Microarray analyse / Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) er en relativt ny genetisk screeningmetode som kan beskrives som “høyoppløselig kromosomanalyse. ” Den brukes til å identifisere og måle aktiviteten til spesifikke gener.
I sammenheng med array CGH (= Comparative Genomic Hybridization), blir hele genomet undersøkt for kopiantallendringer (sletting / tap av en DNA-sekvens, duplisering / dobling av en spesifikk sekvens). I denne prosessen er det ikke mulig å komme med uttalelser om en endring i lokalisering, enten en overflødig del av genomet er duplisert, eller å oppdage en punktmutasjon (gen mutasjon hvis bare en enkelt nukleinbase påvirkes av endringen), men bare uttalelser om kopienummer eller, i enkelte tilfeller, små slettinger (tap av ett eller flere basepar (er) i en DNA-sekvens) som bare ligger i en enkeltgen.
Indikasjoner (bruksområder)
- Avklaring av psykisk funksjonshemning
- Dysmorfi i ansiktet (dysmorfi i ansiktet)
- Forstyrrelser fra autismespekteret
- Flere misdannelser
Fremgangsmåten
Materiell som trengs
- Heparinblod (minimum 1-2 ml)
Klargjøring av pasienten
- Ikke nødvendig
Forstyrrende faktorer
- Ingen kjent
Laboratoriemetoden
I et mikroarray (chip) blir forskjellige DNA-prober som kan binde seg til spesifikke DNA-steder på et kromosom, brukt på definerte felt på testoverflaten, som kalles hybridisering.
Array CGH (= Comparative Genomic Hybridization) innebærer en sammenligning av pasientens DNA med en referanseprøve. DNA til en sunn kontrollperson er merket med et annet fluorescerende fargestoff for dette formålet. Hvis kopienumrene til begge prøvene samsvarer, oppnås en blandet farge.
I andre former for mikroarrayanalyse blir kopiantalavvik (liten sletting eller liten duplisering) oppdaget av ulik intensitet av fluorescenssignalet sammenlignet med referanseprøven. Analysen utføres digitalt for alle metoder.
