Alagilles syndrom er en genetisk lidelse. Sykdommen refereres vanligvis til med forkortelsen ALGS. Synonyme termer for sykdommen er arteriohepatisk dysplasi eller Alagille-Watson syndrom. Alagilles syndrom er relativt sjelden, med en frekvens på 1: 70000 eller 1: 100000 antatt å forekomme.
Hva er Alagilles syndrom?
Alagilles syndrom har en genetisk komponent. En spesifikk feil på en gen er ansvarlig for utviklingen av sykdommen. Alagilles syndrom fikk navnet sitt med henvisning til personen som først beskrev sykdommen. Denne personen var den franske forskeren Alagille. Alagilles syndrom er en arvelig sykdom som arves av barn på en autosomal dominerende måte. Den avgjørende faktoren for utvikling av sykdommen er mangelen på et bestemt differensieringsprotein, som er ansvarlig for forskjellige typer vev i den menneskelige organismen. Av denne grunn er det mulig at mange forskjellige organsystemer i kroppen blir syke i løpet av Alagilles syndrom. For eksempel viser noen individer symptomer på leveren. I prinsippet varierer det individuelle kliniske utseendet sterkt fra person til person. Det er også karakteristisk at mange pasienter bare viser mindre eller ingen symptomer i det hele tatt.
Årsaker
Alagilles syndrom har en genetisk komponent. En spesifikk feil på en gen er ansvarlig for utviklingen av sykdommen. I utgangspunktet arves Alagilles syndrom på en autosomal dominant måte. Gjennomtrengningen er 100 prosent, mens det fenotypiske utseendet varierer sterkt fra pasient til pasient. I prinsippet er Alagilles syndrom differensiert i to underkategorier, som refererer til forskjellige mutasjoner. Annerledes gen loci er berørt. Hvis mutasjonen er lokalisert på det 20. kromosomet, blir sykdommen referert til som ALSG1. Hvis mutasjonen er på 1. kromosom, er det ALSG2. Det er også mulig for nye mutasjoner å forekomme. Sannsynligheten for dette er mer enn 50 prosent. Hver person som har en tilsvarende mutasjon viser også symptomer på sykdommen i fenotypen. Graden av uttrykk for Alagille syndrom varierer imidlertid individuelt.
Symptomer, klager og tegn
Klagene som oppstår i forbindelse med Alagilles syndrom er svært forskjellige og rammer ofte flere organer. For eksempel en såkalt galle stasis (medisinsk betegnelse kolestase) er typisk. Hos nyfødte babyer, gulsott utvikler seg vanligvis. I tillegg viser ansiktsegenskapene til berørte pasienter slående avvik fra gjennomsnittet. Pannen er ofte veldig bred. Øynene er dype og haken er vanligvis relativt liten. Skjelettet viser også anomalier, for eksempel såkalte klinodaktyly, forkortede distale falanger, et kort ulnarbein og sommerfugl ryggvirvler. Karakteristisk for Alagilles syndrom er også sykdommer som påvirker øynene og optikken nerver. Mulige sykdommer her er embryotoxon, for eksempel. I tillegg lider berørte individer oftere av sykdommer i hjerte. Dersom leveren er sykdommer i Alagilles syndrom, er en rekke klager mulig. Disse inkluderer gulsott, kortvokst, høyt trykk på portalen blodåre, kløe, og såkalt hyperkolesterolemi, der kolesterol akkumuleres under hud. i tillegg milt forstørres hos noen pasienter.
Diagnose og forløp
Mistanke om tilstedeværelsen av Alagille syndrom oppstår i mange tilfeller fra de visuelle abnormitetene til de berørte individene. Et besøk hos en passende spesialist er tilrådelig for å stille en klar diagnose og starte passende behandling. Først diskuterer den behandlende spesialisten symptomene og medisinsk historie med pasienten eller, når det gjelder mindreårige, med pasientens verge. Siden Alagilles syndrom er en arvelig sykdom, spiller familiehistorien en sentral rolle. Etter pasientintervjuet utføres mange undersøkelser. For eksempel ryggraden og hjerte er røntgen. Øynene og optikken nerver blir også undersøkt. På denne måten kan det allerede oppdages mange typiske anomalier som peker på Alagilles syndrom. For å oppnå endelig sikkerhet om tilstedeværelsen av sykdommen brukes genetisk analyse, som gjør de tilsvarende mutasjonene detekterbare. EN biopsi av leveren gir mindre sikkerhet. Det indikerer bare symptomer og deres opprinnelse, men ikke den underliggende sykdommen. Hos de fleste berørte individer stilles diagnosen Alagille syndrom på grunnlag av kliniske klager og typiske ledsagende symptomer.
Komplikasjoner
Et bredt utvalg av komplikasjoner kan utvikles i Alagilles syndrom, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Hvis bare leveren er påvirket, oppstår for eksempel kløe og rødhet i løpet av syndromet, men ofte alvorlig nyre sykdom kan også utvikle seg, noe som senere kan føre til gulsott og hyperkolesterolemi. På lang sikt kan Alagille syndrom føre til kortvokst, splenomegali og ansiktsdeformiteter. Kjennetegn ved tilstand inkluderer øyer med stor avstand, en smal hake og en stor panne. Syndromet øker også risikoen for hjerte mangler, misdannelser i øynene, sommerfugl ryggvirvler og vaskulære misdannelser. Dessuten er det hovedsakelig de multiforme samtidige sykdommene ved Alagille syndrom som føre til alvorlige komplikasjoner. Dermed er nevnt gulsott assosiert med mangelsymptomer, feber og en generell ubehag, mens lidelser i immunsystem er ledsaget av økt følsomhet for infeksjoner og sykdommer. Hvis leveren allerede er alvorlig skadet, kan dette føre til livstruende galleobstruksjon med alvorlig smerte og høyt feber. Levertransplantasjon, som ofte er nødvendig, kan føre til komplikasjoner som f.eks betennelse og avvisning, som i sjeldne tilfeller kan være dødelig. Jo tidligere tiltak er tatt, desto mindre sannsynlige alvorlige komplikasjoner av Alagille syndrom vil oppstå.
Når bør du oppsøke lege?
Når man mistenker Alagilles syndrom, må man alltid konsultere en lege som kan diagnostisere den arvelige sykdommen og om nødvendig behandle den direkte. Det er nødvendig med medisinsk rådgivning senest når en nyfødt viser typiske symptomer som gulsott, klager fra sirkulasjonssystemeller avvik i ansiktet (sommerfugl ryggvirvler, bøyd finger lemmer, forkortet ulna og andre). Sykdommer i øyet eller optikken nerver indikerer også en alvorlig tilstand det må avklares. I de fleste tilfeller er tegn på arvelig sykdom allerede anerkjent på sykehuset og kan behandles umiddelbart. Hvis ovennevnte klager forekommer gjentatte ganger i de første månedene av livet og akkumuleres med økende alder, må barnelege konsulteres. I tillegg til Alagilles syndrom, kan det være andre underliggende sykdommer som kan få alvorlige konsekvenser hvis de ikke behandles. Det tilrådes derfor å oppsøke lege ved første mistanke og få barnet undersøkt. Symptomene indikerer vanligvis uten tvil at det er en sykdom som må behandles.
Behandling og terapi
De fleste som er rammet av Alagilles syndrom trenger ingen behandling. Dette er fordi symptomene ofte bare er milde. Avhengig av det spesielle organinvolveringen som er tilstede, terapi er noen ganger nødvendig. Hvis for eksempel leveren er påvirket av sykdommen, er regelmessige kontroller nødvendig, spesielt hos barn og ungdomspasienter. På denne måten kan sykdomsforløpet overvåkes. Det kan være nødvendig for berørte personer å ta ekstra vitaminer eller overholde visse dietter. Levertransplantasjon er indikert når organet i stadig større grad ombygges eller pasienter lider av kløe som ikke lenger kan kontrolleres selv med medisiner. En kausal kur av Alagille syndrom er ikke mulig, da det er en genetisk sykdom. Bare symptomene blir behandlet.
Utsikter og prognose
På grunn av Alagilles syndrom forekommer gulsott og galdeoverbelastning i de fleste tilfeller allerede hos babyer eller nyfødte. Tilsvarende kan forskjellige misdannelser og misdannelser forekomme i hele pasientens kropp, selv om ansiktet vanligvis er hardest rammet av misdannelser. Dette kan føre til erting eller mobbing, spesielt hos barn. På samme måte påvirkes synsnervene ofte, slik at visuelle problemer kan oppstå under visse omstendigheter. På samme måte påvirker Alagilles syndrom hjertet negativt og kan forårsake forskjellige problemer og ubehag i hjertet. Berørte individer lider av redusert vekst og ofte av kløe. På samme måte er det noen ganger en utvidelse av pasientens milt. Pasientens livskvalitet blir dermed betydelig redusert av Alagille syndrom. Behandling av Alagille syndrom er ikke nødvendig i alle tilfeller. Hvis symptomene bare er veldig milde, trenger ikke syndromet å behandles. Imidlertid er en årsaksbehandling ikke mulig, slik at bare symptomene kan behandles. Som regel er det ingen redusert forventet levealder.
Forebygging
Alagilles syndrom representerer en arvelig sykdom, så forebyggende målinger eksisterer ikke. Derfor er det veldig viktig å starte terapi raskt.
Følge opp
Alternativene for ettervern er vanligvis sterkt begrenset i Alagilles syndrom. Den berørte personen er alltid avhengig av medisinsk behandling for dette tilstand for å lindre symptomene på sykdommen. Det er ingen selvhelbredelse i prosessen. Siden Alagilles syndrom også er en arvelig sykdom, kan den ikke helbredes helt. Hvis pasienten ønsker å få barn, anbefales arvelig rådgivning for å forhindre at syndromet overføres til barna. Som regel er de berørte avhengige av å ta vitaminer og forskjellige medisiner. Regelmessig inntak bør sikres. Interaksjoner med andre medisiner må også tas i betraktning for å forhindre komplikasjoner. Foreldre må også sørge for at barn tar medisinen regelmessig. Videre regelmessige undersøkelser av Indre organer er nødvendig i Alagilles syndrom for å oppdage og behandle skader på et tidlig stadium. Ved kirurgiske inngrep, bør den berørte personen hvile og ta vare på kroppen etter en slik inngrep. Kontakt med andre som lider av sykdommen kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. I noen tilfeller er pasientens forventede levealder også begrenset av Alagilles syndrom.
Her er hva du kan gjøre selv
Alagilles syndrom (ALGS) kan ikke behandles årsaksvis. Likevel, hvis ALGS mistenkes, bør en lege definitivt konsulteres for å diagnostisere sykdommen og behandle symptomene. Under ingen omstendigheter skal det forsøkes å behandle de medfølgende symptomene på sykdommen utelukkende alene. Hvorvidt og hva en pasient kan gjøre selv for å forbedre symptomene, avhenger av hvilke organer som påvirkes og hvilke ledsagende symptomer som spesifikt forekommer. ALGS er ofte ledsaget av leversykdom og gulsott. Disse lidelsene må definitivt behandles av lege. Naturopati kjenner imidlertid til en rekke metoder som støtter terapi av gulsott. For eksempel brukes chervilte fra hagen. Den tilberedes ved å helle en liter kokepunkt Vann over 30 gram fersk kjervel. Teen skal være gjennomsyret i ti minutter før den siles, og deretter drikkes den i kopper hele dagen. På samme måte tilberedes te av løvetann og tusenfryd eller fra ekte såpeurt. Men i tilfelle såpeurt, bladene må koke i fem minutter. Pasienter der sykdommen ledsages av alvorlig kløe, kan få hjelp av antihistaminer fra apoteket, som er tilgjengelig over disk som krem, gel eller dråper.
