Definisjon - Hva er fenylketonuri? Fenylketonuri er et arvelig sykdomsmønster som kommer til uttrykk i en redusert nedbrytning av aminosyren fenylalanin. Det vanskelige med sykdommen er at den har vært tilstede siden fødselen og dermed fører til en opphopning av aminosyren. Fra omtrent den tredje måneden i livet er det ... fenylketonuri
Diagnose av fenylketonuri Diagnosen utføres på to forskjellige måter som standard. Den ene er påvisning av det defekte enzymet, den andre er påvisning av den sterkt økte fenylalaninkonsentrasjonen i blodet. Den første metoden er en del av nyfødt screening som såkalt tandem massespektroskopi og indikerer defekten uten behov ... Diagnose av fenylketonuri | Fenylketonuri
Prognose vs forventet levetid ved fenylketonuri Forventet levetid for de berørte personene avhenger på den ene siden av den nåværende formen for fenylketonuri og på den andre siden av tidspunktet da sykdommen diagnostiseres. Selv om en normal levetid er mulig med en normal variant av fenylketonuri, er det sjeldne varianter av ... Prognose mot forventet levealder i fenylketonuri | Fenylketonuri
