Catel-Manzke syndrom, eller CATMANS, forekommer relativt sjelden og er kjønnsbundet. De typiske symptomene på sykdommen tilsvarer de i den såkalte Pierre-Robin-sekvensen. Disse inkluderer for eksempel symptomer som en spalt i ganen, glossotopsis og mikrogenia. En annen egenskap er at det er for mange finger deler på hendene. I tillegg indeksen finger er vinklet (medisinsk betegnelse clinodactyly).
Hva er Catel-Manzke syndrom?
Catel-Manzke syndrom kalles også digitalt syndrom eller Pierre Robin syndrom med misdannelser i pekefingrene. Dette er et såkalt dysmorf syndrom. Navnet på forstyrrelsen er avledet fra de tyske legene Catel og Manzke, som først beskrev Catel-Manzke syndrom. Forekomsten av lidelsen er estimert til 1: 1,000,000. I utgangspunktet arves Catel-Manzke syndrom til avkommet på en autosomal recessiv måte. Sykdommen påvirker primært skjelettet og bein. Hyperphalangia er sett på begge sider, så vel som vinkling av indeksen finger. I tillegg lider berørte pasienter av de karakteristiske symptomene på Pierre-Robert-sekvensen. På nåværende tidspunkt er det allerede kjent at 33 personer har Catel-Manzke syndrom.
Årsaker
Årsakene til Catel-Manzke syndrom er primært genetiske. Avgjørende er spesifikke mutasjoner som forekommer i visse tilfeller gen loci og på denne måten føre til dannelsen av sykdommen. Spesielt den såkalte TGDS gen påvirkes av mutasjonene. Dette gen er lokalisert på genlokus 13q32.1.
Symptomer, klager og tegn
Catel-Manzke syndrom uttrykkes av forskjellige symptomer og klager. Imidlertid representerer det ledende symptomet hyperfalangia på pekefingeren, som vises på begge hender. I tillegg er det en overflødig beinkjerne ved den såkalte metakarpofalangeale leddet. På denne måten utvikler det seg et avvik på pekefingeren, som hovedsakelig er radial. I de fleste tilfeller forekommer Catel-Manzke syndrom i kombinasjon med Pierre-Robin-sekvensen. Dermed ses karakteristiske symptomer som mikrogeni og glossoptose. I tillegg har de fleste pasienter tilstede med kløft i ganen. I tillegg lider mange berørte personer av misdannelser som har eksistert siden fødselen. Mulige feil er for eksempel mangler på hjerte, slik som defekter i ventrikelseptum eller atrialseptum. Langt mindre vanlig er tegn som iris kolobomer eller avvik i ansiktsegenskaper fra gjennomsnittlig utseende. Berørte individer har ofte korte palpebrale sprekker, hypertelorisme og runde kinn. Ørene er ofte lavere enn vanlig og noen ganger vendt bakover. I tillegg kan Catel-Manzke syndrom være assosiert med skoliose, pectus excavatum og brachydactyly. Forkortede tær, klumpfot, og redusert intelligens blir noen ganger sett. I tillegg kan det i Catel-Manzke syndrom være et overflødig langt bein, eller det kan dannes en proksimal falange på fingeren.
Diagnose og forløp
Hvis typiske tegn på Catel-Manzke syndrom dukker opp, anbefales konsultasjon med spesialist. I mange tilfeller er det imidlertid mulig å diagnostisere kort tid etter fødselen fordi de deformerte pekefingrene og Pierre-Robert-sekvensklagene er veldig iøynefallende og peker relativt tydelig på sykdommen. Innenfor rammene av radiologiske undersøkelser, avvikene i fingeren bein kan påvises pålitelig. I denne prosessen, overflødig bein med form av trapeser eller trekanter blir synliggjort i bilder. Disse er vanligvis plassert på den andre metakarpalen og den tilsvarende falanks. Her har beinet ofte en endret struktur som ligner på kjegler. En epifyse er også mulig i dette området. Med økende alder for den berørte personen, forbinder de overflødige beindelene med den eksisterende grunnleggende falanks. På denne måten kan metakarpo-falangeal ledd bli subluksert. Utførelsen av en grundig differensial diagnose tar høy prioritet. Spesielt bør man være oppmerksom på andre typer abnormiteter i beinene. For eksempel er temtamy-preaxial brachydactyly syndrom eller Desbuquois syndrom mulig.
Når skal du gå til legen?
Hvis det er mistanke om Catel-Manzke syndrom, bør lege konsulteres. Foreldre som merker de typiske misdannelsene på pekefingeren hos barnet, er best å avklare dette umiddelbart. Medisinsk råd må søkes senest når tegn på hjerte sykdom vises. Catel-Manzke syndrom forekommer vanligvis i forbindelse med Pierre-Robin-sekvensen. Medfødte misdannelser, klumpfotkløft i ganen og redusert intelligens indikerer også en alvorlig underliggende tilstand som må evalueres tidlig. Et diagnostisert Catel-Manzke syndrom må overvåkes nøye. Hvis komplikasjoner oppstår, er et besøk til legen indikert. Selv etter kirurgiske inngrep, må den berørte personen regelmessig besøke legekontoret og få sykdomsforløpet avklart. Ved blødning, arrdannelse eller andre klager, bør den ansvarlige lege kontaktes umiddelbart. Ytterligere inngrep kan være nødvendige. Spesialister for arvelige sykdommer samt ulike internister kan konsulteres i tillegg til familielegen. I tilfelle en medisinsk nødsituasjon som involverer Catel-Manzke syndrom, er det best å ringe akuttmedisinske tjenester direkte.
Behandling og terapi
Når det gjelder Catel-Manzke syndrom, er det forskjellige alternativer for terapi å velge fra. Bruken av dem er hovedsakelig basert på symptomene i hvert tilfelle og alvorlighetsgraden. I utgangspunktet imidlertid terapi av Catel-Manzke syndrom viser store likheter med behandlingen av Pierre Robin-sekvensen. I de fleste tilfeller forekommer sykdommen sporadisk. Hvis sterke klynger finnes i familier, genetisk rådgivning av berørte individer anbefales. Symptomene på Catel-Manzke syndrom fører noen ganger til vanskeligheter med omsorgen for de berørte babyene. For eksempel er problemer med fôring mulig. De puste av de berørte barna er også utsatt for komplikasjoner. Hvis det er en kløft i ganen, blir den vanligvis korrigert før den niende måneden etter fødselen som en del av en kirurgisk prosedyre. I tillegg kjeveortopedi terapi er vanligvis nødvendig. Mange spesialister samarbeider om behandling av barn for å sikre best mulig utvikling av pasienten. Hvis behandlingen er godt tilpasset de enkelte symptomene, har dette vanligvis en positiv effekt på sykdomsprognosen.
Utsikter og prognose
Fordi Catel-Manzke syndrom er en genetisk lidelse, kan det ikke kureres kausalt eller fullstendig. Bare de individuelle symptomene kan behandles, så de som blir rammet må vanligvis leve med begrensninger gjennom hele livet. På grunn av manglene i hjerte, kan forventet levealder for den berørte personen også reduseres av syndromet. Hvis syndromet ikke behandles, lider pasientene av en rekke misdannelser på kroppen, som alle reduserer livskvaliteten betydelig og gjør hverdagen vanskeligere. Intelligens reduseres også av syndromet, noe som gjør pasienter avhengige av intensivomsorg og tilsyn. Behandling kan bare lindre noen av symptomene, slik at for eksempel kirurgiske inngrep finner sted for å korrigere spaltehinnen eller klumpfot. Utvikling kan også fremmes ved intensiv terapi for å unngå komplikasjoner i voksen alder. På grunn av de alvorlige symptomene har Catel-Manzke syndrom ofte også en negativ effekt på den psykologiske tilstanden til foreldre og pårørende, slik at de også er avhengige av psykologisk hjelp.
Forebygging
Nei målinger for forebygging av Catel-Manzke syndrom er ennå kjent. De tilstand eksisterer fra fødselen, så terapi er fokus i stedet.
Følge opp
Fordi Catel-Manzke syndrom er en medfødt lidelse, er alternativene for oppfølging i de fleste tilfeller relativt begrensede. Generelt kan selve syndromet bare behandles symptomatisk og ikke kausalt. Hvis personen som er berørt av syndromet har et ønske om å få barn, genetisk rådgivning kan være nyttig for å forhindre gjentagelse av syndromet hos barna. Vanligvis blir symptomene på Catel-Manzke syndrom behandlet av kirurgiske inngrep. Disse avhenger imidlertid veldig av den nøyaktige manifestasjonen av symptomene, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres her. Etter en kirurgisk prosedyre må pasienten hvile og ta det med ro. I den videre løpet av livet er de berørte ofte avhengige av videre operasjoner på kjeven, så regelmessige undersøkelser av kjeven gir mening. Spesielt foreldre må være aktive i denne forbindelse. Barneutvikling kan også reduseres av Catel-Manzke syndrom, slik at pasientene er avhengige av intensivbehandling. Her har selvfølgelig omsorg fra egen familie en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet. Videre kan kontakt med andre Catel-Manzke syndrom pasienter også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet, da dette kan føre til utveksling av informasjon.
Hva du kan gjøre selv
Barn med Catel-Manzke syndrom trenger tettmasket behandling og støtte fra foreldre og pårørende. Det viktigste selvhjelpstiltaket er å følge legens instruksjoner angående medisiner og kosthold. Avhengig av typen og alvorlighetsgraden av symptomene, vil legen også anbefale hygienisk målinger til pasienten. For eksempel, i tilfelle misdannelser i kjønnsområdet, må det tas hensyn til omfattende intimhygiene for å unngå infeksjoner og andre komplikasjoner. Hvis det er en defekt i hjertet i forbindelse med den sjeldne sykdommen, kan barnet trenge en pacemaker eller til og med et donorhjerte. Foreldrene bør besøke en spesialisert klinikk og diskutere videre trinn med en spesialist i arvelige sykdommer. Psykologisk terapi er vanligvis også nødvendig for å følge den fysiske behandlingen. Spesielt i tilfelle eksterne misdannelser i ansiktet, trenger barnet ofte støtte fra en barnepsykolog. Dessuten, målinger må tas for å gjøre det mulig for barnet å få en normal barndom uten eksklusjon. Disse inkluderer påmelding til en spesial barnehage, avtaler med øye-, øre- og tannspesialister, og tilrettelegging for hjelpemidler, for eksempel ortopediske sko eller rullestol. Ansvarlig lege kan hjelpe familiemedlemmer med disse trinnene.
