Greig syndrom er et medisinsk begrep for et medfødt misdannelsessyndrom som hovedsakelig er forbundet med misdannelser i ansiktet og flerledd av fingre og tær. Selv om det arvelige syndromet ikke kan kureres, kan det behandles kirurgisk. Pasienter med mutasjonsrelatert sykdom anses å ha en utmerket prognose. Hva er Greig syndrom? Greig syndrom er også ... Greigs syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Baller-Gerold syndrom tilhører gruppen misdannelsessyndromer med overveiende involvering av ansiktet. Syndromet skyldes mutasjoner og videreføres i en autosomal dominant arv. Terapi er begrenset til symptomatisk behandling, som i stor grad består av kirurgisk korreksjon av misdannelsene. Hva er Baller-Gerold syndrom? I sykdomsgruppen medfødt ... Baller-Gerold syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Acrorenal syndrom er en gruppe lidelser forbundet med misdannelser i nyrer og lemmer. Acrorenal syndrom eksisterer hos berørte personer fra fødselen og er preget av en autosomal recessiv arvsmåte. Acrorenal syndrom er relativt sjeldent. Hva er akrorenalt syndrom? Acrorenal syndrom er en arvelig tilstand som resulterer i misdannelser av lemmer ... Acrorenal Syndrome: Årsaker, symptomer og behandling
Oligohydramnios sekvens representerer beskrivelsen av effekten av utilstrekkelig fostervannsproduksjon. Dette er alvorlige misdannelser som utvikler seg på grunn av lave fostervannmengder under embryogenese. Tilstanden er dødelig. Hva er en oligohydramnios sekvens? Oligohydramnios sekvens refererer til effekten av utilstrekkelig fostervannsproduksjon under graviditet. På grunn av begrenset plass på grunn av ... Oligohydramnios-sekvens: årsaker, symptomer og behandling
Nesepolypper er patologiske endringer i bihulene. Hvis den behandles tidlig, er kontrollen vanligvis vellykket. Hva er nesepolypper? Skjematisk diagram som viser nesens anatomi i nesepolypper. Klikk for å forstørre. Nesepolypper er godartede vekster eller vekster av slimhinnen som stikker ut i nesehulen fra ... Nesepolypper: Årsaker, symptomer og behandling
LEOPARD syndrom er nært beslektet med Noonan syndrom og er preget av dermal og hjerte misdannelser som kan være forbundet med symptomer som døvhet og retardasjon. Årsaken til syndromet er en mutasjon i PTPN11 -genet. Behandling av berørte individer er symptomatisk og fokuserer først og fremst på hjertefeil. Hva er LEOPARD ... LEOPARD-syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Holt-Oram syndrom er et misdannelsessyndrom som hovedsakelig er forbundet med hjertefeil og abnormiteter i tommelen som skyldes en mutasjon. I de fleste tilfeller skjer den årsaksmessige mutasjonen sporadisk og tilsvarer dermed en ny mutasjon. Kirurgisk korreksjon av hjertedefekten er fokus for terapien. Holt-Oram syndrom? Medfødte misdannelsessyndromer med overveiende engasjement ... Holt-Oram syndrom: årsaker, symptomer og behandling
CEDNIK syndrom er en medfødt sykdom som manifesteres av abnormiteter i huden så vel som lidelser i nervesystemet. Pasientene med CEDNIK syndrom lider hovedsakelig av keratodermi så vel som hyperkeratose. Dermed svekkes cornification -prosessene i huden. På nervesystemet manifesterer CEDNIK syndrom seg spesielt ved utvikling ... CEDNIK syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Hypertelorisme er en unormalt stor avstand mellom øynene som ikke nødvendigvis har patologisk verdi. Når fenomenet er tilstede i sammenheng med misdannelsessyndromer, har det patologisk betydning og skyldes vanligvis en genetisk mutasjon. Behandling av hypertelorisme er vanligvis ikke indisert, men kan forbedre livskvaliteten til ... Hypertelorisme: Årsaker, behandling og hjelp
Neu-Laxova syndrom er et misdannelsessyndrom som har vært assosiert med incest. Berørte barn har flere misdannelser med et vanligvis dødelig forløp. Terapeutiske alternativer er nesten ikke -eksisterende på grunn av alvorlighetsgraden og mangfoldet av misdannelser. Hva er Neu-Laxova syndrom? Misdannelsessyndromer er et sett med symptomkomplekser som oppstår fra fødselen som flere misdannelser. … Neu-Laxova syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Catel-Manzke syndrom, eller CATMANS, forekommer relativt sjelden og er kjønnsbundet. De typiske symptomene på sykdommen tilsvarer de i den såkalte Pierre-Robin-sekvensen. Disse inkluderer for eksempel symptomer som ganespalte, glossotopsis og mikrogeni. En annen egenskap er at det er for mange fingerdeler på hendene. I tillegg pekefingeren ... Catel-Manzke syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Leger kjenner Lenz-Majewski syndrom som en type hyperostotisk kort statur assosiert med cutix laxa og osteosklerose. Syndromet er basert på en mutasjon av genet PTDSS1 på genlokus 8q22.1. Årsaksterapi er ennå ikke tilgjengelig for berørte personer. Hva er Lenz-Majewski syndrom? Lenz-Majewski syndrom er en spesifikk og ekstremt sjelden form for kort ... Lenz-Majewski syndrom: årsaker, symptomer og behandling
