Alfa-1-antitrypsinmangel
Årsaken til alfa-1-antitrypsinmangel er ofte en genetisk defekt. Alfa-1-antitrypsin er et enzym som hemmer annet enzymer i deres funksjon. De enzymer som er hemmet har normalt oppgaven å bryte ned proteiner, som får dem til å miste funksjonen.
Alfa-1-antitrypsin kan derfor også kalles en proteinaseinhibitor. De enzymer som er hemmet av alfa-1-antitrypsin forekommer hovedsakelig i inflammatoriske prosesser og er hovedsakelig chymotrypsin, trypsin, plasmin, elastase og trombin. Inhiberingen av elastase er særlig viktig her.
Elastase spalter vanligvis elastin, som hovedsakelig finnes i lungene. Elastin er et strukturelt protein som i stor grad er ansvarlig for elastisiteten i lungene. En mangelfull tilstedeværelse av elastasehemmere som alfa-1-antitrypsin kan føre til økt aktivitet av elastase i lungene.
Her, som alle andre steder i kroppen, brytes elastase ned proteiner, men dette påvirker kroppens eget vev i lungene. Dette fører til massiv skade på lunge vev, som uunngåelig fører til en reduksjon i lungefunksjonen. Symptomer som utvikler seg fra dette inkluderer hoste, kortpustethet og innsnevring av luftveiene. i tillegg leveren, som hovedsakelig er ansvarlig for dannelsen av elastase, kan vise seg økte leververdier og bli ytterligere skadet av galle stas.
