Biotinidasemangel er en svært sjelden arvelig metabolsk forstyrrelse. Det oppstår på grunn av en genetisk defekt i enzymet biotinidase. Omtrent en av 80,000 barn blir født med en slik enzymlidelse. Nyfødteskjæring hjelper til med å stille diagnosen.
Hva er biotinidase-mangel?
Biotinidase-mangel, eller kort sagt BTD, tilhører gruppen sjeldne arvelige sykdommer. Som nesten alle metabolske sykdommer arves enzymdefekten på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at begge foreldrene er bærere av sykdommen, men ikke lider av den selv. Biotinidasemangel er forårsaket av mutasjoner i BTD gen, som ligger på kromosom 3. Først på 1980-tallet ble biotinidase-defekten oppdaget som utløseren for denne sjeldne metabolske forstyrrelsen. Biotinidase er et enzym. Det har til oppgave å behandle gratis biotin inneholdt i den kjemiske forbindelsen biocytin, som ikke er bundet til et protein, slik at den kan brukes av organismen. Dette er viktig både i gjenvinning av biotin i kroppen og i absorpsjon of biotin gjennom mat.
Årsaker
Hvis enzymet ikke er i stand til å gjøre dette arbeidet eller gjør det utilstrekkelig, går biocytinet tapt gjennom nyre. Med det resultat at biotinlagre i kroppen reduseres over tid, selv om tilstrekkelig biotin tas inn med mat. Dermed utvikler det seg en biotinidase-mangel over tid. To former for BTD skiller seg ut. Den alvorlige biotinidase-mangelen, som har en enzymaktivitet på mindre enn ti prosent. Og den delvise mangelen, som fremdeles bringer den til en enzymaktivitet på ti til 30 prosent. Biotin, tidligere kjent som vitamin H eller hud vitamin, er viktig for fettsyremetabolismen, påvirker cellevekst og er ansvarlig for dannelsen av glukose. Effekten av BTD-mangel er alvorlig og påvirker primært organer med høy metabolsk intensitet. Disse inkluderer hjerne, muskler og immunsystem.
Symptomer, klager og tegn
Konsekvenser av biotinidase-mangel inkluderer anfall, utviklingsforsinkelse, hørselstap, mangel på muskeltonus, ataksi, degenerativ sykdom i synsnerven, og luftveisproblemer. Symptomer utvikler seg gradvis fra spedbarn til småbarn. De kan forekomme i løpet av to uker til tre år.
Diagnose og forløp
Fordi fire viktige enzymer påvirkes av en biotinidasefeil, symptomene varierer mye fra pasient til pasient. Dessuten forekommer ikke alle symptomer hos hvert barn. Derfor må en biotinidase-mangel diagnostiseres så snart som mulig for å kunne behandle den. I Tyskland har en tilsvarende undersøkelse vært en del av screening for nyfødte siden 2005, og kostnadene dekkes av lovgivningen Helse forsikringsfond. Hvis BTD mistenkes, kan en fotometrisk biotinidasetest brukes til å oppdage metabolsk sykdom. For dette formålet, a blod analyse av nyfødte er viktig. Dette gjøres på livets tredje dag ved hjelp av en blod prøve, som vanligvis tas fra babyens hæl, sjeldnere fra blodåre. De blod fordeles jevnt på et filterpapirkort og tørkes i en time ved romtemperatur. Etter det går prøven til laboratoriet. Denne første testen gir imidlertid ikke en endelig diagnose. Dette er fordi unormale blodverdier er relativt vanlige hos spedbarn. Dette er spesielt tilfelle med premature spedbarn, feberepisoder eller under penicillin behandling. I tillegg ligner symptomene på BTD de andre metabolske sykdommene. For å være helt sikker, en ny blodprøve utføres fem dager senere. Men selv da er det fortsatt ikke helt sikkert hvilken metabolsk sykdom som egentlig er involvert. Dette er fordi genene på kromosom 3 også er assosiert med andre genetiske sykdommer. Mer enn 60 mutasjoner er kjent for å forårsake en enzymdefekt. Derfor brukes fortsatt en gentest. Denne genetiske analysen brukes til å bekrefte bloddiagnosen.
Komplikasjoner
Et bredt spekter av komplikasjoner kan oppstå som et resultat av mangel på biotinidase. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, oppstår for eksempel bevegelsesforstyrrelser som ataksi, hypotoni eller spastisk parese som et resultat av mangelen. I tillegg er risikoen for epilepsi-lignende anfall, infeksjoner og betennelser som dermatitt eller konjunktivitt øker. Dette kan føre til nedsatt matlyst, svakhet og tretthet, i tillegg til håravfall og alvorlige lidelser i immunsystem. I tillegg, hørselstap og øyeskade som retinal degenerasjon eller synsfelt svekkelse oppstår ofte. I avanserte stadier kan biotinidasemangel forårsake ytterligere komplikasjoner. Hvis delvis biotinidase mangel er tilstede, atopisk eller seboreisk dermatitt forekommer ofte i løpet av sykdommen. I tillegg, influensa-lignende infeksjoner oppstår vanligvis, som i forbindelse med de allerede svekkede immunsystem, Kan føre til alvorlige konsekvenser som f.eks hjerte angrep eller sirkulasjonskollaps. Sjelden forekommer organsvikt som et resultat av mangelen, noe som fører til pasientens død. Komplikasjoner av arvelig sykdom oppstår vanligvis kort tid etter fødselen og kan føre til alvorlig hjerne skader, koma og død. Alvorlige konsekvenser av denne typen kan forebygges ved livslang behandling med biotin.
Når bør du oppsøke lege?
Som regel bør en lege konsulteres umiddelbart i tilfelle biotinidase-mangel for å unngå komplikasjoner og andre sene effekter. I de fleste tilfeller manifesteres biotinidase-mangel ved anfall assosiert med alvorlig smerte. Derfor, hvis disse anfallene eller epileptiske anfallene oppstår uten spesiell grunn, må legen uansett konsulteres. Sakte hørselstap forstyrrelser og forsinkelser i utviklingen kan også indikere mangel på biotinidase og bør undersøkes av lege. I mange tilfeller lider de med biotinidasemangel også av synstap og luftveisproblemer. Klagene og symptomene er gradvis i denne sykdommen og oppstår vanligvis ikke plutselig. Av denne grunn er regelmessige undersøkelser av en lege nødvendig, spesielt hos barn, for å unngå komplikasjoner. Som regel kan en allmennlege konsulteres dersom det er mistanke om biotinidase-mangel. En blodanalyse kan bestemme biotinidase-mangelen slik at behandlingen også kan startes. Hvis det er psykiske plager hos foreldrene eller pårørende, bør en psykolog også konsulteres.
Behandling og terapi
Selv om sykdommen ikke kan helbredes, siden årsaken er genetisk. Men prognosen er veldig god hvis terapi startes før de første symptomene dukker opp, og hvis det utføres konsekvent. Behandlingen er enkel og består av det daglige administrasjon av en biotintablett, men dette må gjøres for livet. Pasienter blir nøye overvåket i et spesielt metabolsk senter. Dette inkluderer vanlig overvåking av stoffskiftet, samt kontroller av øynene og hørselfunksjonen.
Utsikter og prognose
Biotinidase-mangel har i utgangspunktet en dårlig sjanse for kur. Den genetiske lidelsen anses som uhelbredelig. Lovkrav forbyr leger, forskere og forskere å aktivt blande seg med mennesker genetikk. Likevel, takket være medisinsk fremgang, er det funnet en veldig god behandlingsmetode. Ved rettidig medisinering er pasienten fri for symptomer for livet. For å oppnå og opprettholde denne tilstanden av Helse, må en omfattende undersøkelse iverksettes på et tidlig stadium. Jo raskere en diagnose stilles, jo raskere terapi kan begynne. Dette består i å ta medisiner hver dag. Dette er en langsiktig terapi og stoffet må ikke avbrytes. Alternativt vil symptomene komme tilbake innen kort tid. Ved å ta en biotintablett om dagen kan pasienten leve symptomfri resten av livet. Uten medisinsk behandling er pasienten truet med forskjellige sekundære symptomer på sykdommen. Disse er mangfoldige og har svært forskjellige grader av alvorlighetsgrad. I sjeldne tilfeller kan et svekket immunforsvar føre til en hjerte angrep eller sirkulasjonskollaps. Epileptiske anfall kan forekomme, noe som representerer en enorm forstyrrelse er trivsel og livskvalitet i hverdagen. Støttende, tilstrekkelig mat med vitamin B7 kan brukes til vedlikehold av Helse.
Forebygging
Suksessen med behandling av biotinidase-mangel bestemmes av rettidig behandling før symptomene begynner. Det er her intensiv utdanning av familier spiller en rolle i å hjelpe dem med å forstå hvor presserende behandlingen er. Uten terapi fører sykdommen til varig skade. Disse inkluderer funksjonsfeil i immunforsvaret, livstruende metabolske forstyrrelser, og hjerne skader som kan føre til koma eller til og med barnets død. Derfor er tidspunktet for begynnelsen av behandlingen veldig viktig. Jo tidligere, jo bedre er sjansene for de unge pasientene. Hvis et barn allerede viser utviklingsforsinkelser, nedsatt hørsel eller begynnende degenerasjon av barnet synsnerven, det er en risiko for at de ikke kan reverseres selv ved biotinbehandling. Ellers kan imidlertid pasienter forvente et helt normalt liv med biotinbehandling. Bare rå egg bør unngås. Disse inneholder avidin, et glykoprotein som kan binde biotin. Kokt eggderimot, der avidin ikke lenger er aktiv, er ikke farlig. Behandling med biotin er helt fri for bivirkninger.
ettervern
Biotinidasemangel må behandles gjennom hele livet. Oppfølgingsbehandling fokuserer på regelmessige screeninger og tilpasning av medisiner til det stadig skiftende symptombildet. Utviklingsunderskudd som ikke kunne kompenseres i løpet av behandlingen, må også behandles med medisiner og atferdsterapi som en del av oppfølgingsomsorgen. Selv om dette vanligvis ikke fører til en forbedring av helsetilstanden, kan videre progresjon av sykdommen ofte forhindres. I tillegg fokuserer ettervern på å gjøre det mulig for pasienten å leve et liv uten symptomer. Dette oppnås ved å organisere passende hjelpemidler for fysisk funksjonshemming på et tidlig stadium. I beste fall, hud og metabolske symptomer trekker seg helt tilbake. Her fokuserer oppfølgingsbehandling på regelmessig å sjekke om det har dannet seg en gjentakelse eller at det oppstår uvanlige symptomer som krever ytterligere observasjon. Hvis disse målinger følges pålitelig, kan pasienter som lider av biotinidasemangel føre et relativt symptomfritt liv uten ytterligere komplikasjoner. Foreldre trenger ofte å søke terapi etter den første behandlingen, da det å oppdra et berørt barn kan innebære enorm fysisk og følelsesmessig innsats.
Her er hva du kan gjøre selv
Biotinidase er et veldig viktig enzym for metabolisme og immunsystem fordi det kan oppløse det inneholdte biotinet fra biocytin, som også er kjent som vitamin B7. Vitamin B7 utfører viktige tverrsnittsfunksjoner i hver cellekjerne og spiller en nøkkelrolle i karbohydrat, protein og fett metabolisme. En mangel på biotinidase fører til en mangel på biotin. Det er veldig viktig at den sjeldne arvelige sykdommen som forårsaker biotinidase-mangel blir diagnostisert så tidlig som mulig - kort tid etter fødselen - for å kompensere for biotinmangel via livslangt oralt inntak med en daglig tablett. Tidlig diagnose er så viktig fordi biotinmangel kan forårsake alvorlig metabolsk skade som er irreversibel. Tilpasning til hverdagen og selvhjelp målinger er unødvendige fordi det daglige inntaket av bare en biotintablett er forbundet med en normal forventet levealder uten noen livsstilsbegrensninger. En utilsiktet overdose er helt ufarlig fordi stoffskiftet kan fortsette å metabolisere biotinet uten problemer i tilfelle overforbruk. Det anbefales å ha tilstrekkelig tilførsel av biotin tabletter når du reiser utenlands og spesielt når du reiser lange avstander, for ikke å måtte avbryte inntaket av biotin, noe som kan være forbundet med alvorlige og alvorlige konsekvenser etter kort tid.
