Genetikk: Behandling, effekter og risikoer

genetikk er studiet av arvelighet og omhandler genetisk informasjon og hvordan den videreføres. I genetikk, både strukturen og funksjonene til gener blir studert mer detaljert. Som studiet av arvelighet tilhører den en gren av biologien og undersøker individuelle egenskaper som overføres gjennom flere generasjoner.

Hva er genetikk?

genetikk er studiet av arvelighet og tar for seg arvelig informasjon og hvordan den videreføres. I genetikk studeres både strukturen og funksjonene til gener nærmere. Johann Wolfgang von Goethe var allerede opptatt av morfologien til planter, blant annet. I prosessen laget han ordet "genetisk", som imidlertid fremdeles var forbundet med embryologi og romantisk naturfilosofi i sin tid. Den genetiske metoden på 19-tallet var studiet av ontogenesen av organismer, det vil si deres utvikling som individer eller som enkeltorganismer. Motstanden mot ontogenese var fylogenetisk utvikling, kalt fylogenese. Faktisk ble ordet "genetisk" til slutt genetikk som den angitte forskningsdisiplinen til den britiske genetikeren William Bateson. Det var i 1905, og det var han som laget ordet. Genetikk var arvelig biologi og menneskelig genetikk relatert til mennesker, som dessverre ble etablert i Tyskland i 1940 da det var et kall for rasehygiene. Genetikk og dets spesialisering er derfor relativt moderne og ung. Først på 18- og 19-tallet dukket de første mer intensive ideene om den naturlige prosessen med arv. Grunnleggeren er den augustinske munken og læreren Gregor Mendel, kjent for sine avlseksperimenter med blomster, planter og erter, som han evaluerte og som han utarbeidet de mandeliske reglene oppkalt etter ham. Han anerkjente en grunnleggende regelmessighet i arv av planter til deres avkom. Mendels regler etablerte klassisk genetikk, som igjen førte til cytogenetikk, inkludert oppdagelsen av strukturen, antall og form på kromosomer som fungerer som bærere av genetisk informasjon. Mendels regler gjelder bare organismer som er diploide og har haploide kimceller, dvs. har fått ett sett med kromosomer fra hver av foreldrene. Dette gjelder de fleste planter og dyr. Mendel tok ertefrø og blomster, hvis egenskaper, farge og form han undersøkte nærmere. Selv om han ble registrert av ham førti år tidligere, ble hans funn ikke anerkjent før i 1900. Andre biologer og botanikere kom til lignende resultater og oppdaget også kromosomer. Både teorier og regler ble kombinert og er i dag genetisk felles eiendom. Selvfølgelig er det undersøkt andre genetiske fenomener som avviker fra Mendels lover, f.eks gen kobling. Som et resultat har Mendels regler nå blitt foreldet.

Behandlinger og terapier

Det genetiske materialet, også kalt genomet, spiller en viktig rolle i genetikk. Dette kan påvirke både levende organismer og virus. Genomet er totaliteten av materialbærere av all nedarvet informasjon fra en celle eller et virus. Her, DNA, kromosomer og RNA i virus blir studert. Genetikk er derfor opptatt av genomstrukturen og interaksjoner mellom gener. Det er et viktig underfelt av genetikk. Hos mennesker består genomet av 46 kromosomer og 3 milliarder basepar. Sistnevnte består av rundt 80 prosent udefinert DNA og 20 prosent gen-kodende DNA. Cirka 10 prosent av dette regulerer stoffskiftet, mens 90 prosent brukes til cellespesifikk gen uttrykk. Dette forstås i sin tur å bety biosyntese av proteiner, på grunnlag av hvilken den genetiske informasjonen og dens nødvendige prosesser kan identifiseres. Molekylær genetikk er også en viktig del av genetikk, som ble grunnlagt i 1940. Den omhandler biosyntese, struktur og funksjoner til DNA og RNA, sistnevnte på molekylært nivå. Den observerer også hvordan disse samhandler med proteiner og oppføre seg med hverandre. Underfeltet til genetikk omfatter mange felt, inkludert biokjemi eller biologi i tillegg til genetikk. Her spiller det molekylære grunnlaget for ytterligere arv en viktig rolle, duplisering av DNA i en celle eller makromolekyler og deres endringer i informasjonsinnhold, som da kan forekomme, for eksempel som mutasjoner. Replikering, for eksempel, resulterer alltid i nøyaktig dupliseringer av DNA, og det forekommer også bare i en veldig spesifikk fase av cellesyklusen. Cellulær og genetisk duplisering fører til multiplikasjon av bakterie og urbakterier. I sin tur, RNA av virus bruker enzymer og forløpere til vertscellen. Også et felt av genetikk er epigenetikk, som omhandler overføring av egenskapene til alle avkom som ikke har avvik fra DNA-sekvensen, men endringer i genregulering.

Diagnose og undersøkelsesmetoder

Enten nikotin or alkohol avhengighet, for eksempel, er arvelig også en del av genetikk. Siden de arvelige faktorene og deres genetiske materiale har betydelige effekter på avkommet, og det genetiske materialet inkludert struktur, funksjon og egenskaper er kodet, forekommer sykdommer også igjen og igjen, og årsaken til det skal søkes i en endring i DNA. Her snakker vi om arvelige sykdommer, som vanligvis ikke forekommer i barndom, men allerede i voksen alder. DNA er hovedsakelig lokalisert i cellekjernen. Så snart det genetiske materialet har feil, forstyrres de genetiske prosessene i cellene. Cystisk fibrose or Down syndromer for eksempel to av sykdommene som kan oppstå på grunn av endret genetisk materiale. Disse endringene videreføres til neste generasjon enten gjennom farens sperm eller mors egg, og de trenger ikke alltid å forekomme i neste generasjon, men kan også hoppe over generasjoner.