Fibular hemimelia er medfødt fravær eller underutvikling av fibula (medisinsk navn fibula). De tilstand kalles også fibulær langsgående defekt. Det kan oppstå enten isolert eller i kombinasjon med misdannelser i lårbenet, misdannelser i føttene eller med forkortelse av hele den nedre bein bein.
Hva er fibulær hemimelia?
Fibular hemimelia er en tilstand det er veldig sjelden. Det forekommer hos bare tre av hver 100,000 nyfødte. Samtidig blir hannene påvirket av fibulær hemimelia dobbelt så ofte som kvinner. Hos to tredjedeler av alle berørte personer, bare én bein påvirkes av misdannelsen. Fibular hemimelia forekommer oftere til høyre bein enn til venstre. Det medfødte, fullstendige fraværet av tibia, kjent som tibial hemimelia, forekommer enda sjeldnere. Fibular hemimelia er preget av en medfødt og langsgående defekt og har et bredt spekter av deformiteter.
Årsaker
Potensielle årsaker til fibulær hemimelia er ikke undersøkt i tilstrekkelig grad for øyeblikket for å gi klar informasjon om dem. Imidlertid har søket etter årsaker til sykdommen vært gjenstand for medisinsk forskning i noen tid. Fibular hemimelia har en familiær klynging, noe som fører til konklusjonen at det er en medfødt lidelse med arvelige årsaker. Misdannelsen kan ha sin opprinnelse i forstyrrelsen av en kritisk periode i utviklingen av lemmer i embryo. Dette er i perioden mellom fjerde og syvende uke av graviditet. I tillegg virusinfeksjoner, vaskulær dysgenese, traumer og diverse miljøfaktorer blir diskutert som potensielle årsaker. I tilfelle av en familiær gruppert forekomst av fibulær hemimelia, har autosomal dominerende arv blitt utledet.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene og klagene forbundet med fibulær hemimelia kan variere. Det primære funksjonelle symptomet på tilstand er forkortelse av det berørte beinet, som øker i vekstfasen. I de fleste tilfeller er foten også påvirket av sykdommen, ofte med en såkalt bøyd og spiss fotstilling. Bare mediale stråler fra den berørte foten er tilstede. I tillegg mangler deler av bakfoten noen ganger. I mange tilfeller, hele leggen er underutviklet eller hypoplastisk. I tillegg er femoral hypoplasi ofte tilstede i forbindelse med fibulær hemimelia. Også en såkalt kuleledddeformitet i ankel ledd med forstyrret leddmekanikk er ofte assosiert med fibulær hemimelia. Andre misdannelser som ofte oppstår i kombinasjon med fibulær hemimelia kan omfatte proksimal lårbensdefekt, misdannelser i tærne eller kraniosynostose. Fibular hemimelia kan også forekomme i forbindelse med dysplasi i skjelettet. Benet som er rammet av sykdommen har bare et lavt vekstpotensial, så misdannelsen øker med alderen. I sjeldne tilfeller er fibulær hemimelia assosiert med andre misdannelser som er utenfor skjelettsystemet, som f.eks hjerte feil, trombocytopeni, nyre dysplasi, eller misdannelser i øynene. Intellektuelle underskudd forekommer imidlertid sjelden i fibulær hemimelia.
Diagnose
Ulike undersøkelsesmetoder er tilgjengelige som en del av diagnosen fibulær hemimelia. Allerede i magen, en eksisterende misdannelse av embryo kan oppdages ved hjelp av ultralyd undersøkelse. Etter fødselen, krumning og forkortelse av de berørte bein er åpenbare. Utførelsen av Røntgen undersøkelser gir informasjon om omfanget av misdannelsen og ytterligere endringer i bein. Uansett må diagnosen stilles såvel klinisk som røntgen. Differensialdiagnoser må også utføres for å skille fibulær hemimelia fra forskjellige andre lidelser med noen ganger lignende symptomer. Dette er spesielt relevant med tanke på at hver sykdom krever et individ terapi til tross for lignende symptomer. Spesielt bør tilstedeværelsen av talidomidembryopati, fostervannsyndrom og forskjellige skjelettdysplasier med asymmetrisk involvering av underekstremiteter undersøkes.
Komplikasjoner
Alvorlige misdannelser og misdannelser i føtter og lår oppstår som et resultat av denne sykdommen. I de fleste tilfeller resulterer disse misdannelsene også i bevegelsesbegrensninger og redusert estetikk. Mange pasienter opplever også mindreverdighetskomplekser og redusert selvtillit. Disse symptomene kan noen ganger føre til depresjon. I tillegg til misdannelser i skjelettet og føttene, klager på hjerte og nyrer kan også forekomme. I verste fall kan disse klagene være dødelige hvis nyre feil eller hjerte feil oppstår. I noen tilfeller kan utviklingsforstyrrelser også forekomme, noe som resulterer i redusert intelligens. Selve behandlingen gjør det ikke føre til ytterligere komplikasjoner og kan redusere symptomene på sykdommen relativt godt. Kirurgiske inngrep brukes hovedsakelig for å bringe bena i samme lengde. Amputasjon kan være nødvendig. Terapeutisk målinger brukes hvis det er ytterligere klager over samordning eller bevegelse. Hvis organene blir spart for skade, forblir forventet levealder uendret.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis det oppdages abnormiteter og misdannelser i skjelettsystemet under fødselen av et barn, bør en legeundersøkelse iverksettes umiddelbart. Innleggelsesfødsler deltar av et team av fødselsleger som uavhengig sjekker Helse av spedbarnet. Hvis fødselen foregår uten fødselslege, bør lege konsulteres umiddelbart etterpå. Benkonstruksjonens uoverensstemmelser i leggen eller bena betraktes som bekymringsfullt. En lege bør konsulteres så snart det kan oppfattes uregelmessigheter i føttene, øvre eller øvre leggen. Hvis tåformasjonen er synlig iøynefallende, bør det innledes en kontroll. Hvis det er tydelig gjenkjennelige misdannelser under barnets vekst og utviklingsprosess, bør lege konsulteres. Hvis barnets vekst er betydelig forsinket sammenlignet med jevnaldrende, spesielt i området for ben eller føtter, bør det utføres en kontroll. Hvis det oppstår leddproblemer og uregelmessigheter, bør observasjoner diskuteres med lege. Hvis barnet opplever emosjonelle eller psykologiske problemer i løpet av livet på grunn av synsforstyrrelser, bør lege eller terapeut konsulteres. Hvis det er aggressiv atferd, nedsatt selvtillit eller sterk tilbøyelighet til å trekke seg tilbake, anbefales det at barnet søker terapeutisk hjelp. Hvis alvorlige psykologiske problemer oppstår, i form av en angstlidelse or depresjon, trenger barnet profesjonell hjelp.
Behandling og terapi
Diverse målinger vurderes for terapi av fibulær hemimelia, avhengig av det enkelte tilfelle. I alle fall bør behandlingen startes så tidlig som mulig, og om mulig, bør det skje i et ortopedisk senter for barn. Spekteret av mulige behandlingsmetoder spenner fra ortoser og proteser til såkalte konverteringsosteotomier. I mer alvorlige tilfeller, kirurgisk benforlengelse eller til og med amputasjon av det berørte benet må også vurderes. Jo svakere fibulær hemimelia er, desto mer kan man forvente bevaring av beinet med god funksjonalitet. Som regel, terapi gjøres i forbindelse med en tverrfaglig tilnærming, med genetiske rådgivere og ortopediske kirurger som jobber sammen. Ortopedisk behandling tar sikte på å kompensere for avviket på benlengden og å korrigere det asymmetriske kortvokst i bilaterale saker. I tilfeller av bare mild fibulær hemimelia med en liten avvik på benlengden, brukes også behandling med ortopediske sko og passende innleggssåler for å kompensere for lengdeavviket.
Utsikter og prognose
Utsiktene for utvinning er veldig gode i fibulær hemimelia. Hvis tilstanden blir behandlet kirurgisk eller med medisiner umiddelbart etter fødselen, kan den lindres relativt raskt. Imidlertid vil barnet trenge støtte i form av fysioterapi. I noen tilfeller, for eksempel når fibulær hemimelia begrenser mobiliteten betydelig, må en poliklinisk sykepleier også kalles inn for å hjelpe barnet med daglige oppgaver. I prinsippet er derfor prognosen god, i den grad pasienten får den nødvendige behandlingen og senere omfattende støtte. Prognosen er verre hvis tilstanden ikke oppdages i tide eller terapien ikke har ønsket effekt. I dette tilfellet kan permanente begrensninger i evnen til å bevege seg forbli. I tillegg kan det være ufølsomhet, nerveskader og andre komplikasjoner som reduserer livskvaliteten betydelig. Forventet levetid er ikke begrenset av fibulær hemimelia. Som et resultat av sykdommen, risikoen for sirkulasjonsforstyrrelser, trombose og andre komplikasjoner øker, noe som kan være livstruende. Legen kan lage en prognose og foreslå videre målinger etter en første undersøkelse og starten av behandlingen.
Forebygging
Fordi fibulær hemimelia med stor sannsynlighet er en arvelig tilstand, er det ingen kjente effektive metoder for å forhindre misdannelse. Derfor er det desto viktigere å ha spesialistundersøkelser når det er tegn på tilstanden for å kunne påvirke det videre løpet av fibulær hemimelia positivt.
Følge opp
Siden denne sykdommen er en medfødt sykdom, er det heller ikke mulig å utføre en kausal terapi i dette tilfellet, men bare en ren symptomatisk behandling. En fullstendig kur er heller ikke mulig i dette tilfellet. Hvis pasienten ønsker å få barn, genetisk rådgivning og testing kan også utføres slik at sykdommen ikke arves av etterkommerne. Jo tidligere sykdommen oppdages, jo bedre er vanligvis det videre forløpet. Selve behandlingen utføres først og fremst ved bruk av proteser. Disse bør alltid brukes hvis de kan lindre symptomene. I alvorlige tilfeller imidlertid kirurgiske inngrep eller til og med amputasjon er nødvendig for å fullstendig begrense denne sykdommen. Etter en slik operasjon må den berørte personen som regel alltid hvile og ta vare på kroppen sin. Samtidig må anstrengende aktiviteter eller stressende aktiviteter avholdes for ikke å bremse helbredelsesprosessen. Videre er det i mange tilfeller også nyttig psykologisk støtte for den berørte personen. Dette kan også gjøres av slektninger eller venner, og kontakt med andre pasienter med denne sykdommen kan også være nyttig. Forventet levealder for den berørte personen forblir upåvirket av denne sykdommen.
Dette er hva du kan gjøre selv
Hvis en nyfødt har fått diagnosen fibulær hemimelia, bør behandlingen startes så tidlig som mulig. I samråd med den ansvarlige legen på barselhospitalet må det kontaktes umiddelbart med en spesialisert klinikk for å gi barnet best mulig behandling. Ortopeder og spesialister for de spesifikke symptomene bør også involveres raskt, da dette er den eneste måten å sikre en jevn behandling. Foreldre som har psykiske problemer som følge av barnets sykdom, anbefales å konsultere en terapeut. Under visse omstendigheter kan deltakelse i en selvhjelpsgruppe også være nyttig. Det berørte barnet kan også trenge psykologisk behandling senere i livet. Avhengig av alvorlighetsgraden av fibulær hemimelia, kan barnet trenge krykker eller en protese. Etter en amputasjon indikeres hvile. Barnet må tilbringe de første ukene på sykehuset og vil kreve omfattende støtte fra foreldrene hjemme. I noen tilfeller må det tilkalles en poliklinisk sykepleietjeneste. Siden det å håndtere et berørt barn er en betydelig byrde, bør all tilgjengelig hjelp og støttealternativer benyttes. Uavhengig av alvorlighetsgraden av misdannelsen, må du lukke medisinsk overvåking av pasienten er nødvendig.
