Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjelden arvelig lidelse også kjent som Grönblad-Strandberg syndrom. Det påvirker primært hud, øyne, og blod fartøy.
Hva er pseudoxanthoma elasticum?
De tilstand pseudoxanthoma elasticum kalles også elastorrhexis generalista eller Grönblad-Strandberg syndrom. Det er en arvelig lidelse. De elastiske fibrene i bindevev er berørt. Grönblad-Strandberg syndrom manifesterer seg i vevene i hud, blod fartøy, sirkulasjonssystemog mage-tarmkanalen. Øynene er også ofte involvert. Landsdekkende er rundt 1000 mennesker rammet av sykdommen. Imidlertid varierer sykdomsforløpet sterkt, og ikke alle berørte personer viser alle symptomer. I tillegg er diagnosen ofte vanskelig, så forskere antar et høyt antall udiagnostiserte PXE-tilfeller.
Årsaker
Pseudoxanthoma elasticum arves på en autosomal recessiv måte. Dermed må den defekte allelen være tilstede på begge homologe kromosomer for at sykdommen skal oppstå. Mutasjonen finnes på kromosom 16, der den påvirker en såkalt transmembran ATP-bindende transportør. På grunn av dette gen defekt, kalsium deponeres i økende grad i elastiske fibre i bindevev. Dette fører til at fibrene blir sprø og brytes i korte biter. De resulterende endringene er vanligvis først synlige på hals. Imidlertid utvikler sykdommen seg sakte, slik at hele kroppen senere kan bli påvirket.
Symptomer, klager og tegn
Innledende symptomer på Grönblad-Strandberg syndrom vises vanligvis på hals, i albuene, på kofferten og i regionen rundt navlen. Imidlertid armhulene, flexor sider av store skjøter, lysken, popliteal fossa, rektum, eller skjeden kan også bli påvirket. De hud lesjoner er vanligvis symmetrisk arrangert og utydelig avgrenset. Hudoverflaten er gulaktig i fargen og nodulær. Fremtredende hudfold utvikler seg. Disse er hovedsakelig synlige når huden strekkes. Gulaktig hudlesjoner også utvikle seg på muntlig slimhinne. Siden de elastiske fibrene i bindevev påvirkes av sykdommen, manifestasjonene er også funnet på arteriene av elastisk type. Spesielt de store arteriene tilhører denne typen. arteriosklerose dukker opp hos pasientene på et veldig tidlig stadium. Det er en risiko for massiv blødning i mage-tarmkanalen, lungene, urogenitalområdet, hjerne og hjerte. Forkalkningene gjør imidlertid ikke bare arteriene porøse, de begrenser dem også. Innsnevring påvirker ikke bare de store arteriene, men alle arteriene blod fartøy i kroppen. Innsnevring av bein arterier forårsaker perifer arteriell okklusiv sykdom med smerte når du går eller til og med smerter i hvile. Pasienter med pseudoxanthoma elasticum er også betydelig mer sannsynlig å lide av hypertensjon enn sunne individer. Okulær funduskopi avslører mørke striper rundt optisk plate. Disse stripelignende endringene kalles også android-striper. De er sannsynligvis et resultat av blødning. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, oppstår retinalblødninger med økende frekvens. Mellom 30 og 40 år forverres visjonen til de med sykdommen betydelig. Denne prosessen kan fortsette til blindhet inntreffer.
Diagnose og sykdomsforløp
Fordi sykdommen er svært sjelden, tenker få leger på PXE når de første hudsymptomene dukker opp. Imidlertid, hvis det er mistanke, en hud biopsi utføres vanligvis. På histopatologi virker det ekstraherte elastiske bindevevet skjellete og fragmentert. Kalsium salter er funnet mellom de normale kollagenfibrene. En entydig diagnose er imidlertid ikke alltid mulig på grunnlag av hudpreparatet. Differensielt, endringer i området arr og aktinisk elastose må utelukkes. Derfor kan molekylær diagnostikk være nødvendig. I dette tilfellet mutasjonsanalyse i ABCC6 gen kan oppdage mutasjonen i kromosom 16.
Komplikasjoner
Først og fremst forårsaker denne sykdommen forskjellige hudplager og, viktigst av alt, hudlesjoner. De som er rammet lider av kløe eller utslett. Spesielt i ansiktet eller andre synlige deler av kroppen kan disse endringene være veldig ubehagelige og føre til underordnede komplekser eller betydelig redusert selvtillit. I mange tilfeller forårsaker denne sykdommen også ubehag i regionen mage og tarmene, slik at de berørte lider av blødning i magen. Høyt blodtrykk or anemi kan også utvikle seg som et resultat av denne sykdommen. Videre lider pasienter også av visuelle klager, som kan oppstå relativt plutselig og i de fleste tilfeller uten noen spesiell grunn. I verste fall fører dette til fullført blindhet av pasienten. Dessverre er en årsaksbehandling av sykdommen ikke mulig. I noen tilfeller kan symptomene være begrensede. De som er berørt er også avhengige av regelmessige undersøkelser for å unngå ytterligere komplikasjoner. Det er også mulig at pasientens forventede levealder kan reduseres av sykdommen.
Når bør du oppsøke lege?
I tilfelle av pseudoxanthoma elasticum, må legen konsulteres i alle fall. Bare medisinsk behandling i tide kan forhindre ytterligere komplikasjoner. Siden pseudoxanthoma elasticum er en arvelig sykdom, kan denne sykdommen bare behandles rent symptomatisk og ikke kausalt. For å unngå videre arv, kan den berørte personen gjennomgå genetisk rådgivning hvis han / hun ønsker å få barn. En lege bør konsulteres hvis pasienten lider av forskjellige hudforandringer. I dette tilfellet kan huden bli gul eller brun og påvirke estetikken til den berørte personen negativt. Pasienter lider også ofte av lungeklager eller fordøyelsesproblemer. Høyt blodtrykk kan også være en indikasjon på pseudoxanthoma elasticum og bør undersøkes av en lege hvis det vedvarer lenge. Videre er nedsatt syn på pasienten også et av symptomene på pseudoxanthoma elasticum. Diagnosen av sykdommen kan stilles av en allmennlege. Imidlertid krever videre behandling besøk hos en spesialist.
Behandling og terapi
Til dags dato er det ingen terapi som kan kurere tilstand. Den genetiske årsaken til kalsium avleiringer kan ikke korrigeres, så de elastiske bindevevfibrene stivner gradvis mer og mer. På grunn av økt risiko for blødning og blindhet, pasientens Helse må kontrolleres regelmessig av en lege. Spesiell forsiktighet er nødvendig når medisiner som øker blodstrømmen må brukes. Selv om disse lindrer ubehaget forårsaket av vasokonstriksjon, kan de være livstruende i tilfelle blødning. Bevegelser og aktiviteter som kan forårsake blødning, bør unngås strengt. Kirurgi kan være nødvendig for individuelle symptomer på Grönblad-Strandberg syndrom. Kirurgi er ofte den siste utveien for å spare pasienter for blindhet. Håper er knyttet til nye terapier, for eksempel gen terapi eller stamcelleforskning. Mange pasienter med pseudoxanthoma elasticum lider av smerte på grunn av perifer arteriell okklusiv sykdom. Her, en lav-kolesterol kosthold kombinert med rennende trening kan gi lettelse. Blod sirkulasjon i bena stimuleres og progresjonen av sykdommen forhindres eller reduseres. Regelmessig rennende får de små karene i beina til å utvide seg. Det dannes såkalte sikkerheter. Sivile er en slags “omfartsvei”. Blod kan strømme gjennom kollateralene og omgå de innsnevrede arteriene i bein.
Forebygging
Pseudoxanthoma elasticum er en arvelig sykdom. Det er ingen kjent forebyggende målinger. Hvis det er mistanke om sykdommen, bør en lege konsulteres så snart som mulig. Sykdommen er ikke helbredelig, men med tidlig terapi, kan sykdomsforløpet bli redusert. Sene konsekvenser som blindhet eller diabetes kan muligens forhindres på denne måten.
ettervern
Pseudoxanthoma elasticum krever spesifikk oppfølging for å unngå sekundære sykdommer som kan skyldes pseudoxanthoma elasticum. Forebygging av blindhet er avgjørende i denne forbindelse. For dette formål, regelmessige undersøkelser av øyets fundus av en øyelege skal utføres. De øyelege kan oppdage blødninger i netthinnen på et tidlig stadium og ta mottiltak for å forhindre blindhet. Videre bør bruk av blodfortynnende medisiner (Macumar) uansett unngås, da dette i stor grad øker risikoen for blødning i hele kroppen. I stedet, spesielt hvis det er blødning i avføringen eller blødning i netthinnen, kan det være mer nyttig å ta medisiner som tykner blodet. I tillegg, a kosthold rik på vitamin K (grønne grønnsaker) kan være nyttig for å redusere blødningstendens som oppstår som et resultat av pseudoxanthoma elasticum. I tillegg regelmessige undersøkelser av lungene, hjerte, og fartøy, samt hjerne, må utføres for å oppdage og behandle blødning som oppstår, eventuell utvikling av aterosklerose og lungesykdom emboli på et tidlig stadium. Dette skjer med bildebehandling (MR, CT, Røntgen, ultralyd). Eksisterende høyt blodtrykk må også behandles med medisiner, da dette øker risikoen for vaskulær sykdom. I tillegg bør pasienter avstå fra røyking og alkohol forbruk for å holde vaskulær belastning så lav som mulig. I tillegg kan trening forhindre aterosklerose.
Her er hva du kan gjøre selv
Pseudoxanthoma elasticum er en svært sjelden genetisk bindevevssykdom som ikke kan helbredes. Det er imidlertid mulig å bremse individuelle sykdomsprosesser gjennom selvhjelp. De hudforandringer føre spesielt til kosmetiske problemer. Dermed kan utviklingen av de stygge hudfoldene forsinkes av selvhjelp målinger. Fremfor alt bør pasienten redusere eksponeringen av huden for lys ved å avstå fra solariumbesøk, strandbesøk eller bruk av sol kremer. Dessuten, røyking bør unngås og begge alvorlige overvekt og ekstrem vektig bør unngås. Fysisk trening og en balansert kosthold motvirker også rask hudforandringer. Hvilke kosmetiske alternativer er tilgjengelige for å skjule hud rynker kan byttes ut i selvhjelpsgrupper. Moderat trening og reduksjon i kroppsvekt har også en positiv effekt på sirkulasjonssystem. Øyefunksjoner bør undersøkes regelmessig av en lege for å unngå mulig plutselig svekkelse av synet eller til og med blindhet. Avhengig av de enkelte funnene kan oppførselsreglene diskuteres med legen i hvert enkelt tilfelle. Den grunnleggende regelen er imidlertid at pasienter skal trene moderat, spise et balansert kosthold og strengt avstå fra røyking. Det er også viktig for pasienter å besøke legen sin regelmessig for å få sin blodtrykk, blodlipidnivåer og undersøkte øyne. Siden sykdommen ofte også fører til psykologisk stresset, psykologisk eller psykiatrisk støtte kan være nyttig.
