Progressiv ekstern oftalmoplegi er også kjent som oftalmoplegi progressiva externa og er en av nevroftalmologiske lidelser. En spesiell form for lidelsen er oftalmoplegi pluss (CPEO pluss).
Hva er progressiv ekstern oftalmoplegi?
Progressiv ekstern oftalmoplegi er forårsaket av en lidelse i mitokondrier. Denne mitokondriopati forårsaker en langsomt progressiv lammelse av de ytre øyemuskulaturen. De øyelokk heis påvirkes også av lammelse. Hvis ytterligere symptomer oppstår, er CPEO plus til stede. Det er ingen kur mot sykdommen. Selv om sykdommen er arvelig, kan den bryte ut i alle aldre. Følgende gjelder: Jo tidligere de første symptomene dukker opp, desto alvorligere er sykdomsforløpet. Behandlingen er derfor rent symptomatisk.
Årsaker
Årsaken til progressiv ekstern oftalmoplegi er mitokondriopati. Mitokondriopatier er sykdommer forårsaket av skade på eller funksjonsfeil på mitokondrier. mitokondrier er celleorganeller som gir energi i form av ATP. Uten ATP forsynes ikke lenger celler med tilstrekkelig energi. Arvelige mitokondriopatier skyldes gen mutasjoner. De enzymer og metabolske veier i celleorganellen påvirkes. Ulike mutasjoner og tap av DNA-segmenter (deletjoner) i posisjon 3243 av mtDNA er blitt identifisert som årsaken til progressiv ekstern oftalmoplegi. Disse feilene i mitokondrie-DNA forårsaker forstyrrelser i mitokondrie-respirasjonskjeden. I CPEOplus finnes to til åtte kb-slettinger i halvparten av tilfellene. Svært sjelden observeres også duplikasjoner av mitokondrie-DNA. I sjeldne tilfeller, autosomale recessive tilfeller med kjernefysisk gen endringer oppstår. I disse tilfellene forekommer flere slettinger av mtDNA.
Symptomer, klager og tegn
Et karakteristisk tegn på sykdommen er en hengende øyelokk. I medisinsk terminologi er dette fenomenet også kjent som ptose. ptose resultater fra lammelse av levator palpebrae superioris muskel. Vanligvis påvirkes begge øynene av denne lammelsen. Mobiliteten i øynene er sterkt begrenset på grunn av lammelse av de ytre øyemuskulaturen. I motsetning til sykdommer assosiert med sentral blikk lammelse, i progressiv ekstern oftalmoplegi alt i bevegelse hjernestamme funksjoner som optokinetikk, vestibulo-okulær refleks og saccades er intakte. På grunn av alvorlig lammelse av øyemuskulaturen kan de imidlertid ikke utføres så raskt. I CPEOplus suppleres symptomene med andre muskelsvakheter. Disse er spesielt tydelige i ekstremiteter, ansikt og svelgemuskler. Berørte pasienter lider av svelgevansker og muskelsvakhet i armer og ben. Ledningen av hjerte blir forstyrret, noe som resulterer i hjertearytmier. Kardiomyopatier med angina pectoris, besvimelse eller embolier kan også være symptomer på CPEOplus. Endokrinopatier utvikler seg også, som kan manifestere seg i form av diabetes mellitus, forsinket pubertet eller som kortvokst. Berørte pasienter lider også av sensoriske forstyrrelser, perifer lammelse eller endringer i hud. Demens eller forstyrrelser i bevegelse samordning er også mulige konsekvenser av CPEOplus. Overgangen til Kearns-Sayre syndrom, en CPEO med degenerative endringer i netthinnen, er flytende. Hvis det sentrale nervesystemet er rammet av sykdommen, kan det være sensorineural hørselstap, mentalt retardasjon, eller såkalt cerebellar ataksi.
Diagnose og sykdomsforløp
Det ledende funnet i progressiv ekstern oftalmoplegi er melkesyre overbelastning. Dette tilstand er også kjent som melkesyre acidose. I en metabolsk diagnostisk, organisk urin syrer og blod serum aminosyrer er bestemt i tillegg til melkesyre nivåer. Kreatin kinase, laktat dehydrogenase, hvilelaktat og pyruvat skal også måles i blod. Nevrologiske undersøkelser, elektromyografi, og en muskel biopsi bekreft diagnosen. Det anbefales sterkt å bestemme skjoldbruskhormon og antistoffstatus elektrononeurografi. Ofte er de kliniske tegnene på progressiv ekstern oftalmoplegi imidlertid så klare at en relativt sikker diagnose allerede kan stilles på grunnlag av symptomene. differensial diagnose må utelukke myasthenia, blikk lammelse, hjernestamme lesjoner, senil ptose, fibrose syndrom og oculomotorisk nerveparese.
Komplikasjoner
På grunn av sykdommen lider berørte individer av ulike lammelser og følsomhetsforstyrrelser. Spesielt blir øyelokkene påvirket av lammelsen, slik at de ikke lenger kan beveges lett. Lammelsen kan også påvirke øynene selv, slik at den berørte ikke lenger kan bevege øynene i forskjellige retninger. Pasientens livskvalitet er betydelig begrenset og redusert av sykdommen. Likeledes muskelsvakhet og også hjerte problemer oppstår. Den berørte personen fortsetter å lide av svelgeforstyrrelser, slik at det er betydelig ubehag når du tar væsker og mat. Diabetes or kortvokst kan også forekomme. Utviklingen av barn blir sterkt forsinket og forstyrret av sykdommen, slik at alvorlige komplikasjoner eller ubehag vanligvis også oppstår i voksen alder. Videre er puberteten til berørte individer ofte også forsinket. Siden pasientene i mange tilfeller også lider av økt retardasjon, de er ofte avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. Muligens resulterer denne sykdommen også i en betydelig redusert forventet levealder for pasienten.
Når bør du oppsøke lege?
Det første og mest karakteristiske tegnet på progressiv ekstern oftalmoplegi er en hengende øyelokk hos pasienter. Et besøk til legen bør innledes umiddelbart hvis denne visuelle funksjonen utvikler seg. Begrensninger i synet, forstyrrelser i øyebevegelser og et lammende utseende er bekymringsfullt. De bør undersøkes og behandles av en lege så snart som mulig. En lege bør konsulteres hvis det er en økning i fall, en økt risiko for ulykker og nedsatt syn. Hvis den berørte personen lider av en svakhet i muskelen styrke, en lav fysisk ytelse eller en reduksjon i vanlig motstandskraft, bør en lege konsulteres. Klager på svelgehandlingen, nektelse av å spise eller underforsyning av organismen må avklares av en lege. Dysfunksjon, vekst retardasjon eller utsatt pubertet bør diskuteres med lege. I tilfelle abnormiteter i de naturlige bevegelsene, redusert mental kompetanse og forstyrrelser i minne aktivitet en lege er nødvendig. Følsomhetsforstyrrelser, endringer i det vanlige hud utseende og ataksi bør undersøkes av lege så vel som behandles. Spesielt abnormiteter i samordning av bevegelser skal forstås som et advarselssignal fra organismen. Forstyrrelser i hjerte rytme og bevissthet må også undersøkes. I alvorlige tilfeller bør en ambulansetjeneste varsles.
Behandling og terapi
Progressiv ekstern oftalmoplegi kan ikke helbredes. Hengende øyelokk behandles vanligvis kirurgisk. I de fleste tilfeller utføres kirurgisk frontoppheng med silikon. Kirurgisk behandling av ptosis er ikke bare gjort av estetiske grunner. Hvis øyelokket ikke er lukket eller er ufullstendig, kan hornhinnen tørke ut. Resultatet vil være eksponering keratopati. Hvis pasienter har dobbeltsyn, prisme briller kan hjelpe. I alvorlige tilfeller kan imidlertid strabismuskirurgi være nødvendig. Men siden begge øynene hos de fleste pasienter er berørt av lammelse, er strabismus et symptom som sjelden oppstår. Hos noen pasienter med progressiv ekstern oftalmoplegi, er en primær mangel på koenzym Q10 har blitt demonstrert. I dette tilfellet, terapi med 50 til 300 milligram koenzym Q10 per dag kan være lovende. Denne behandlingen er ment å omgå defektene i luftveiskjeden, slik at tilstrekkelig produksjon av ATP er mulig til tross for feilene. Forberedelser som riboflavin, L-karnitin, idebenon eller kreatin monohydrat brukes også til å behandle tilstand.
Forebygging
Progressiv ekstern oftalmoplegi er en arvelig sykdom. Dermed kan det ikke forhindres. Noen studier viser imidlertid at den underliggende mitokondriopati utvikler seg og / eller forverres fortrinnsvis når organismen er stresset av miljøfaktorer.Skadelige faktorer som røyking eller eksponering for forurensende stoffer bør derfor unngås i tilfeller av kjent mitokondriopati.
Følge opp
Sykdommen kan styrkes med et positivt humør og emosjonell stabilitet hos den berørte personen. Spesielt i dårlige tilfeller bør de som lider alltid prøve å holde et oppløftet humør. De tingene som ble nytes før sykdommen skulle planlegges og gjennomføres på nytt med det sosiale miljøet. Kontakt med familiemedlemmer bør alltid opprettholdes av berørte personer. På denne måten kan det alltid kreves hjelp og støtte fra pårørende om nødvendig. Berørte personer må delta på de regelmessige planlagte undersøkelsene, slik at staten Helse kan bestemmes av en lege. Sykdommen kan også påvirke kosthold. Av denne grunn er det viktig at de berørte tar hensyn til a vitamin-rikt og balansert kosthold. For ikke å forverre sykdommen, er det viktig at berørte personer unngår stoffer som inneholder alkohol og nikotin. For å hjelpe pasienter med å lære hvordan de skal håndtere sykdommen på riktig måte, anbefales langvarig psykologisk rådgivning. Å gå til en selvhjelpsgruppe er også gunstig. På denne måten kan pasienter utveksle ideer med andre som også lider av sykdommen og finne andre måter å håndtere den på. Dette øker livskvaliteten til de berørte, noe som har blitt sterkt redusert av sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Progressiv ekstern oftalmoplegi kan motvirkes i hverdagen, hovedsakelig av en positiv holdning til livet. Dette gjelder spesielt for de mer alvorlige tilfellene, som involverer andre svakheter enn øyemuskler, for eksempel svelging eller ekstremiteter. For pasientene er regelmessige diagnostiske undersøkelser uunnværlige for å fastslå Helse status. Legen analyserer verdiene og bestemmer hvor alvorlig musklene og, hvis aktuelt, hjertet påvirkes. I noen tilfeller har sykdommen en negativ effekt på inntaket av mat. Det er derfor desto viktigere å sikre en balansert kosthold for å forhindre mulige symptomer som diabetes. For å sikre at livskvaliteten ikke lider for mye, anbefales psykoterapeutisk behandling. Både barn og voksne føler seg begrenset i aktivitetene sine. Spesielt i puberteten, som vanligvis er forsinket av sykdommen, faller selvtilliten. Det er derfor de berørte bør lære å ta imot hjelp fra andre mennesker. Støtte fra slektninger og venner har store praktiske fordeler, spesielt i sammenheng med økt risiko for ulykker på grunn av svekket syn.
