Hypertelorisme er en unormalt stor avstand mellom øynene som ikke nødvendigvis har patologisk verdi. Når fenomenet er tilstede i sammenheng med misdannelsessyndrom, har det patologisk betydning og skyldes vanligvis en genetisk mutasjon. Behandling av hypertelorisme er vanligvis ikke indikert, men kan forbedre livskvaliteten til den berørte personen i tilfeller av alvorlig hypertelorisme.
Hva er hypertelorisme?
I medisin, når organer er uvanlig langt fra hverandre, brukes begrepet hypertelorisme. Begrepet kan vanligvis brukes til å beskrive hvilken som helst patologisk stor avstand mellom organer. Imidlertid brukes begrepet spesielt ofte i forhold til øynene og står da for en uvanlig bred interokulær avstand. Dette er vanligvis et medfødt fenomen som kan være symptomatisk for forskjellige misdannelsessyndrom med overveiende involvering av ansiktet. Per definisjon er det sagt at hypertelorisme forekommer når avstanden mellom sentrene til begge elevene er mer enn 97 prosent-persentilen over distribusjon i normalbefolkningen. Den gjennomsnittlige interpupillære avstanden for kvinner er 65 millimeter. For menn er gjennomsnittsverdien 70 millimeter. Eventuelle verdier over dette gjennomsnittet er hypertelorisme. Fenomenet trenger ikke å ha en sykdomsverdi. Det motsatte av okulær hypertelorisme er okulær hypertelorisme, som er unormalt lav interpupillær avstand.
Årsaker
Ikke all hypertolerisme har patologisk verdi. Årsaken til symmetriske hypertelorismer er vanligvis en fysiologisk abnormitet. Asymmetriske hypertelorismer har vanligvis patologisk verdi og refererer til misdannelsessyndrom med overveiende ansiktsengasjement. Årsaken til disse lidelsene er genetisk. I de fleste tilfeller er de basert på en gen mutasjon. For eksempel er alvorlig hypertelorisme et symptom på kattesyndrom, Wolf-Hirschhorn syndrom, Zellwegers syndrom, triploidi, Noonan syndrom og Gorlin-Goltz syndrom. Like bra kan fenomenet være karakteristisk for Fraser syndrom. Hypertelorisme har også ofte blitt dokumentert i sammenheng med trisomi 14, Edwards syndrom, trisomi 22 og LEOPARD syndrom. Det samme gjelder De-Grouchy syndrom, Mabry syndrom, Crouzon sykdom og Dubowitz syndrom eller Down syndrom. Videre er Alagille syndrom og ATR-X syndrom assosiert med hypertelorisme. I sammenheng med de nevnte syndromene er okulær hypertelorisme vanligvis assosiert med en rekke andre ansikts dysmorfier. Pasienter med okulær hypertelorisme er i mange tilfeller asymptomatiske. Dette gjelder spesielt når hypertelorismen er isolert og bare mild. I denne sammenheng snakker medisin om en anomali uten sykdomsverdi. Selv uttalt hypertelorisme svekker ikke nødvendigvis øyefunksjonen. Fenomenet er imidlertid ofte assosiert med strabismus. Hypertelorisme er enda oftere assosiert med telecanthus. Dette er en unormalt stor avstand mellom de ytre vinklene på øynene. På bakgrunn av hypertelorisme er det ingen primær, men en sekundær telecanthus. Store hypertelorismer oppfattes som kosmetisk svekkelse og kan hovedsakelig vise psykologiske symptomer som medfølgende symptomer. I sammenheng med syndromene nevnt ovenfor, er hypertelorisme vanligvis assosiert med andre misdannelser i ansiktet. Hvilke disse er, avhenger av den primære lidelsen og dens genetisk forårsakende mutasjon.
Sykdommer med dette symptomet
- Myse
- Cat Cry syndrom
- Trisomy 22
- LEOPARD syndrom
- De Grouchy syndrom
- Barber-Say syndrom
- Alagille syndrom
- ATR-X syndrom
- Wolf-Hirschhorn syndrom
- Trisomy 14
- Edwards syndrom
- Down syndrom
- Zellwegers syndrom
- Noonan syndrom
- Gorlin-Goltz syndrom
- Fraser syndrom
- Crouzon syndrom
- Dubowitz syndrom
Diagnose og sykdomsforløp
Legen diagnostiserer uttalt hypertelorisme ved blikkdiagnose. I mindre uttalte tilfeller må interpupillær avstand måles som en del av diagnoseprosessen. Hvis den er over gjennomsnittsverdiene, er hypertelorisme til stede. Om denne hypertelorismen er en sykdom, avhenger av pasientens generelle bilde. Hvis det er ytterligere misdannelser i ansiktet, bestemmer legen de enkelte symptomene som en del av den diagnostiske prosessen og begynner å undersøke årsaken. Molekylær genetisk analyse kan være nødvendig for dette formålet. Prognosen for isolert og mild hypertelorisme er utmerket. Uttalt hypertelorisme har ofte psykologiske konsekvenser. Hvis et syndrom er tilstede, avhenger prognosen av arten av den årsaksmutasjonen. Hypertelorisme i organene har en litt mindre gunstig prognose.
Komplikasjoner
Hypertelorisme, økt avstand mellom øynene, er symptomatisk for mange forskjellige genetiske sykdommer. Ett eksempel på en tilstand er feline cry syndrom. Berørte barn lider av vektig, liten hode, muskelsvakhet og hjerte feil. Forventet levealder er imidlertid ikke så mye påvirket. Barna lider imidlertid av psykiske og fysiske funksjonshemninger, og de som er rammet har vanligvis ikke en IQ over 40. Down syndrom (trisomi 21) kan også være årsaken til hypertelorisme. Berørte individer har økt risiko for skjoldbrusk sykdom. Dette inkluderer begge deler hypotyreose og hypertyreose. I tillegg barn med Down syndrom er mer sannsynlig å utvikle seg leukemi senere i livet. Visjonsproblemer og ufruktbarhet er også blant komplikasjonene ved denne sykdommen. Forventet levetid er omtrent 60 år. Edwards syndrom (trisomi 18) er også en årsak til hypertelorisme. Berørte barn har en alvorlig forkortet forventet levealder på bare noen få dager til noen få uker. Bare noen få barn blir noen år gamle. Barna har en medfødt hjerte defekt, spesielt i hjerteseptumet, slik at hjertesvikt oppstår raskt. I tillegg er Zellwegers syndrom også en mulighet. Denne peroksismesykdommen er vanligvis gjenkjennelig med tydelige tegn på ansiktet til den nyfødte. I tillegg er det cyster som dannes i hjerne. Forventet levealder er veldig dårlig, og berørte individer lever knapt et år.
Når skal du gå til legen?
Uttrykket hypertelorisme refererer til en unormalt stor avstand mellom de to øynene. Hypertelorisme er sjelden en sykdom i form av en arvelig misdannelse. Hypertelorisme er ikke nødvendigvis en grunn til å oppsøke lege. I noen tilfeller kan hypertelorisme imidlertid ha karakter av et funksjonshemning ved at det forringer livskvaliteten. Asymmetrisk - dvs. ikke sidesymmetrisk - hypertelorisme har også effekten av en sykdom. Et kontrollbesøk til øyelege anbefales selv i tilfelle ikke subjektivt ikke svekker hypertelorisme. I tilfelle ubehag forårsaket av hypertelorisme, besøk til øyelege er selvsagt uansett. Hypertelorisme kan føre til strabismus, som kan behandles ved å besøke en såkalt visjonskole og med korrigerende briller. Noen ganger kan kirurgi indikeres. På grunn av en mulig sterkere ansiktsmisdannelse kan hypertelorisme også være psykisk belastende. Derfor bør konsultasjon av en psykolog eller psykoterapeut vurderes. Siden det ikke er mulig å redusere interpupillær avstand kirurgisk og dermed korrigere hypertelorisme, kan terapeutiske diskusjoner hjelpe de berørte til å takle situasjonen bedre.
Behandling og terapi
Hypertelorisme krever ikke nødvendigvis inngrep. Hvis pasienten er asymptomatisk og ikke føler seg påvirket av unormal interpupillær avstand, er det vanligvis ingen terapi. Hvis det er en særlig utpreget interpupillær avstand, kan hypertelorismen korrigeres kirurgisk. Dette gjelder spesielt hvis pasienten utvikler psykiske problemer. Hvis nødvendig, psykoterapi brukes først mot psykologiske problemer for å unngå unødvendig invasiv behandling av pasienten. Hvis pasienten fremdeles oppfatter hypertelorismen som en alvorlig svekkende flekk til tross for psykoterapeutisk behandling, skjer kirurgisk korreksjon. Med korreksjonen forbedres livskvaliteten til den berørte personen. Imidlertid, i sammenheng med misdannelsessyndrom, blir korreksjon av hypertelorisme vanligvis satt på bakbrenneren. Den primære behandlingen av disse syndromene består i terapi av livstruende symptomer. hypertelorisme av Indre organer er noe annerledes. Selv om disse ikke nødvendigvis krever korreksjon heller, er det mer sannsynlig at inngrep blir indikert i dette tilfellet. Hypertelorisme i organer kan også korrigeres ved kirurgiske inngrep. De berørte organene må først plasseres på nytt når den utvidede avstanden forstyrrer deres funksjon.
Utsikter og prognose
I noen tilfeller gjør ikke hypertelorisme det føre til komplikasjoner og er bare et estetisk symptom som noen ganger er uønsket. Imidlertid resulterer hypertelorisme hos mange berørte individer også i ansiktsdeformasjoner. Dette har en negativ effekt på selvtilliten og kan føre til alvorlige sosiale og psykologiske problemer. Noen ganger fører dette til depresjon. I tillegg til misdannelsene er det organskader. Her kan pasienter ha en svak hjerte eller svake muskler. De hode i seg selv er også formet annerledes, og vektig forekommer ofte. De vektig blir derved fremmet av underfunksjonen til skjoldbruskkjertelen. På grunn av disse symptomene lider den berørte personen av redusert livskvalitet, som kan reduseres ytterligere ved synsforstyrrelser og hørselshemming. Barn lider sterkt av hjertefeil. I dem, hjertesvikt kan forekomme, som i verste fall kan føre til døden. Behandlingen er først og fremst på det fysiske nivået og sikrer stabiliteten i alle organer og funksjoner i kroppen. Imidlertid kan ingen suksess garanteres her. Hvis pasienten bare klager over den uvanlige avstanden mellom øynene, er behandling ikke nødvendig. I dette tilfellet er det bare en estetisk følelse.
Forebygging
Hypertelorisme er vanligvis ikke ervervet, men forekommer som en del av misdannelsessyndromer. Disse lidelsene har et genetisk grunnlag. Derfor, genetisk rådgivning i løpet av familieplanleggingsfasen kan i stor grad beskrives som et forebyggende tiltak.
Hva du kan gjøre selv
Hypertelorisme trenger ikke nødvendigvis å bli behandlet. Noen målinger hjelp mot hverdagens problemer forbundet med overdreven interpupillær avstand. For eksempel hjelper det å snakke med venner og familiemedlemmer motvirke redusert selvtillit som et resultat av abnormiteten. En alvorlig svekkende urenhet kan bearbeides som en del av terapeutiske inngrep. Spesiell briller redusere hypertelorismen og la den berørte personen få en forholdsvis normal hverdag til tross for feil stilling. I tillegg kan deformiteten bare reduseres ved kirurgi målinger, i den grad det ikke går tilbake av seg selv i løpet av puberteten. Genetisk rådgivning i sammenheng med familieplanlegging avslører mulig risikofaktorer og letter etterfølgende behandling av barnet. Risikoen for å arve hypertelorisme kan reduseres ved ikke å ta antiepileptika in Tidlig graviditet. I tillegg må hypertelorisme behandles avhengig av syndromet. Et effektivt hjemmemedisin eksisterer ikke for hypertelorisme, men typiske ledsagende symptomer som atrofi, strabismus / strabismus eller hyperrefleksi kan lindres ved passende terapeutisk målinger. Det mest effektive middel til selvhjelp er den tidlige avklaringen av anomali med en øyelege.
