Antley-Bixler syndrom er en genetisk forårsaket lidelse hvis forekomst i befolkningen generelt er relativt lav. Den ofte brukte forkortelsen for lidelsen er ABS. Til dags dato er omtrent 50 tilfeller av sykdommen kjent og beskrevet hos individer. I utgangspunktet vises Antley-Bixler syndrom like hos menn og kvinner. Hva er Antley-Bixler syndrom? Antley-Bixler syndrom fikk ... Antley-Bixler syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjelden arvelig lidelse også kjent som Grönblad-Strandberg syndrom. Det påvirker først og fremst hud, øyne og blodårer. Hva er pseudoxanthoma elasticum? Tilstanden pseudoxanthoma elasticum kalles også elastorrhexis generalista eller Grönblad-Strandberg syndrom. Det er en arvelig lidelse. De elastiske fibrene i bindevevet påvirkes. Grönblad-Strandberg syndrom manifesterer ... Pseudoxanthoma Elasticum: Årsaker, symptomer og behandling
Fenotypen er det ytre synlige utseendet til en organisme med sine forskjellige egenskaper. Både genetisk sammensetning (genotype) og miljø påvirker uttrykket av fenotypen. Hva er fenotypen? Fenotypen er det ytre synlige utseendet til en organisme med sine forskjellige egenskaper. De synlige uttrykkene til en organisme, men også oppførselen og ... Fenotype: Funksjon, oppgaver, rolle og sykdommer
Leger forstår med begrepet retinitt en betennelse i øyehinnen. Utløst av forskjellige faktorer, kan det føre til fullstendig tap av syn etter hvert som det utvikler seg. Hva er retinitt? Retinitt er en betennelse i netthinnen, ofte utløst av infeksjoner. Sykdomsforløpet kan preges av ufarlige symptomer, men kan også ... Retinitt: Årsaker, symptomer og behandling
De Toni Debre Fanconi syndrom er navnet på en genetisk sykdom. Det innebærer reabsorpsjon av forskjellige stoffer i nyrene. Hva er de Toni Debre Fanconi syndrom? De Toni-Debre-Fanconi syndrom er også kjent som De Toni-Debre-Fanconi-komplekset, De Toni-Fanconi syndrom eller glukose-aminosyresykdom. Dette refererer til en nyre resorpsjon lidelse av ... De Toni Debre Fanconis syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Genetikk er studiet av arvelighet og omhandler genetisk informasjon og hvordan den formidles. I genetikk studeres både strukturen og funksjonene til gener mer detaljert. Som studiet av arvelighet tilhører den en gren av biologien og undersøker individuelle egenskaper som går videre gjennom flere generasjoner. … Genetikk: Behandling, effekter og risikoer
Genuttrykk refererer til uttrykk og utvikling av en genetisk disponert egenskap for et levende vesen. Dette står i kontrast med genetisk informasjon som ikke er uttrykt og som bare kan påvises ved DNA -analyse. Hva er genuttrykk? Genuttrykk refererer til uttrykk og utvikling av en genetisk disponert egenskap hos en levende ... Genuttrykk: Funksjon, oppgaver, rolle og sykdommer
Gnagersyndrom er et medfødt misdannelsessyndrom som tilhører gruppen akrofacial dysostose. Symptomkomplekset er basert på en mutasjon i SF3B4 -genet, som koder for komponenter i spleisemekanismen. Terapi er rent symptomatisk. Hva er gnagersyndrom? Akrofasiale dysostoser er en gruppe sykdommer i gruppen medfødte skjelettdysplasier ... Gnager syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Glyserolkinasemangel, også kjent under synonymer GK-mangel, glyserolkinasemangel, hyperglyserinemi eller ATP-glyserol-3-fosfotransferasemangel, er en metabolsk lidelse som kan behandles ved Institutt for menneskelig genetikk. Det skilles mellom isolert, infantil, ung og voksen glyserolkinasemangel. Hva er glyserolkinasemangel? Glyserolkinasemangel er en sjelden… Glyserolkinasemangel: årsaker, symptomer og behandling
Cholerstinester lagringssykdom er en lysosomal lagringssykdom og medfødt metabolismefeil med genetisk grunnlag. Sykdommen er arvelig og er forårsaket av en genetisk mutasjon i de kodende genene for lysosomal syre lipase. Symptomatisk behandling av pasienter er trinn med konservativ medisinering eller enzymbytte. Hva er kolesterolesterlagringssykdom? Den… Kolesterolester lagring sykdom: årsaker, symptomer og behandling
Kromosomer er laget av opprullet DNA (deoksyribonukleinsyre) og finnes i kjernen i hver menneskelig celle. Selv om antallet kromosomer varierer for hver art, er mengden kromosomer i en art per kroppscelle identisk. Mennesker har 23 par kromosomer (diploide) eller 46 individuelle kromosomer (haploide). Imidlertid, sammenligning med andre organismer ... Hva er kromosomer?
Tanger sykdom er en ekstremt sjelden arvelig sykdom til rundt 100 dokumenterte tilfeller til dags dato. Pasienter med denne sykdommen lider av en lidelse i lipidmetabolismen og redusert produksjon av HDL -kolesterol. Årsaksterapeutiske metoder for behandling av Tanger sykdom eksisterer ennå ikke. Hva er Tanger sykdom? Tanger sykdom er en ekstremt sjelden… Tanger sykdom: Årsaker, symptomer og behandling
