Porphyrias: symptomer, klager, tegn

Følgende symptomer og klager kan indikere porfyri:

Store symptomer - akutte porfyrier [akutt intermitterende porfyri (AIP), arvelig koproporfyri (HCP), Dossporfyri, porfyri variegata (PV)]

  • Colicky magesmerter
  • Kvalme, oppkast
  • Forstoppelse (forstoppelse)
  • Nevrologiske underskudd - muskelsvakhet (begynner i ekstremiteter), parese (ufullstendig lammelse), lammelse (fullstendig lammelse), sensoriske forstyrrelser (sensoriske forstyrrelser), epileptiske anfall (kramper)
  • Psykiatriske klager - humørsvingninger, delirium (tilstander av forvirring), psykose.
  • Urin blir rød / rødbrun (hos en tredjedel av de syke) etter langvarig eksponering for luft (mørke flekker i undertøy indikerer dette) - sett under et angrep.
  • Lysintoleranse reaksjoner [PV, HCP]

Tilknyttede symptomer

  • Fever
  • Hypertensjon (høyt blodtrykk)
  • Takykardi (hjerteslag for fort:> 100 slag per minutt).
  • Rastløshet

Et angrep innledes ofte med symptomer som søvnløshet, tretthet og forstoppelse (forstoppelse). Episodene utvikler seg over timer til dager og kan vare i flere uker.

Hovedsymptomer - kutan porfyri [erytropoietisk porfyri (EPP), arvelig koproporfyri (HCP), medfødt erytropoietisk porfyri (CEP), porfyri cutanea tarda (PCT), porfyri variegata (PV)].

  • Alvorlig, smertefull foto av hud → hud- og vevskader som vevsdød, arrdannelse, misdannelse (tap av lepper, nese, auricle, finger deler osv.) [CEP, HEP].
  • Blæring av huden
  • Smerte forårsaket av eksponering for solen, mot hvilken bare opiater hjelper.
  • Brun farge på hud (på grunn av at porfyriner er lagret i den).
  • Erythrodontia - inkorporering av porfyriner i tennene og bein [CEP].
  • Steatose hepatis (fettlever) Eller levercirrhose på grunn av lagring av porfyriner i leveren.
  • I erytropoietisk porfyri (EPP), i tidlige stadier av sykdommen, er det i utgangspunktet ingen synlige endringer i hud når den utsettes for sollys, skjønt smerte blir følt. Bare etter 12-24 timer, rødhet, hevelse så vel som brannskader er synlige.

“Dracula symptomatology” på grunn av:

  • Erytrodonti ("blod tenner"; mer eller mindre rødaktig misfarging på grunn av lagring av porfyriner).
  • Fotofobi (sovende på dagtid)
  • Anemi (blekhet på grunn av hememangel / mangel på rødt blod pigment).

“Varulvssymptomatologi” på grunn av:

  • Hypertrikose (androgenuavhengig økt kropp og ansiktshår; her: økt ansiktshår - panne, kinn, rundt øynene - etter helbredelse av fotodermatose).
  • Erythrodontia (“blodtenner”)
  • Nese og / eller fingerløshet

Akutt porfyri bør vurderes hvis følgende triade er til stede: