Apert syndrom er en sjelden arvelig sykdom. Misdannelser forekommer i hele organismen med alvorlig, kronisk tap av funksjon og sykdomsprogresjon gjennom misdannelser. Begge kjønn er like berørt.
Hva er Apert syndrom?
Apert syndrom, også kjent som acrocephalosyndactyly syndrom, er årsak til alvorlige til svært alvorlige misdannelser som kan påvirke hele kroppen. Disse mangfoldighetene ble først beskrevet av den franske barnelege Eugène Apert, etter hvem den uhelbredelige tilstand ble oppkalt. Eugène Apert praktiserte som barnelege i den franske hovedstaden i Paris og bodde fra 1868 til 1940. Apert syndrom er bare en av mulige andre fenotypiske manifestasjoner av acrocephalosyndactyly syndrom. I ICD-10 sykdomsregisteret har Apert syndrom diagnosekoden Q87.0. De 4 andre tilstandene som også er akrocefalosyndaktiske syndromer inkluderer Crouzon syndrom, Carpenter syndrom, Pfeiffer syndrom og Saethre-Chotzen syndrom. Pfeiffer syndrom bør ikke forveksles med smittsom mononukleose, som også går under navnet Pfeiffer sykdom. Imidlertid, blant de nevnte sykdommene i akrocefalosyndaktylsyndromer, representerer Apert syndrom den med den mest alvorlige og fulminante forløpet. Etter at den mistenkte diagnosen er stilt, står leger overfor utfordringen med å tilordne det kliniske bildet til riktig diagnose fra gruppen akrocefalosyndaktiske syndromer.
Årsaker
Alle akrocefalosyndaktiske syndromer, inkludert Apert syndrom, er forårsaket av en spesifikk gen mutasjon. Molekylærbiologiske tester har nå slått fast at fenotypen til Apert syndrom, det vil si det utad synlige utseendet til sykdommen, kan spores til en mutasjon av det 10. kromosomet. Imidlertid var oppdageren av sykdommen ikke klar over disse sammenhengene på den tiden. Kromosom 10 inneholder tegningen for den såkalte fibroblast-vekstfaktorreseptoren gen, FGFR. Nøyaktig gen locus er 10Q26. Arv av Apert syndrom skjer via en såkalt autosomal dominant arvemåte. Hvis det tilsvarende genet på kromosom nr. 10 blir mutert, så forekommer det fenotypiske utbruddet av sykdommen uansett; i denne sammenhengen snakker man også om fullstendig gjennomtrengning. Avviket i Apert syndrom er veldig høyt, noe som er klinisk relevant ved at tegn og symptomer på sykdommen kan være veldig forskjellige hos berørte individer. De vanligste årsakene til Apert syndrom er spontane, eller uforutsigbare, mutasjoner på det 10. kromosomet.
Symptomer, klager og tegn
Det er bevist uten tvil ved molekylærbiologiske studier at alderen til barnets far spiller en viktig rolle i tendensen til spontan mutasjon. Dermed forekommer Apert syndrom spesielt hos barn av eldre fedre. Denne assosiasjonen er bekreftet for Apert syndrom, men ikke for de andre akrocefalosyndaktiske syndromene. Statistisk sett er en av 130,000 XNUMX nyfødte berørt av Apert syndrom. Symptomene, klagene og tegnene som kan indikere tilstedeværelsen av Apert syndrom er ekstremt varierte og varierende. I tilfelle et fullverdig klinisk bilde stilles riktig diagnose pålitelig, men når det gjelder undertyper, kan det være en forsinkelse i å stille riktig diagnose. Kardinal symptomer på Apert syndrom inkluderer misdannelser i beinet skull, ansikt, ekstremiteter inkludert hender og føtter, samt skoliose av ryggraden, luftveisproblemer, mangelfullt syn og hørselstap. I mer enn 80 prosent av tilfellene kan legen også oppdage såkalt hydrocefalus og alvorlig mental retardasjon. De bein av skull er smeltet sammen på en slik måte at kontusjoner av hjerne forekomme, noe som resulterer i økt intrakranielt trykk.
Diagnose og forløp
Typiske misdannelser og trekk ved Apert syndrom kan sees på fin sonografi fra omtrent den fjerde måneden graviditet. En innledende foreløpig diagnose kan stilles umiddelbart etter fødselen av de typiske indikative symptomene. Diagnosen bør bekreftes og underbygges umiddelbart av ytterligere molekylærgenetisk blod tester. Når diagnosen er etablert uten tvil, kirurgisk terapi skal startes umiddelbart.
Komplikasjoner
Apert syndrom forårsaker svært alvorlige komplikasjoner som påvirker pasientens liv på en alvorlig måte. På grunn av Apert syndrom, kan det oppstå alvorlige misdannelser på kroppen føre til Helse problemer. Både kvinner og menn er rammet av syndromet. Vanligvis manifesteres syndromet av en misdannelse i skull bein. Hodeskallen ser derfor annerledes ut enn den for friske mennesker. Dette fører ofte til mobbing og erting, spesielt hos barn, og kan forårsake psykiske problemer hos pasienten. Ekstremitetene kan også inneholde misdannelser, og det er også problemer med puste og hørselstap. De fleste av de berørte personene trenger visuelt hjelpemiddel. I tillegg til de fysiske og fysiske problemene, opplever de fleste pasienter også mentale og kognitive problemer. Tenking og handling er sterkt begrenset, slik at pasienten i de fleste tilfeller ikke takler hverdagen alene og også er avhengig av hjelp fra familien. Behandling er bare mulig i begrenset grad. De fysiske symptomene kan behandles ved kirurgisk inngrep, slik at misdannelser og malposisjoner blir fjernet. Imidlertid mentale retardasjon kan ikke behandles, så pasientene har også kortere forventet levetid.
Når bør du oppsøke lege?
I Apert syndrom er tidlig diagnose og behandling av sykdommen av stor betydning. Av denne grunn bør en lege konsulteres når symptomene på dette syndromet dukker opp. Den berørte personen lider vanligvis av ulike misdannelser i kroppen, som imidlertid ikke trenger å vises direkte etter fødselen. Derfor, hvis pasienten lider av luftveis- eller synsproblemer, bør det utføres en medisinsk undersøkelse. Selv i tilfelle hørselstap som ikke forekommer uten spesiell grunn, er det tilrådelig å undersøke og behandle lege. Det er ikke uvanlig at pasienter lider av økt retardasjon på grunn av Apert syndrom. Dette kan vise seg ved vanskeligheter i skolen og ved mentale og motoriske begrensninger. Hvis disse klagene også oppstår, lider sannsynligvis pasienten av Apert syndrom. Ved tidlig behandling kan symptomene begrenses slik at hverdagen blir tålelig for den berørte personen. Mange symptomer kan løses eller lindres ved forskjellige kirurgiske prosedyrer. Et besøk til legen kan også være nyttig for barnets foreldre eller pårørende hvis de lider av psykologiske plager eller depresjon.
Behandling og terapi
Hovedfokus for terapi er å eliminere kranialdeformiteter som er ansvarlige for det økte intrakraniale trykket med hydrocefalus. Den terapeutiske intervensjonen som kreves for dette formålet kan bare utføres kirurgisk. For dette formålet må kraniale suturer, suturer, sprenges under generell anestesi. Denne spesielle formen for kirurgi kan bare utføres i sertifiserte sentre. Synkront utføres vanligvis også feilposisjon av tær og fingre, så langt som mulig. I en ytterligere, separat operasjon, strukturer i mellomøret må opereres fordi de typiske beinbenene hammer, ambolt og stigbøyle ikke er eller ikke er fullstendig dannet i Apert syndrom. I noen tilfeller kan barn gjenvinne sin hørselsevne, i det minste delvis, gjennom denne operasjonen. Imidlertid, hvis misdannelser i mellomøret er for alvorlige, kan hørselsevnen dessverre ikke gjenopprettes. De berørte barna blir utsatt for svært ekstreme psykologiske stresset, fordi miljøets avvisning er veldig stor. Og de berørte barna gjennomgår et stort antall operasjoner allerede de første årene av livet. De psykologiske begrensningene, som også forverres av dette, bør alltid behandles også.
Utsikter og prognose
Prognosen for Apert syndrom anses å være ugunstig. Den arvelige sykdommen forekommer oftere hos barn med en eldre far og regnes fortsatt som uhelbredelig. Av juridiske årsaker er det forbudt for leger og forskere å forstyrre mennesker genetikk. Derfor, med de nåværende tilgjengelige alternativene, er det ingen terapi eller medisin som kan føre for å komme seg fra sykdommen. Behandlingsplanen er rettet mot å lindre eksisterende symptomer og fokuserer på å forbedre livskvaliteten. I mange tilfeller kan imidlertid ingen behandling gis fordi den ikke vil oppleve ytterligere suksess. Selv om sykdommen ikke er helbredelig, har den heller ikke et progressivt forløp. De eksisterende svekkelsene forverres ikke i løpet av livet. Behandling innebærer ofte bruk av visuelt hjelpemidler for å forbedre synet. I tillegg, når det er mulig, blir kirurgi utført for å endre skjolddeformiteter. Dette er ikke bare kosmetisk i naturen, men er gjort for å sikre at fartøy og vev i vekstprosessen blir ikke knust eller skadet. Disse er ofte forebyggende målinger for å unngå akutt organsvikt eller blødning. Disse vil føre til at pasienten dør for tidlig.
Forebygging
Direkte forebygging av spontane mutasjoner er foreløpig ikke mulig. Imidlertid kan acrocephalosyndactyly syndrom oppdages tidlig i løpet av såkalt prenatal diagnostikk. Fra den niende uken av graviditet, fostervannsprøve er også mulig, ved hvilken diagnosen allerede kan stilles med sikkerhet. Hvis det er sannsynlig at acrocephalosyndactyly syndrom er sannsynlig, vil leger vanligvis anbefale å avslutte graviditet så snart som mulig.
Følge opp
Apert syndrom innebærer alltid langvarig behandling. Lider krever medisinsk og terapeutisk støtte i flere måneder eller år, da de forskjellige klager og symptomer kan komme igjen og igjen eller vedvare permanent i kronisk form. Følgelig fokuserer oppfølging på regelmessig fremdriftskontroll. Pasienter bør konsultere lege ukentlig i begynnelsen. Hvis sykdomsforløpet er positivt, kan kontrollene reduseres gradvis, selv om rutinemessige undersøkelser må utføres permanent. Hvis det oppstår komplikasjoner under oppfølgingen, må behandlingen startes på nytt. Pasienter bør også søke de nødvendige medisinene for effektivt å lindre bihuleinfeksjoner, luftveisproblemer og andre symptomer, hvorav noen kan være kroniske. Oppfølging inkluderer også endring av visse livsstilsvaner som kan forverre symptomene. For eksempel kosthold må endres. En fettfattig og vitamin-rik kosthold kan redusere betennelse og støtte immunsystem. På grunn av de forskjellige kursene som den genetiske lidelsen kan ta, må de nøyaktige trinnene alltid utarbeides med hensyn til pasientens individuelle symptombilde. Den ansvarlige legen er den rette personen til å kontakte for oppfølgingsbehandling etter Apert syndrom.
Hva du kan gjøre selv
Apert syndrom er alvorlig tilstand som er forbundet med en rekke klager og betydelig fysisk og psykisk stresset for de berørte. Berørte individer bør derfor dra nytte av terapeutisk behandling målinger som støtter konvensjonell medisinsk behandling. I sammenheng med en selvhjelpsgruppe er det mulig å utveksle ideer med andre syke. Ikke bare kan det utveksles tips om hvordan du skal håndtere sykdommen, men det kan også opprettes nye kontakter med andre pasienter og spesialister på denne måten. På sikt må imidlertid sykdommen aksepteres - av de berørte personene og deres pårørende samtidig. Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Apert Syndrome and Related Deformities Parents 'Initiative) gir de berørte ytterligere kontaktmuligheter og tips om hvordan de skal håndtere sykdommen på en sunn måte. Bortsett fra disse terapeutiske målinger, kan symptomene også lindres av en sunn livsstil. Regelmessig trening og en sunn kosthold bidra til å dempe symptomene og forbedre livskvaliteten på lang sikt. Dette bør ledsages av de nødvendige tiltakene for å gjøre fremtidens liv egnet for funksjonshemmede. De nevnte tiltakene implementeres best i samråd med ansvarlig lege og familiemedlemmer.
