Adenoma sebaceum involverer svulster i kroppsvev i ansiktsområdet. Tallrike små knuter dannes hovedsakelig på kinnene. De hud lesjoner er godartede svulster.
Hva er adenoma sebaceum?
Adenoma sebaceum er en tuberøs sklerose. Dette er en medfødt arvelig sykdom. Det arves på en autosomal dominerende måte. I denne formen for arv, en mangelfull allel på en av de to kromosomer er tilstrekkelig. Adenoma sebaceum ble først rapportert av forskeren og den engelske hudlege John Pringle i 1890. Av denne grunn er sykdommen også kjent som Pringles svulst. Det er preget av endringer i utseendet til hud i ansiktet. Det er ikke noe kjønnsspesifikt uttrykk. Begge kjønn kan utvikle sykdommen likt. Områdene rundt nese, kinn og panne er først og fremst berørt. I disse områdene dannes rødbrune knuter. Disse er omtrent på størrelse med et nålhode og har et glatt, skinnende utseende. Adenoma sebaceum er en tuberøs sklerose. Dette er en medfødt arvelig sykdom. Det arves på en autosomal dominerende måte. I denne arvformen, en mangelfull allel på en av de to kromosomer er tilstrekkelig til føre til sykdomsutbruddet. Mange fibroadenomer utvikler seg i pasientens ansikt. Dette er små knuter med en myk struktur. De godartede svulstene utvikler seg i talgkjertler. Disse er plassert over hele kroppen og er flerlags stempelformede kjertler. Hovedfunksjonen til talgkjertler er å beskytte hud fra å tørke ut. Talgkjertel hyperplasi er diagnostisert i de første leveårene. Bare sjelden gjør det merkbart hudforandringer vises først i de senere leveårene.
Årsaker
Adenoma sebaceum er en arvelig genetisk defekt. Det kan videreføres av en eller begge foreldrene. Sannsynligheten for arv er 50 prosent. Endringen av tuberøs sklerose gen 1 og gen 2 overføres fra foreldre til barn. I tillegg kan sykdommen forekomme sporadisk og være forårsaket av en ny mutasjon av genene. De gen mutasjoner føre til en forstyrrelse i funksjonell aktivitet av proteiner hamartin og tuberin. Både proteiner er ansvarlig for svulstundertrykkelse i menneskekroppen. Når de er fullt funksjonelle, forhindrer de at en celle utvikler seg til en tumorcelle. På grunn av unormaliteten til proteiner, forstyrrelser av deres funksjonelle aktivitet oppstår. Dette manifesterer seg i dannelsen av et stort antall svulster. Forskere forsker for tiden på om proteinene er involvert i reguleringen av vekst i utviklingsperioden embryo. Det er indikasjoner på dette, men oppgaven er ennå ikke vitenskapelig bevist eller tilstrekkelig underbygget.
Symptomer, klager og tegn
Røde eller brune knuter utvikles i adenom sebaceum primært på kinnene så vel som i nasolabiale folder. Nasolabialbrettet ligger på begge sider i regionen mellom vingene på nese og hjørnene på munn. i tillegg hudlesjoner forekomme i pannen og kan også være hudfarget. Adenoma sebaceum kan være ensidig eller symmetrisk på begge halvdeler av ansiktet. Symptomene oppdages vanligvis og manifesterer seg tidlig barndom i en alder av tre til ti år. Med økende alder, den hudlesjoner bli mer fremtredende, spesielt i postpubertalderen. Det øvre laget av hud anses å være iøynefallende fordi hudforandringer har sin opprinnelse i talgkjertler og ikke på overhuden. Pasienter rapporterer om en ubehagelig følelse av tetthet i ansiktshuden og føler seg urene. I individuelle tilfeller kan de godartede svulstene også dannes på haken eller i øvre del hals område. Så snart området rundt nese påvirkes, oppstår problemer hos brillebrukere. De hudforandringer er vanligvis ikke smertefulle. Når de berøres med hånden, kan de enkelte svulstene lett flyttes med litt trykk uten ekstra ubehag.
Diagnose og forløp
Diagnosen adenom sebaceum stilles i første trinn ved visuell kontakt av en lege. Deretter finner en omfattende diagnose sted med ulike metoder. I alle tilfeller avslører en genetisk test til slutt mutasjonene i genene. Ofte er adenom en del av et helt symptomkompleks. For det meste tilhører det Bourneville-Pringle syndrom. Dette er beskrevet klinisk med trias. Disse inkluderer adenom sebaceum, epilepsi, og mental underutvikling sammenlignet med aldersgruppen.
Komplikasjoner
Adenoma sebaceum fører vanligvis til at det dannes knuter på kinnene og noen ganger i andre områder av ansiktet. Dette er vanligvis godartede svulster. Knutene kan også dannes i hjørnene på munn eller på pannen og øke antallet i løpet av pasientens liv. Dette fører ofte til mindreverdighetskomplekser og senket selvtillit, ettersom pasientene med nodene ikke anser seg vakre. Dette kan også resultere i sosial ekskludering. Huden i ansiktet strammer seg og kan også føles uren eller være forbundet med kløe. Videre kan adenom sebaceum også dannes på hals eller hake. Spesielt folk som har på seg briller lider ofte av adenom sebaceum når det dannes direkte på nesen. Dette kan forårsake alvorlig smerte. Behandlingen tar form av fjerning av nodene. Disse kan vanligvis fjernes ved hjelp av en laser eller gjennom kirurgi. Siden dette er godartede svulster, forårsaker ikke adenoma sebaceum ytterligere ubehag eller komplikasjoner. Også, arr oppstår vanligvis ikke, og pasientens forventede levealder reduseres ikke.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis det er mistanke om adenom sebaceum, bør lege kontaktes umiddelbart. Typiske advarselstegn på sykdommen inkluderer røde eller brune knuter på kinnene og over hjørnene på munn, og smertefulle pustler i pannen og nesebroen. Hvis ett eller flere av disse symptomene blir lagt merke til, må en medisinsk profesjonell avklare årsaken. Et besøk til legen anbefales spesielt hvis hudforandringene oppstår mellom tre og ti år og vedvarer lenger enn vanlig. Vanligvis øker klumpene før puberteten begynner og ledsages av en ubehagelig følelse av tetthet. Sjelden utvikler hudforandringene seg til godartede svulster - senest da må lege konsulteres. Alle som allerede lider av en annen hudsykdom, som Bourneville-Pringle syndrom, bør umiddelbart gå til legen med adenom. Det samme gjelder hvis eksisterende forhold som nevrodermatitt blir tilsatt eller huden endres føre til en senket selvtillit eller mindreverdighetskomplekser. Generelt er imidlertid et adenom sebaceum ufarlig og trenger bare å avklares hvis det er ytterligere klager.
Behandling og terapi
For tiden er det ingen terapeutisk metode for å behandle adenom sebaceum. Av denne grunn er behandlingen basert på kosmetisk fjerning av ansiktsknuter. Dette gjøres via laserstråling eller eksisjon, avhengig av omfanget av nodulene. Ved laserstråling brukes en laser til å fjerne det uønskede vevet gradvis, vanligvis i flere økter. Dette gjøres ved termisk ødeleggelse av det syke vevet ved hjelp av strålingen som sendes ut av laseren. Svulstvevet absorberes av det sunne vevet og faller av. Ved eksisjon fjernes det uønskede vevet i en kirurgisk prosedyre. Avhengig av nodenes individuelle omfang, utføres den kirurgiske prosedyren med lokalbedøvelse. Avhengig av alvorlighetsgraden, hud pode kan forekomme. I de fleste tilfeller leges huden uten problemer eller blir liten arr som kan reduseres ved ytterligere kosmetiske prosedyrer hvis ønskelig.
Utsikter og prognose
I mange tilfeller lider pasienter estetisk ubehag av adenom sebaceum og føler seg subjektivt vansiret av svulstene i ansiktet. Dette kan føre til alvorlig depresjon og mindreverdighetskomplekser mens du driver sosial ekskludering. Spesielt hos barn kan disse misdannelsene føre til erting eller mobbing og dermed redusere livskvaliteten betydelig. I noen tilfeller, smerte og puste vanskeligheter oppstår også hvis adenom sebaceum sprer seg til disse områdene. Huden i ansiktet føles uren for pasienten. Folk som stoler på briller, kan lide av smerte da brillene kan trykke på de berørte områdene. I de fleste tilfeller er det ingen livstruende komplikasjoner eller ubehag. Adenom sebaceum kan fjernes ved hjelp av en laser. I noen tilfeller arr forbli etterpå, men de kan dekkes med hud pode. I alvorlige tilfeller fjernes adenom sebaceum ved kirurgi. I dette tilfellet er det også et positivt forløp av sykdommen, og pasientens forventede levealder påvirkes ikke.
Forebygging
Forebyggende målinger kan ikke tas for adenom sebaceum. Når en forelder har den genetiske defekten, vil mutasjonen med stor sannsynlighet overføres til barnet gjennom den dominerende arvkjeden. Bare graden av uttrykk hos foreldrene og barnet kan variere.
Følge opp
Spesielle alternativer for ettervern er vanligvis ikke tilgjengelig for den berørte personen med sykdommen adenoma sebaceum. I dette tilfellet må de godartede svulstene fjernes fra huden for å unngå ytterligere komplikasjoner og ubehag. I de fleste tilfeller utføres behandlingen ved kirurgisk inngrep, der svulstene fjernes fra huden. Pasienten bør hvile og ta vare på kroppen etter en slik operasjon. Alle anstrengende aktiviteter eller sport bør unngås slik at kroppen kan hvile og helbredelse ikke blir forstyrret. Siden en komplett behandling av adenom sebaceum vanligvis ikke er mulig, er den berørte personen avhengig av regelmessige undersøkelser. Dette sikrer at klumper under huden kan oppdages og behandles på et tidlig stadium. I noen tilfeller er imidlertid pasienten avhengig av et hudtransplantat for å lindre symptomene. Siden adenom sebaceum ikke sjelden også fører til psykisk ubehag eller depresjon, samtaler med venner eller med egen familie er ofte veldig nyttige i dette tilfellet for å lindre disse klagene. Kontakt med andre som lider av sykdommen kan også være nyttig, da dette fører til utveksling av informasjon.
Hva du kan gjøre selv
Adenoma sebaceum kan ennå ikke behandles kausalt. Det viktigste selvhjelpstiltaket er å presentere hudlesjoner til din huslege eller en spesialist og få en behandling utført raskt via eksisjon eller laserstråling. Etter slik behandling gjelder streng personlig hygiene. Det berørte området må være godt ivaretatt, ideelt sett med pleieproduktene som legen har foreskrevet. Som følge av dette bør det føres en klageadagbok. Adenoma sebaceum forekommer ofte i kombinasjon med andre symptomer og klager, som må avklares og behandles om nødvendig. Etter hudtransplantasjon, pasienter bør ta det med ro i noen uker. Det berørte hudområdet er veldig følsomt etter operasjonen og bør ikke utsettes for irriterende stoffer som støv eller parfyme hudpleieprodukter. Eksponering for sollys bør også unngås hvis mulig. Omfattende behandling er nødvendig for å unngå dannelse av arr. Hvis det til tross for alt skulle oppstå psykologisk ubehag, er det tilrådelig å diskutere med en terapeut. Under visse omstendigheter kan det også hjelpe å gå til en selvhjelpsgruppe. Hvilken målinger er angitt i detalj bør uansett diskuteres med ansvarlig hudlege.
