Tangiers sykdom er en ekstremt sjelden arvelig sykdom til rundt 100 dokumenterte tilfeller til dags dato. Pasienter med denne sykdommen lider av en forstyrrelse av lipidmetabolisme og nedsatt produksjon av HDL kolesterol. Kausale terapeutiske metoder for behandling av Tanger-sykdom eksisterer ennå ikke.
Hva er Tangier sykdom?
Tanger sykdom er en ekstremt sjelden genetisk defekt. Denne feilen utløser en forstyrrelse av fett metabolisme. Til dags dato er det rapportert få mer enn 100 berørte personer. I 1961, den første personen som beskrev sykdommen, DS Frederickson, oppkalt den etter øya Tanger. På den tiden kom de eneste pasientene som ble dokumentert fram til den tiden fra denne øya. Tanger sykdom er forbundet med en forstyrret frigjøring av kolesterol fra kroppens celler. Som et resultat, færretetthet lipoproteiner dannes. Disse såkalte HDL proteiner primært transport kolesterol borte. Fjerningen av kolesterol er derfor svekket som et resultat av det lave HDL proteiner og stoffet avsettes i økende grad i netthinnen bindevev. Litteraturen refererer noen ganger til arvelig sykdom som an-α-lipoproteinemia, familiær HDL-mangel eller familiær hypoalphalipoproteinemia.
Årsaker
Den arvelige sykdommen med familiær HDL-mangel arves i et autosomalt recessivt mønster. Dermed kan sykdommen bare arves fra to partnere med mangelen. Årsaken gen antas å være lokalisert på den lange armen av kromosom ni og er relatert til ABCA 1-genet. Denne ABCA 1 gen koder for transport proteiner som er involvert i utskillelsen av kolesterol fra kroppens celler. Medisinsk vitenskap skiller mellom bærere av feilen og faktiske pasienter. Hvis både moren og faren bærer den genetiske defekten, er det en av fire sjanser for en sykt barn bli født. Sannsynligheten for barn med mangelen er to til fire, og sannsynligheten for helt sunne avkom, som for et sykt barn, er gitt i forholdet en til fire.
Symptomer, klager og tegn
Det ledende symptomet på Tanger-sykdommen er gul-oransje hud flekker. De er lokalisert hovedsakelig på lymfoide organer i oralt og svelget hud. Spesielt mandlene er påvirket av misfargingen på grunn av lagret kolesterol. Noen ganger forstørres de i tillegg sammen med resten av lymfatiske orale svelget. Likeledes utvidelse av Indre organer kan noen ganger forekomme som en del av Tanger-sykdommen. Dette refererer hovedsakelig til utvidelser av leveren og milt eller til og med bukspyttkjertelen. Noen ganger arteriosklerose, Dvs. åreforkalkning, oppstår også på grunn av det lave HDL-nivået hos pasientene. Som et resultat, hornhinnen opacities eller anemisk blod telleendringer kan utvikle seg. Noe sjeldnere har nevrologiske symptomer blitt rapportert i tillegg til de ovennevnte klagene. Opprinnelig inkluderer disse hovedsakelig muskelsvakhet og sensoriske og bevegelsesforstyrrelser i armer og ben. De nevrologiske symptomene opphører vanligvis, men går ofte igjen i løpet av sykdommen. De påvirker vanligvis individ nerver av periferien nervesystemet.
Diagnose og sykdomsforløp
En lege kan først mistenke Tanger-sykdommen ved visuell diagnose. Visuell diagnose avslører vanligvis gul-oransje slimhinneendringer hos ham eller henne. I serum tjener total kolesterol, HDL kolesterol og apolipoprotein AI legen som indikatorer for sykdommen. I lipoproteinelektroforese, er det for eksempel ingen α- eller pre-β-bånd funnet. Angående kolesterolnivåer, er verdier under 100 mg / dl ansett som en indikasjon på Tanger-sykdommen. HDL-kolesterol kan ikke oppdages i det hele tatt samtidig eller viser feilstrukturering. I tillegg er lavt apolipoprotein A-II ofte til stede. Humant genetisk testing bekrefter ofte diagnosen. Nervebiopsier kan være påkrevd i former med nevrologiske underskudd. Disse biopsiene viser vanligvis en reduksjon i myeliniserte og umyeliniserte aksoner. I det store og hele er det gitt en relativt gunstig prognose for Tanger-sykdommen. Hvis vaskulær eller kardiovaskulær sykdom utvikler seg i voksen alder, er prognosen noe mindre gunstig.
Komplikasjoner
Den alvorligste komplikasjonen av Tanger sykdom er gjengroing av Indre organer.I løpet av sykdommen eller allerede fra fødselen er det utvidelse av leveren og milt, og sjelden også i bukspyttkjertelen. Dette forårsaker en rekke klager som symptomer på forgiftning, hormonelle svingninger eller metabolske forstyrrelser, som igjen er forbundet med alvorlige komplikasjoner. Hvis arteriosklerose blir oppdaget, har det vanligvis allerede utviklet seg til permanent skade. I de fleste tilfeller, hornhinneskyer, anemisk blod telle endringer, og nevrologiske plager oppstår da. Typiske symptomer inkluderer muskelsvakhet samt sensoriske og bevegelsesforstyrrelser i armer og ben. Hvis det ikke behandles, utvikles permanente misdannelser og alvorlige sykdommer. I de mest alvorlige tilfellene lider pasienten av sirkulasjonskollaps eller til og med hjerte fiasko og til slutt dør. Behandling av den sjeldne arvelige sykdommen er heller ikke uten risiko. Under visse omstendigheter, gen terapi kan utløse alvorlige sykdommer og føre, for eksempel til kreft som leukemi. Til slutt, under viraltransduksjon, er det en risiko for at pasienten blir smittet med viruset som brukes som ferge. En slik infeksjon er vanligvis dødelig eller har i det minste alvorlig Helse konsekvenser.
Når bør du oppsøke lege?
I tilfelle Tanger-sykdom er den berørte personen avhengig av besøk hos lege. Bare gjennom riktig og spesielt tidlig behandling kan ytterligere komplikasjoner og ubehag unngås. Dermed har en tidlig diagnose en positiv effekt på det videre forløpet. Derfor bør en lege konsulteres ved de første symptomene på Tanger's sykdom. Legen bør konsulteres hvis den berørte personen lider av ulike øyeklager. Det er vanligvis en sky av hornhinnen på øyet. Hvis disse klagene oppstår uten spesiell grunn og ikke forsvinner av seg selv, må du i alle fall konsultere lege. Videre kan plutselig muskelsvakhet eller forstyrrelser i bevegelse også indikere Tanger's sykdom og bør også kontrolleres av en lege. Tangerens sykdom kan som regel påvises og behandles av en allmennlege eller av en ortoped. Imidlertid avhenger det påfølgende kurset sterkt av diagnosetidspunktet, så det er ikke mulig å forutsi generell.
Behandling og terapi
Til dags dato, knapt noen terapeutisk målinger er tilgjengelig for behandling av Tanger-sykdom. Dette skyldes på den ene siden deres genetiske årsaker og på den annen side deres sjeldenhet, som også begrenser forskning. EN kosthold plan er en av få terapeutiske tilnærminger for Tanger-sykdommen så langt. Selv om en spesiell fettfattig kosthold anbefales for alle former for arvelig sykdom, endringen i kosthold tilsvarer ikke en årsakssammenheng terapi. Årsak terapi kan tenkes i fremtiden å bruke genteknologi. Denne genetiske behandlingen vil finne sted i sammenheng med genterapi og kan muligens erstatte det defekte genet med et sunt. Genterapier har allerede blitt utført vellykket på mennesker i kliniske studier i dag. På den annen side er det også rapportert om flere dødsfall i forbindelse med genterapistudier hos levende mennesker. I møte med dette er genterapi fortsatt i sin barndom og er for tiden (fra 2015) et av de viktigste forskningsområdene innen medisin. På grunn av sjeldenheten til Tanger-sykdommen har genterapi-studier direkte relatert til sykdommen aldri blitt utført.
Forebygging
Tangiers sykdom kan ikke forebygges. Imidlertid kan forventede foreldre eller par som planlegger å få barn, teoretisk få testet DNA sitt for den genetiske defekten via en sekvensanalyse. Dette gir i det minste en bedre vurdering av risikoen for å få et barn med Tanger-sykdom.
Følge opp
Siden Tanger-sykdom er en svært sjelden arvelig sykdom og er basert på en genetisk defekt, er alternativene for selvbehandling ganske begrensede. Imidlertid kosthold målinger har vist seg å være positivt effektive i denne sykdommen: kosthold av den berørte personen bør fremfor alt ha lite fett. Kosthold kosttilskudd hjelp til å kompensere for mangel på næringsstoffer. Rå grønnsaker og sunn mat dominerer kostholdet. Tung mat som kan øke kolesterolnivåer bør unngås så langt som mulig. Medisiner som påvirker negativt kolesterolnivåer må også avbrytes i samråd med legen og erstattes med alternative medisiner. En sunn livsstil kan ha en positiv innflytelse på pasientens generelle velvære. Dette inkluderer tilstrekkelig søvn, moderate sportsaktiviteter og unngåelse av stresset. Lyst mat som alkohol og nikotin bør unngås så langt som mulig. Det er viktig for pasienter å ta medisinene i samsvar med legens forskrifter og å være klar over mulige interaksjoner og bivirkninger slik at passende tiltak kan iverksettes om nødvendig. En årsaksbehandling for Tanger-sykdommen er ennå ikke mulig. Forskjellige genetiske terapier testes for tiden som kan love en kur mot denne sykdommen i fremtiden. Berørte individer bør spørre behandlende lege om disse mulighetene, slik at de kan være i stand til å delta i gjeldende testprogrammer.
Her er hva du kan gjøre selv
Personer som lider av Tanger-sykdom, må først og fremst ta kosthold målinger. Et fettfattig kosthold og bruk av kosthold kosttilskudd anbefales. Dietten bør bestå hovedsakelig av rå grønnsaker og sunn mat. Sentralstimulerende midler slik som alkohol, nikotin or koffein bør unngås, og det bør særlig tung mat som øker kolesterolnivået. Dette inkluderer også visse medisiner som må avbrytes i samråd med legen. I tillegg generelle tiltak som tilstrekkelig trening, god søvn og unngåelse stresset er viktige. Syke mennesker må også ta den foreskrevne medisinen i henhold til legens instruksjoner og informere legen om eventuelle bivirkninger og interaksjoner slik at nødvendige mottiltak kan iverksettes på et tidlig stadium. I tillegg bør det konsulteres med andre spesialister, for eksempel ernæringsleger og alternative leger, som kan støtte behandlingen av smerte. Til dags dato kan ikke Tanger-sykdommen behandles kausalt. Imidlertid testes for tiden genetiske terapier som kan gi en kur i fremtiden. Berørte individer burde snakke til sin primærlege om disse mulighetene og eventuelt delta i gjeldende testprogrammer.
