Medullær cystisk nyre sykdomstype 1 er en tilstand kalt cystisk nyre sykdom. Sykdommen er arvelig og arves på en autosomal dominerende måte. Uten behandling er sykdommen dødelig i en gjennomsnittsalder på 62 år.
Hva er medullær cystisk nyresykdom type 1?
Medullær cystisk nyre sykdomstype 1 (ADMCKD1) tilhører et sykdomskompleks som er preget av dannelsen av en cystisk nyre. Dermed representerer cystiske nyrer ikke en ensartet sykdom. De kan være både arvelige og ervervede. Medullar cystisk nyresykdom type 1 er en arvelig sykdom som arves på en autosomal dominerende måte. Medullar cystisk nyresykdom type 2 er også en autosomal dominant arvelig nyresykdom med lignende symptomer. Det er også en autosomal recessiv form for cystisk nyresykdom. Dette er forskjellige sykdommer med de samme symptomene. På grunn av lignende symptomer ble arvelig cystisk nyre ansett som en ensartet sykdom inntil nylig. Den eneste forskjellen er tidspunktet for de første symptomene i hver sykdom. De to autosomale dominerende formene for medullær cystisk nyresykdom er også kjent som ADMCKD1 eller ADMCKD2. De er veldig sjeldne lidelser. Samlet sett påvirker begge autosomale dominerende former for sykdommen omtrent fem millioner mennesker over hele verden. Forekomsten er omtrent 1 til 9 per 100,000 mennesker.
Årsaker
Som nevnt tidligere er medullær cystisk nyresykdom type 1 en arvelig sykdom. Imidlertid, i motsetning til medullær cystisk nyresykdom type 2, er gen har ennå ikke blitt lokalisert nøyaktig. Den er imidlertid plassert på kromosom 1. En funksjonsfeil i gen produkter polycystin-1 og polycystin-2 mistenkes som årsak til dannelse av cystisk nyresykdom. Samspillet mellom de to forbindelsene er avgjørende for dannelsen av nyrestrukturen. Den nøyaktige mekanismen er imidlertid ikke kjent ennå. De autosomale dominerende formene av sykdommen viser en veldig langsom sykdomsprogresjon. I medullær cystisk nyresykdom type 1 begynner dannelsen av symptomer i det andre eller tredje tiåret av livet. Fullstendig nyresvikt forekommer i en gjennomsnittsalder på 62 år.
Symptomer, klager og tegn
Som med alle cystiske nyrer, begynner medullær cystisk nyresykdom type 1 med blodig urin, høyt blodtrykk, magesmerter, utvidelse av buk omkrets og urinveisinfeksjoner. Blood trykket stiger fordi når nyre fartøy blir fordrevet av cyster distalt, blodtrykk dråper. I denne prosessen, hormonet renin utskilles, noe som forårsaker blod press for å stige igjen. De første symptomene på sykdommen begynner i det andre eller tredje tiåret av livet. Imidlertid er det også pasienter som forblir asymptomatiske inntil definitivt nyresvikt. Det er ofte kronisk smerte forårsaket av press fra voksende cyster på omgivelsene nerver. Blødning er forårsaket av brudd i cyster. Blødningen er imidlertid ikke farlig og forsvinner av seg selv. Når cyster blir et samlepunkt for urin, bakterier har gode muligheter til å formere seg. Dette resulterer i mange urinveisinfeksjoner. Nyrene blir større og større under sykdomsprosessen og kan til slutt veie flere kilo fordi mer og mer væske akkumuleres i cyster. Sunne nyrer veier vanligvis 160 gram. Vekten av cystiske nyrer kan øke til åtte kilo. Økte mengder proteiner utskilles også i urinen. Bestemmelse av proteiner i urinen bidrar til diagnosen av sykdommen. Siden cyster også hindrer urinstrømning, nyrestein kan forekomme i 20 til 30 prosent av tilfellene. Akkurat hvilke prosesser etter hvert føre å fullføre nyresvikt er ennå ikke kjent.
Diagnose og sykdomsforløp
Ultralyd undersøkelser er egnet for diagnostisering av medullær cystisk nyresykdom. I løpet av disse undersøkelsene kan det oppdages cyster så små som fem millimeter. Dermed er det mulig å diagnostisere en cystisk nyre på et ganske tidlig stadium når symptomene begynner å dukke opp, med en hastighet på 90 prosent. EN biopsi av nyrevev bør være med på å bestemme typen. Ofte kan det imidlertid ikke tas noen avgjørelser her, slik at historien om sykdommen i familien kan hjelpe. Hvis en bestemt type sykdom allerede har oppstått i familien eller pårørende, kan det med stor sannsynlighet antas at det er samme nyresykdom. En molekylær genetisk undersøkelse kan også gi informasjon. Dette er imidlertid vanskelig med PKD1 gen. Det er ikke mulig å utlede typen medullær cystisk nyresykdom fra symptomene på sykdommen. Ikke alle cystiske nyresykdommer er arvelige. I noen tilfeller kan cystiske nyrer også utvikle seg som et resultat av andre underliggende sykdommer. For å skille disse tilfellene må det utføres differensialdiagnostisk testing.
Komplikasjoner
Dette tilstand må behandles av lege i alle tilfeller. Uten behandling resulterer dette vanligvis i pasientens død. De som rammes, lider først og fremst av blodig urin. Dette fører ikke sjelden til svetting eller til et panikkanfall. Videre er det ikke uvanlig at infeksjoner i urinveiene oppstår, noe som kan føre til brenning smerte når du urinerer. Livskvaliteten til den berørte personen er betydelig redusert på grunn av sykdommen. Likeledes kommer det til en høyt blodtrykk, som kan føre til en hjerte angrep. Det er heller ikke uvanlig smerte å forekomme i mage og mage. I verste fall kan de rammede også lide fullstendig nyresvikt og dø av det. I dette tilfellet er de berørte til slutt avhengige av dialyse eller en nyretransplantasjon. Nyrene blir større og større og fører ikke sjelden til smerte. Behandling av denne sykdommen kan vanligvis bare være symptomatisk og redusere smertene. Videre vil imidlertid en transplantasjon or dialyse er alltid nødvendig. Forventet levealder er betydelig redusert og begrenset av denne sykdommen.
Når skal man gå til legen?
Hvis et familiemedlem allerede har blitt diagnostisert med en genetisk nyresykdom, bør en omfattende genetisk test utføres umiddelbart etter barnets fødsel. Siden sykdommen fører til for tidlig død hvis den ikke behandles, anbefales diagnose i tide. På denne måten kan en behandlingsplan utarbeides i de tidlige stadiene og alltid tilpasses organismenes nåværende behov. Alternativt er legebesøk nødvendig så snart blod vises i urinen. Hvis dette ikke er forårsaket av en engangs fysisk overbelastning av organismen, eller hvis det forekommer gjentatte ganger, bør lege konsulteres. I tilfelle høyt blodtrykk, smerter i øvre del av kroppen eller uvanlig hevelse, bør lege konsulteres. Hvis det er en deformitet i øvre del av magen, er det grunn til bekymring. Et besøk til legen er nødvendig slik at det kan iverksettes en etterforskning av årsaken. I mange tilfeller den første Helse problemer oppstår i det tredje eller fjerde tiåret av livet. Derfor anbefales folk i voksen alder å delta på de vanlige kontrollene som tilbys av en lege. Endringer eller abnormiteter i vannlating, særegenheter i lukt eller redusert urinmengde indikerer avvik som må avklares. EN kroniske smerter erfaring, søvnforstyrrelser eller redusert fysisk ytelse er andre tegn som bør undersøkes medisinsk.
Behandling og terapi
Det er ingen årsakssammenheng terapi for medullær cystisk nyresykdom type 1, slik det er for alle andre arvelige cystiske nyrer. Opprinnelig kan bare symptomatiske behandlinger gis. Disse inkluderer behandling av urinveisinfeksjoner så vel som høye blodtrykk. Smerter kan lindres ved å punktere fylte cyster fordi dette avlaster press på tilstøtende nerver. Vedvarende behandling kan imidlertid bare oppnås ved dialyse eller, i tilfelle fullstendig nyresvikt, av nyretransplantasjon.
Utsikter og prognose
Genetisk medullær cystisk nyresykdom type 1 er en alvorlig og dødelig sykdom i nyrene. Det skjer vanligvis i tredje halvdel av livet. I løpet av få år forventes fullstendig nyresvikt i denne sjeldne sykdommen. I gjennomsnitt er dette tilfelle de første årene av livet rundt seksti år. Prognosen er også dårlig på grunn av de mange konsekvensene av medullær cystisk nyresykdom type 1. Merkelig nok er det mer sannsynlig at blonde og rødhårede mennesker bli påvirket av medullær cystisk nyresykdom type 1 enn mørkehårede. Så for disse menneskene er prognosen dårligere i gjennomsnitt fordi sykdommen er mer vanlig. Problemet er at det ikke er noen terapeutiske tilnærminger ennå. Symptomene og tilhørende symptomer på medullær cystisk nyresykdom type 1 kan bare lindres. I sluttfasen kan de berørte bare bli hjulpet av dialyse eller a nyretransplantasjon. Hvis en passende transplantasjon er tilgjengelig, er sjansene for en kur ganske gode. Imidlertid kan dialyse bare bygge bro over en viss periode. Funksjonstiden til en transplantasjon er også begrenset. Hvis ikke egnet nyretransplantasjon kan bli funnet, er dette like bra som en dødsdom. Det er mulig at i senere tiår gen terapi kan gi lindring eller en kur for de berørte. Men det er fortsatt en lang vei å gå før det skjer.
Forebygging
Medullær cystisk nyresykdom type 1 er en arvelig sykdom. Derfor kan det ikke være noen anbefalinger for forebygging. Hvis det er tidligere tilfeller av medullær cystisk nyresykdom i familien, menneske genetisk rådgivning kan søkes dersom det ønskes barn for å avklare risikoen for gjentakelse.
Følge opp
Avgjørende for kur mot medullær cystisk nyresykdom type 1 er transplantasjon av de nye nyrene. Dette må behandles av en lege som er spesialist i denne prosedyren. Etter denne operasjonen må den svekkede kroppen gradvis og forsiktig styrkes igjen. I begynnelsen anbefales imidlertid streng sparing for å tillate kirurgi sår å helbrede. De transplantasjon gjør regelmessige legebesøk nødvendige for å avklare om gjenopprettingsprosessen går som forventet og for å gjenkjenne eventuelle komplikasjoner som kan oppstå i god tid. Siden oppfølgingsbehandling er relativt komplisert og langvarig, fokuserer ettervern på god håndtering av sykdommen. Pasienter bør prøve å fokusere på en positiv helingsprosess til tross for motgang. For å bygge et passende tankesett, avslapping øvelser og meditasjon kan bidra til å roe og fokusere sinnet. Hvis psykologiske forstyrrelser oppstår og vedvarer over lengre tid, kan det være tilrådelig å konsultere en psykolog og avklare dette. Noen ganger en tilhørende terapi kan bidra til å bygge opp en positiv holdning.
Hva du kan gjøre selv
Hvis medullær cystisk nyresykdom type 1 har blitt diagnostisert, er medisinsk behandling nødvendig. Noe selvhjelp målinger og rettsmidler fra husholdningen og naturen støtter helbredelsesprosessen. Det er viktig å behandle symptomene først. EN urinveisinfeksjon kan lindres av varme og hvile, medfølgende antibiotika terapi. I tillegg bør det tas hensyn til å opprettholde tilstrekkelig hygiene i det intime området for å forhindre at infeksjonen sprer seg. I tilfelle en akutt infeksjon, irriterende pleieprodukter som å rense såper eller deodoranter bør unngås. Naturmedisiner uten kunstige tilsetningsstoffer er mer egnet. En endring i kosthold er den viktigste måten å bekjempe høyt blodtrykk. I tillegg bør mye sport gjøres og sentralstimulerende midler slik som alkohol, sigaretter eller koffein bør unngås. Overvekt folk burde ta målinger for å redusere vekten. Ved alvorlig høyt blodtrykk anbefales behandling med medisiner. Den ansvarlige legen bør overvåke ovenstående målinger og støtte dem ved å administrere medisiner. Medullær cystisk nyresykdom type 1 kan vanligvis behandles godt, forutsatt at den underliggende tilstand blir oppdaget tidlig. Langvarig behandlingssuksess kan imidlertid bare oppnås gjennom en permanent livsstilsendring.
