Isolert lissencefali er en medfødt dårlig utvikling av hjerne forårsaket av en genetisk defekt. Dette fører til svært alvorlige fysiske og psykiske funksjonshemninger hos berørte barn. Isolert lissencefali er veldig sjelden.
Hva er isolert lissencefali?
Isolert lissencefali er en medfødt utviklingsforstyrrelse hos mennesket hjerne og er en av de fem formene for lissencefali. De berørte barna lider av alvorlige fysiske og psykiske funksjonshemninger som er tydelige fra nyfødtperioden. Leger forstår generelt lissencefali som en migrasjonsforstyrrelse i hjerne, som fører til at utviklingen av den menneskelige hjerne blir forstyrret mellom den åttende og sekstende uken av graviditet. Nærmere bestemt, i isolert lissencephaly, forårsaker denne feilutviklingen at kretsløp og sammenkobling av nevroner i hjernen ikke fungerer som de skal. I tillegg er hjernebarken i isolert lissencephaly glatt og ikke furet som vanlig. Isolert lissencephaly skiller seg fra de andre formene ved at det i de fleste tilfeller er forårsaket av en endret gen. I tillegg til misdannelse i hjernen, forskjellige Indre organer er vanligvis ikke skikkelig dannet i isolert lissencefali.
Årsaker
I de fleste tilfeller skyldes isolert lissencephaly a gen mutasjon, det vil si en endring i det menneskelige genetiske materialet. Kromosom 17 påvirkes, og det er derfor leger også refererer til det som isolert lissencefalisekvens 17. Hvordan nøyaktig den genetiske defekten som fører til isolert lissencefali arves, er ikke klar. Det ser ut til at isolert lissencephaly kan arves fra foreldre så vel som resultat av en uforutsigbar endring i den genetiske sammensetningen. Imidlertid er det også kjente tilfeller av tilstand der ingen genetiske endringer har ført til isolert lissencefali.
Symptomer, klager og tegn
Barn som har isolert lissencefali har en alvorlig utviklingsforstyrrelse. De forlater aldri utviklingsstadiet til et spedbarn, og selv i voksen alder kan de ikke gå, snakke, eller på annen måte kommunisere med omgivelsene. Berørte individer krever livslang pleie. Isolert lissencefali kan forårsake en rekke symptomer og klager. De tilstand manifesteres i utgangspunktet av dysfagi og en tendens til lungebetennelse. Som et resultat av de typiske problemene med matinntak, oppkast og mangelsymptomer oppstår. I de fleste tilfeller resulterer dette i vekttap. Berørte barn lider også av tilbakevendende anfall og epileptiske anfall. De ukontrollerte spasmer blir ofte ledsaget av fukting eller selvskadende oppførsel. For eksempel biter lider på tunga eller kramper i armer og ben. Hos eldre barn kan musklene bli anspente. Spastisitet er ledsaget av slappe muskler som er mindre følsomme for berøring enn hos friske barn. Symptomer på isolert lissencephaly eksisterer vanligvis fra fødselen eller utvikler seg i løpet av de første leveårene. Symptomatisk behandling er veldig begrenset, og det er derfor symptomene vedvarer permanent og øker som følge av fysisk og mental avmagring.
Diagnose og forløp
I de fleste tilfeller mistenkes isolert lissencefali i livmoren. For å avklare før fødselen om babyen vil lide av tilstand, leger anbefaler vanligvis fostervannsprøve hvis det er unormale forhold i ultralyd. I denne testen ble celler tatt fra fostervann er testet for genetisk endring. I noen tilfeller oppdages imidlertid ikke isolert lissencephaly før etter fødselen. Tegn på denne tilstanden kan omfatte forsinket utvikling, svelging vanskeligheteruvanlige bevegelsesmønstre eller kramper. EN blod test gir informasjon om tilstedeværelsen av isolert lissencephaly. Imaging tester, for eksempel en magnetisk resonansbilder ([[MRI] 6) eller datatomografi (CT) skanning, brukes også til å undersøke barnets hjerne for å verifisere diagnosen ved hjelp av bilder av hjernen. Barn som har isolert lissencefali har en forkortet forventet levealder.
Komplikasjoner
Denne tilstanden forårsaker relativt alvorlige fysiske og psykologiske symptomer hos pasienten. I de fleste tilfeller oppstår symptomene umiddelbart etter fødselen og kan redusere livskvaliteten til den berørte personen betydelig. Det er heller ikke uvanlig at foreldrene til pasientene lider av alvorlige psykologiske plager eller depresjon. Barna lider av utviklingsforstyrrelser. Mobbing eller erting kan også forekomme. Spastisitet og kramper kan også forekomme. På samme måte er det i mange tilfeller mentale begrensninger og dermed retardasjon. Pasienten klarer kanskje ikke å takle hverdagen alene og er avhengig av hjelp fra andre mennesker. Det er ikke uvanlig betennelse å forekomme i lungene og dessuten for svelging vanskeligheter å oppstå. Forventet levealder er betydelig redusert og begrenset av denne sykdommen. En årsaksbehandling av denne sykdommen er ikke mulig. Symptomene kan være delvis begrensede, selv om ingen fullstendig kur er mulig. Vanligvis er pasienten avhengig av behandling og tar medisiner resten av livet.
Når skal man gå til legen?
Barn som viser både fysiske og psykiske abnormiteter, bør undersøkes av lege. Hvis det er betydelige forsinkelser i utviklingen sammenlignet med jevnaldrende, er det grunn til bekymring. Hvis det ikke læres å gå, det er alvorlige problemer med talen eller det er vanskeligheter med å spise, må en lege konsulteres. Hvis svelging vanskeligheter forekomme, matinntak nektes, og barnet går ned i vekt, må lege søkes. Det er en trussel om underernæring av organismen, som i alvorlige tilfeller kan ende med for tidlig død. I tilfelle kramper, spastisitet eller epileptiske anfall, er et besøk til legen nødvendig så snart som mulig. Hvis det er bevissthetsforstyrrelser eller forstyrrelser i luftveiene, kreves en ambulansetjeneste. Førstehjelp målinger bør initieres for å sikre den berørte personens overlevelse. Hvis permanente kommunikasjonsproblemer oppstår i hverdagen, hvis barnet ikke reagerer på en normal måte som jevnaldrende til direkte adresse, eller hvis det ikke viser interesse for lekende aktiviteter, bør det utføres en kontrollundersøkelse. Siden diagnosen isolert lissencefali kan stilles i livmoren, anbefales den vordende moren å delta i alle undersøkelser som tilbys i løpet av graviditet. En analyse av fostervann tillater allerede en diagnose og bør derfor alltid benyttes.
Behandling og terapi
Isolert lissencephaly er en uhelbredelig genetisk lidelse, og derfor ikke effektiv terapi er for øyeblikket tilgjengelig. Berørte barn er vanligvis sterkt fysisk og psykisk funksjonshemmede, så deres behandlende leger er først og fremst opptatt av å behandle symptomer og følgevirkninger og lindre symptomer så mye som mulig. Barn som lider av isolert lissencefali er vanligvis forsinket utviklingsmessig og forblir på det mentale nivået til et smårolling. De stoler på kontinuerlig hjelp og støtte fra familiemedlemmer eller omsorgspersoner. Fordi barn med isolert lissencefali har en økt risiko for å utvikle seg lungebetennelsemå den behandlende legen være spesielt oppmerksom på behandlingen. Mange barn viser også spastisitet eller muskelsvakhet, noe som kan lindres ved hjelp av fysioterapi or massasje. Støtte til foreldre av spesialiserte omsorgspersoner, samt passende psykososial støtte, anbefales på det sterkeste når barnet har isolert lissencefali.
Utsikter og prognose
Prognosen for isolert lissencephaly anses å være ugunstig. Tilstanden er basert på en genetisk defekt hos mennesker. Av juridiske årsaker har ikke forskere og forskere lov til å endre pasientens genetikk. Siden sykdommen er basert på alvorlige fysiske og psykiske funksjonshemninger, er det ingen kur på det nåværende stadiet. Det er forstyrrelser i hjernen, som føre til ulike svekkelser og representerer en sterk belastning for den berørte personen så vel som for menneskene fra det nære miljøet. Et liv uten daglig hjelp fra omsorgspersoner og pårørende er ikke mulig med denne sykdommen. Selv om forskjellige terapeutiske metoder brukes umiddelbart etter fødselen, er ikke målet med behandlingen pasientens gjenoppretting. Fokuset er på å forbedre den eksisterende livskvaliteten. I mange tilfeller forekommer sekundære symptomer eller ytterligere sykdommer. Noen av dem utgjør en potensiell trussel mot livet, slik at pasienter med isolert lissencefali ofte har redusert forventet levealder. I tillegg er berørte individer avhengige av administrasjon medisiner resten av livet. Disse er ment å lette sannsynligheten for betennelse forekommer samt forhindre muskelspasmer. Sykdommen er forbundet med alvorlig utviklingsforsinkelse hos barnet. Annerledes terapi alternativene skal gi forbedringer. Likevel er det foreløpig ikke mulig å komme utover det mentale nivået til en smårolling.
Forebygging
Til dags dato er det ingen måter å forhindre isolert lissencefali. Imidlertid, hvis det er kjent tilfeller av isolert lissencefali hos nære slektninger, anbefales det å ha genetisk rådgivning og om nødvendig testing av om barnet er til stede. På denne måten kan risikoen for at ens eget barn utvikler sykdommen minimeres.
Oppfølgingsbehandling
Isolert lissencefali kan ikke helbredes, og det er derfor oppfølging handler mer om å ta skritt for å gjøre pasientenes liv lettere. De berørte barna lider av fysisk og psykisk funksjonshemning. For foreldrene betyr dette en stor tilpasning. For å lindre ubehaget får de nyttig informasjon fra den ansvarlige legen. Pasientene trenger medisinsk behandling gjennom hele livet, med praktisk støtte fra deres foresatte. Dermed i hverdagen interaksjoner, foreldrene er ansvarlige for omsorgen. Pasienter går ikke på en tradisjonell skole, men det er spesielle fasiliteter. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, blir pasientene permanent hos foreldrene, eller de går til et omsorgsanlegg. Livskvaliteten kan lide under vanskelige forhold. Under de konstante kontrollene avgjør spesialistene om visse sekundære sykdommer må behandles. Fysioterapeutiske øvelser, som styrker musklene, hjelper mot de typiske muskelsvakhetene og spastisiteten. For foreldrene betyr omsorgen stor innsats. De trenger ofte psykologisk støtte for å takle situasjonen. Å besøke en selvhjelpsgruppe er også nyttig i denne sammenhengen og gir de berørte mer energi for sin vanskelige oppgave.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter som er rammet av isolert lissencephaly, kan vanligvis ikke ta selvhjelp målinger på grunn av deres alvorlige fysiske så vel som mentale retardasjon. Slik målinger å lindre symptomene på sykdommen er derfor i hendene på foreldrene eller foresatte. Isolert lissencefali krever intensiv medisinsk behandling gjennom hele pasientens levetid. Dermed er det heller foreldrene til det berørte barnet som trenger støtte i hverdagen for å ta vare på og ta vare på pasienten. Berørte barn kan ikke gå på en vanlig skole. I stedet får de tilpasset omsorg på passende institusjoner for barn og ungdommer med nedsatt funksjonsevne. Avhengig av alvorlighetsgraden av isolert lissencefali, bor pasientene hjemme hos foreldrene sine eller bor på et pleieinstitusjon. For å forbedre pasientens livskvalitet er det særlig viktig med kontroller hos forskjellige spesialister. På denne måten får de berørte passende medisiner for å behandle symptomene og sekundære sykdommer. Siden mange pasienter lider av svake muskler og spastisitet, fysioterapi å styrke dem er fornuftig. For at foreldrene til sykt barn å takle den komplekse omsorg, medfølgende psykologisk terapi for verger er veldig viktig.
