Apert syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Apert syndrom er en sjelden arvelig sykdom. Misdannelser oppstår i hele organismen med alvorlig, kronisk tap av funksjon og sykdomsprogresjon gjennom deformiteter. Begge kjønn er like påvirket. Hva er Apert syndrom? Apert syndrom, også kjent som acrocephalosyndactyly syndrom, forårsaker alvorlige til svært alvorlige misdannelser som kan påvirke hele kroppen. Disse flere… Apert syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Isolert lissencefali: årsaker, symptomer og behandling

Isolert lissencephaly er en medfødt feilutvikling av hjernen forårsaket av en genetisk defekt. Dette fører til svært alvorlige fysiske og psykiske funksjonshemninger hos berørte barn. Isolert lissencephaly er svært sjelden. Hva er isolert lissencefali? Isolert lissencefali er en medfødt utviklingsforstyrrelse i den menneskelige hjerne og er en av de fem formene for lissencefali. … Isolert lissencefali: årsaker, symptomer og behandling

Screening av første trimester: Behandling, effekter og risiko

En screening i første trimester er en undersøkelsesmetode som brukes til å estimere en mulig kromosomavvik hos et foster. Screeningen innebærer biokjemisk blodanalyse av den gravide og ultralydundersøkelse av det ufødte barnet. Første trimester screening brukes ikke for å fastslå en sikker diagnose, men bare for å vurdere risiko. Hva er første trimester ... Screening av første trimester: Behandling, effekter og risiko