En screening i første trimester er en undersøkelsesmetode som brukes til å estimere en mulig kromosomavvik i a foster. Screeningen involverer biokjemisk blod analyse av den gravide kvinnen og ultralyd undersøkelse av det ufødte barnet. Første trimester screening brukes ikke til å bestemme en sikker diagnose, men bare for å vurdere risiko.
Hva er screening i første trimester?
Screening gjøres i første trimester (den første tredjedelen av en graviditet) for å oppdage en mulig kromosomavvik i en foster. Screening i første trimester er en systematisk undersøkelse for å undersøke avvik som indikerer en prenatal sannsynlighet for risiko. Screening utføres i første trimester (første tredjedel av en graviditet) for å oppdage en mulig kromosomavvik i en foster. En kromosomavvik kan dermed diagnostiseres så tidlig som de første 3 månedene av 9-måneder graviditet i form av trisomi 21 gjennom videre testing. Screening i første trimester er en ikke-invasiv prosedyre for å oppdage økt risiko for trisomi 21 (Down syndrom) hos det ufødte barnet og er en sikker undersøkelse når det gjelder påvisning med høy påvisningshastighet. Som en alternativ diagnostisk prosedyre til screening i første trimester utføres også såkalt “integrert screening” og “sekvensiell screening”. I første trimester-screening blir to biokjemiske verdier bestemt og vurdert ut fra morens blod. Videre utføres og måles en sonografi av fosterets nukle gjennomskinnelighet. Gjennomsynlighet er en væskeansamling mellom hud og bløtvev i livmorhalsområdet hos det ufødte barnet. Morens medisinsk historie er lagt til disse resultatene. Basert på denne informasjonen kan den behandlende spesialisten vurdere resultatet og veie en sannsynlighet for risiko. Imidlertid bør den resulterende prognosen ikke forveksles med en bekreftet diagnose. Ytterligere kliniske tester er nødvendige for å diagnostisere Down syndrom.
Funksjon, effekt og mål
Før screening i første trimester, bør forventede foreldre vurdere i hvilken grad estimering av en mulig kromosomavvik er nyttig, og hvilke konsekvenser det kan ha for det påfølgende løpet av svangerskapet. Sannsynlighetsberegningen er basert på alderen til den gravide kvinnen, uken med graviditet og eventuelle eksisterende kromosomavvik i familien. Videre er resultatene av måling av nakkefold, konsentrasjon av proteinet PAPP-A og hormonet ß-hCG (humant koriongonadotropin), representasjon av neseben hos fosteret og blod strømme i hjerte og i det store blodet fartøy av det ufødte barnet blir evaluert. Biokjemisk evaluering av laboratorieverdier innebærer analyse av konsentrasjon av proteinet PAPP-A og det av hormonet ß-hCG i mors blod. Graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A) er en sink-bindende protein og fungerer som et enzym. Hvis den konsentrasjon av PAPP-A i mors blod er for lavt, dette kan indikere intruterin vekst retardasjon. Humant koriongonadotropin (hCG) er et graviditetshormon som utskilles i mors kropp kort tid etter befruktning. Underklassen til ß-hCG er spesifikk for hormonet og har 145 aminosyrer. Hvis disse verdiene avviker fra den statistiske normen i løpet av de 11-13 ukene av svangerskapet, øker risikoen for abnormitet. I kombinasjon med måling av foster Vann retensjon i livmorhalsområdet av ultralyd, tilsvarer dette et stort antall allerede kjente normale verdier av graviditeter med positive og negative diagnoser. Dette muliggjør veiing av en mulig fosterets kromosomavvik, men bare som en risikovurdering. Imidlertid endrer denne estimeringen en allerede eksisterende risikere graviditet i tilfelle avansert morsalder eller tilbakefall etter tidligere svangerskap med fosteret Down syndrom. Alle verdier av anamnese og screening i første trimester blir evaluert av et spesielt dataprogram og til slutt vurdert av spesialisten. Hvis spesialisten fastslår at terskelverdiene er overskredet og dermed at det er økt sannsynlighet, a kororisk villus-prøvetaking or fostervannsprøve (fostervannsprøve) bør utføres for å gi klarhet. Fordelen med en kororisk villus-prøvetaking er at den kan utføres tidligere enn en fostervannsprøve. Imidlertid er begge typer undersøkelser invasive prosedyrer som medfører risiko for den gravide kvinnen og det ufødte barnet. Risikoen for abort under en slik undersøkelse er ca 0.3 - 1%. Første trimester-screening oppdager 95 av 100 ufødte babyer med Downs syndrom og har dermed en 95 prosent betydning. Likevel blir 5 av 100 friske ufødte babyer også feilaktig oppdaget med økt sannsynlighet for trisomi 21.
Risiko, bivirkninger og farer
Samlingen av blod og sonografi under screening i første trimester er trygt for den gravide kvinnen og for fosteret. De faktiske konsekvensene skyldes teorien om risikovurdering som screening i første trimester gir. Screening gir ikke et klart funn, og dette kan føre til usikkerhet eller til og med feil avgjørelser fra de forventende foreldrene. Videre er det mange faktorer som påvirker verdien av konsentrasjonen i blodet, noe som gjør resultatet ubrukelig. Ved multippel graviditet øker nivået av graviditetshormonet ß-hCG og graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A) i utgangspunktet. Også kvinner som røyker eller spiser vegetarianer / veganer kosthold under graviditet har forhøyede nivåer av ß-hCG, selv om den ufødte babyen er sunn. I tillegg er en unøyaktig beregnet graviditetsvarighet, fedme og diabetes mellitus hos den gravide kan påvirke verdiene. Videre forsinket utvikling av fosteret, morkakeinsuffisiensog nyreinsuffisiens av den forventede moren kan være årsaksfaktorer for et forfalsket resultat. Hvis det er tilstrekkelig bevis for økt risiko, bør dette undersøkes med sikkerhet ved hjelp av fostervannsprøve eller en kororisk villus-prøvetaking. Hvis det ikke er tilstrekkelig bevis, bør ikke en slik høyrisikoprosedyre utføres.
