Biotinidasemangel: Årsaker, symptomer og behandling
Biotinidase -mangel er en svært sjelden arvelig metabolsk lidelse. Det oppstår på grunn av en genetisk defekt i enzymet biotinidase. Omtrent ett av 80,000 XNUMX barn er født med en slik enzymforstyrrelse. Nyfødt screening bidrar til å stille diagnosen. Hva er biotinidase -mangel? Biotinidase -mangel, eller BTD for kort, tilhører gruppen sjeldne ... Biotinidasemangel: Årsaker, symptomer og behandling