CEDNIK syndrom er en medfødt sykdom som manifesteres av abnormiteter i hud samt forstyrrelser i nervesystemet. Pasientene med CEDNIK syndrom lider hovedsakelig av keratodermi så vel som hyperkeratose. Dermed kornprosesser av hud er svekket. På nervesystemet, CEDNIK syndrom manifesteres spesielt av utviklingsforstyrrelser.
Hva er CEDNIK syndrom?
I utgangspunktet representerer sykdomsbegrepet CEDNIK syndrom et akronym som oppsummerer de ledende symptomene på sykdommen. Disse inkluderer iktyose, cerebral dysgenese, palmo-plantar keratoderma og nevropati. Den første beskrivelsen av CEDNIK syndrom i henhold til vitenskapelige retningslinjer ble laget av Sprecher, en lege, i 2005. Personer med CEDNIK syndrom lider av uttalte forstyrrelser i utviklingsprosessene til nervesystemet. I tillegg skiller epidermis seg ikke som hos friske mennesker, slik at CEDNIK syndrom også forårsaker symptomer på hud. På grunn av denne kombinasjonen av typiske symptomer tilhører CEDNIK syndrom de nevrokutane syndromene. Foreløpig er bare rundt syv mennesker kjent for medisinsk vitenskap som lider av CEDNIK syndrom. Dette er fire kvinnelige og tre mannlige pasienter. Et slående trekk ved de berørte individene er at de er barn fra hellige familier. Dermed er det en blod forholdet mellom foreldrene. CEDNIK syndrom har et autosomalt recessivt arvemønster. Årsakene til CEDNIK syndrom finnes i genetiske mutasjoner på SNAP29 gen. Medisinske eksperter estimerer forekomsten av CEDNIK syndrom til å være mindre enn 1 av 1,000,000 XNUMX XNUMX, basert på tilfellene av sykdommen som har oppstått til dags dato.
Årsaker
Patogenesen til CEDNIK syndrom er nært knyttet til visse genetiske mutasjoner. For eksempel har alle pasienter med CEDNIK syndrom som hittil er studert, typiske gen mutasjoner på SNAP29-genet. Dette gen er lokalisert på genlokus 22q11.2 og er ansvarlig for koding av det såkalte SNAPE-proteinet. Dermed deltar den i tilkoblingen av forskjellige vesikler. Genmutasjoner på dette genet førefor eksempel til kornifikasjonsforstyrrelser som er typiske for CEDNIK syndrom.
Symptomer, klager og tegn
CEDNIK syndrom manifesterer seg i karakteristiske klager som raskt gir medisinske eksperter ledetråder om sykdommen. For eksempel er de fleste symptomer tilstede ved fødselen og er gjenkjennelige av leger og foreldre. Disse inkluderer for eksempel misdannelser i ansiktet som er typiske for CEDNIK syndrom. Berørte barn har en uvanlig bred nesebro, hypertelorisme og en antimongoloid øyelokk. I tillegg er babyer og småbarn som er rammet av CEDNIK syndrom ikke i stand til å kontrollere sine hode og koffert normalt. I tillegg vandrer blikket til barn som er rammet av CEDNIK syndrom ofte rastløst frem og tilbake. Alle symptomene og tegnene på CEDNIK syndrom sees enten hos nyfødte eller hos pasienter som små barn.
Diagnose og forløp
Noen ganger er diagnosen CEDNIK syndrom vanskelig fordi bare noen få tilfeller av sykdommen har blitt rapportert til dags dato, og mange leger vurderer sjelden tilstand under undersøkelser på grunn av dens sjeldenhet. I prinsippet indikerer imidlertid det ytre utseendet til nyfødte barn med CEDNIK-syndrom en medfødt sykdom umiddelbart etter fødselen, slik at ytterligere kliniske undersøkelser vanligvis følger raskt. Det er viktig at foreldrene til barnet tar del i anamnese og gir legen informasjon om sammenlignbare tilfeller av sykdommen i familien. Siden de tidligere tilfellene av CEDNIK syndrom er barn fra sammenhengende fagforeninger, er en omfattende familiehistorie spesielt relevant. Under pasientintervjuet beskriver verger babyens eller småbarns klager og eventuelle abnormiteter under graviditet. Den påfølgende kliniske undersøkelsen bruker mange teknikker. I begynnelsen, for eksempel, utfører spesialisten visuelle undersøkelser, med hovedsakelig fokus på huden og spesielt på de typiske forstyrrelsene i keratiniseringsprosessene. Unormaliteter i ansiktet gir også viktige ledetråder til CEDNIK syndrom. En spesialist i nevrologi er vanligvis involvert i undersøkelsen av nevrologiske plager. Til slutt blir det vanligvis gjort en klar diagnose av CEDNIK syndrom ved hjelp av genetiske tester. Molekylære genetiske undersøkelser av pasienten brukes til å oppdage utløsende genmutasjoner. Tidligere familiehistorie og kliniske undersøkelser er imidlertid viktig for å begrense genregionen som skal analyseres mer presist.
Komplikasjoner
Ulike abnormiteter forekommer hos pasienter på grunn av CEDNIK syndrom. Utviklingen av barn forstyrres også betydelig av syndromet og er vanligvis også sterkt forsinket. Misdannelser i øynene og nese skje. På grunn av disse misdannelsene kan spesielt barn bli ofre for erting og mobbing på skolen og barnehage, som ikke kan sjelden føre til psykologiske klager og andre komplikasjoner. I de fleste tilfeller er oppførselen til berørte barn relativt urolig og konsentrasjon er sterkt redusert. Dette fører noen ganger til klager i voksen alder. Som regel lider foreldrene til barna også av alvorlige psykologiske plager eller depresjon på grunn av CEDNIK syndrom. I de fleste tilfeller diagnostiseres syndromet direkte i mors liv, slik at behandlingen også kan utføres etter fødselen. Dette gjøres primært ved kirurgisk fjerning av misdannelsene. Den endrede atferden kan også forbedres gjennom ulike terapier og diskusjoner med en psykolog. Forventet levealder påvirkes som regel ikke av CEDNIK syndrom og er derfor ikke begrenset.
Når bør du oppsøke lege?
I de fleste tilfeller forårsaker CEDNIK syndrom forskjellige begrensninger og forstyrrelser i pasientens utvikling. Av denne grunn er det vanligvis nødvendig å oppsøke lege når utviklingsforstyrrelser oppstår som et resultat av CEDNIK syndrom. Jo tidligere sykdommen blir diagnostisert og behandlet, desto bedre er utsiktene for en fullstendig kur mot syndromet. Som regel kan CEDNIK syndrom også forårsake kornifikasjonsforstyrrelser i huden. I dette tilfellet bør du også konsultere en lege. I de fleste tilfeller diagnostiseres imidlertid sykdommen umiddelbart etter fødselen eller i de første månedene av livet på grunn av misdannelser. Dette gjøres av barnelege eller av allmennlegen. Hvis utviklingssymptomene ikke dukker opp før senere i livet, bør legen i alle fall også konsulteres. Som regel kan symptomene på CEDNIK syndrom behandles av forskjellige spesialister. Tidlig behandling har en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet.
Behandling og terapi
Det er ingen kur for CEDNIK syndrom på det nåværende tidspunkt. Barn med CEDNIK syndrom lider av sykdommen fra fødselen, og en årsakssammenheng terapi er i utgangspunktet ekskludert. Derfor behandler leger CEDNIK syndrom hovedsakelig med hensyn til de enkelte symptomene. Når det gjelder ansiktsdeformiteter, vurderes kirurgiske inngrep som utfører en kosmetisk korreksjon av avvikene. Når det gjelder de nevrologiske symptomene på CEDNIK syndrom, får pasienter noen ganger medisiner terapi. Hvis det er nødvendig, går barn på spesialskoler og spesialomsorgsfasiliteter. Hvis tilstedeværelsen av CEDNIK-syndromgenmutasjoner er kjent i familier, genetisk rådgivning anbefales på det sterkeste. Dette gir mening i CEDNIK syndrom, spesielt i familieplanlegging.
Utsikter og prognose
Ingen årsakssammenheng terapi er mulig i CEDNIK syndrom. Berørte individer er dermed avhengige av rent symptomatisk behandling, som imidlertid ikke helt kan løse symptomene. Noen avvik og misdannelser kan løses ved kirurgiske inngrep. Dette forbedrer hovedsakelig estetikken til den berørte personen. Berørte barn med CEDNIK-syndromet er avhengige av intensiv terapi og vanligvis på å gå på en spesialskole i livet, slik at komplikasjoner ikke oppstår senere i livet. Syndromet i seg selv gjør det imidlertid ikke føre til redusert forventet levealder. Foreldrene til barnet bør ta hensyn til syndromet i videre familieplanlegging og gjennomgå genetisk rådgivning for å forhindre videre forekomst. Hvis misdannelsene hos pasienten ikke blir korrigert, vil de føre til betydelige begrensninger i hverdagen til den berørte personen. Ofte fører dette også til psykologiske klager eller depresjonI de fleste tilfeller kan ikke lammelse lindres lenger, slik at de berørte barna alltid er avhengige av hjelp utenfor dagen i hverdagen. Korneforstyrrelser i huden kan også bare behandles symptomatisk, slik at de berørte er avhengige av livslang terapi.
Forebygging
CEDNIK syndrom er medfødt og prenatal forebygging er ikke mulig. Tidligere tilfeller av CEDNIK-syndrom indikerer imidlertid relativt tydelig at barn fra sammenhengende fagforeninger har særlig risiko. Slike omstendigheter bør vurderes i familieplanlegging for å redusere risikoen for sykdom med hensyn til CEDNIK syndrom.
Her er hva du kan gjøre selv
Med den medfødte lidelsen er det ingen alternativer for selvhjelp som vil føre til lindring eller kur av sykdommen. Avhengig av omfanget av ansiktsdeformiteter, kan endringer oppnås ved å jobbe med en kirurg. Likevel gjenstår en visuell flekk som ikke kan tilpasses normen. Et spedbarn kan ikke utvikle følelser av skam eller sette pris på betydningen av de eksisterende optiske endringene i hverdagen. Av disse grunner er foreldrenes eller nære pårørendes behov viktigere i dette tilstand. Barnets ansikt kan lett dekkes med tilbehør hvis ønskelig. Imidlertid videre målinger, som bruk av kosmetiske produkter, er ikke tilrådelig. En åpen tilnærming til sykdommen og dens symptomer er nyttig for å skape en akseptabel situasjon for barnet så vel som for foreldrene. For dette bør personene i det nærmere sosiale miljøet informeres grundig om CEDNIK-syndromet. Dette er med på å redusere ubehagelige situasjoner i hverdagen. I tillegg kan foreldre søke terapeutisk hjelp eller utveksle sine følelser i selvhjelpsgrupper. Bruken av avslapping teknikker anbefales også. Disse støtter med de daglige utfordringene og reduserer stresset som oppstår.
