteter i molekylstrukturen til myosin kan være årsaker til muskelsykdommer ... Myosin: Funksjon og sykdommer
Progressiv ekstern oftalmoplegi er også kjent som oftalmoplegia progressiva externa og er en av de nevrooftalmologiske lidelsene. En spesiell form for lidelsen er oftalmoplegi pluss (CPEO pluss). Hva er progressiv ekstern oftalmoplegi? Progressiv ekstern oftalmoplegi er forårsaket av en lidelse i mitokondriene. Denne mitokondriopati forårsaker en sakte progressiv lammelse av det ytre øyet ... Progressiv ekstern oftalmoplegi: årsaker, symptomer og behandling
Fibulær hemimelia er medfødt fravær eller underutvikling av fibula (medisinsk navn fibula). Tilstanden kalles også fibulær langsgående defekt. Det kan forekomme enten isolert eller i kombinasjon med misdannelser i lårbenet, misdannelser i føttene eller med forkortelse av hele benbenet. Hva er fibular hemimelia? Fibulær hemimelia ... Fibular Hemimelia: Årsaker, symptomer og behandling
Medullary cystisk nyresykdom type 1 er en tilstand som kalles cystisk nyresykdom. Sykdommen er arvelig og arves på en autosomal dominerende måte. Uten behandling er sykdommen dødelig i en gjennomsnittsalder på 62 år. Hva er medullær cystisk nyresykdom type 1? Medullary cystisk nyresykdom type 1 (ADMCKD1) tilhører ... Medullær cystisk nyresykdom type 1: årsaker, symptomer og behandling
Dentinogenese er begrepet som brukes for å beskrive dannelsen av dentin. Dentin kalles også tannbein. Det er et produkt av odontoblaster. Hva er dentinogenese? Dentinogenese er begrepet som brukes for å beskrive dannelsen av dentin. Dentin kalles også tannbein. Under dentinogenese dannes dentin av tenner. En stor del av… Dentinogenese: Funksjon, oppgaver, rolle og sykdommer
Kan revmatisme påvises i den genetiske testen? Genetisk diagnostikk spiller også en stadig viktigere rolle i revmatologi, ettersom økende genetiske egenskaper blir undersøkt som årsaksfaktorer ved visse revmatiske sykdommer. En av de mest kjente genetiske egenskapene, som ofte er forbundet med revmatiske sykdommer, er "HLA B-27-genet". Det er involvert ... Kan revmatisme oppdages i gentesten? | Genetisk test - Når er den nyttig?
Vurder risikoen for trombose i en genetisk test? Tromboseutviklingen er alltid multifaktoriell. Viktige påvirkninger på utviklingen av trombose er lav mobilitet, redusert blodstrøm i venene, alvorlig væskemangel og økt tendens til trombose på grunn av forskjellige blodsammensetninger. Mange komponenter i blodet kan endres, som ... Anslå risikoen for trombose i en genetisk test? | Genetisk test - Når er den nyttig?
Definisjon - Hva er en genetisk test? Genetiske tester spiller en stadig viktigere rolle i dagens medisin, ettersom de kan brukes som diagnostiske verktøy og for terapiplanlegging av mange sykdommer. I en gentest analyseres det genetiske materialet til en person for å finne ut om arvelige sykdommer eller andre genetiske defekter er ... Genetisk test - Når er den nyttig?
Disse arvelige sykdommene kan bestemmes ved genetisk testing Arvelige sykdommer kan ha svært forskjellige utviklingsmekanismer og kan derfor være vanskelige å diagnostisere. Det er såkalte "monoallelle" generiske sykdommer, som utløses 100% av et kjent defekt gen. På den annen side kan flere gener i kombinasjon forårsake sykdommen eller en genetisk ... Disse arvelige sykdommene kan bestemmes ved genetisk testing Genetisk test - Når er den nyttig?
Implementering Alle som ønsker å få utført en gentest må først delta på en genetisk konsultasjon i Tyskland. Her gjennomføres en konsultasjon med en lege som er utdannet i menneskelig genetikk eller har en tilleggskvalifikasjon. Det er fornuftig å tenke på slektstre hjemme før konsultasjonen. Spørsmål om… Gjennomføring | Genetisk test - Når er den nyttig?
