Det kliniske begrepet multippel epifysøs dysplasi brukes i medisin for å beskrive abnormiteter i leddene på den lange rørformede bein. Mutasjoner i proteinkodende gener ser ut til å være ansvarlige for abnormitetene. Terapi fokuserer på å innrette hver berørte leddoverflate.
Hva er multiple epifysøs dysplasi?
Epifysesykdommer er sykdommer i leddene av lang lang bein. I den heterogene sykdomsgruppen med epifyseale fortrengninger, viser disse leddene abnormiteter. Vekstlidelser forårsaker unormal vekst av epifysene. Fenomenet kalles også Fairbank sykdom eller Ribbing-Müller sykdom. Sykdommen tilhører sekundære vekstlidelser og er en konsekvens av kromosomale mutasjoner i forskjellige uttrykk. Epifysene av hofter og ankler er spesielt påvirket. Forekomsten av sykdommen er 1: 20,000 1. Av den heterogene gruppen sykdommer har EDMXNUMX vært den best studerte til dags dato. Denne subtypen arves på en autosomal-dominerende måte. Imidlertid kan autosomal recessiv arv også tenkes innenfor gruppen av epifyseale dysplasier. En av flere spesielle former fra denne gruppen sykdommer er Meyer dysplasi av lårbensfifysene. Sykdomsgruppen er hittil ikke endelig undersøkt.
Årsaker
Årsaken til flere epifysiske dysplasier ligger i genetisk materiale. Mutasjoner av forskjellige gener utløser vekstlidelser. For EDM1, mutasjoner av COMP gen har blitt dokumentert som årsak. Dette gen koder for oligomeren brusk matrise protein. På grunn av mutasjonen er strukturen til proteinet unormal. Dens funksjonalitet lider og strukturen til beinmatrisen blir forstyrret. Alle andre EMD-typer er dokumentert i mindre detalj med hensyn til årsaken. Mutasjonene ser ut til å være i genene COL9A2 kl gen locus 1p33-p32.2, COL9A3 ved gen locus 20q13.3, MATN3 på locus 2p24-p23, og COL9A1 på locus 6q13. Dermed, i alle former, mutasjoner av proteiner koding av ekstracellular brusk matrise er til stede. Sistnevnte mutasjon er en kollagen IX unormalitet. En siste og mer atypisk form for EDM er assosiert med mutasjoner i SLC26A2-genet på genlokal 5q32-q33.1. Autosmal dominerende arv er standard. Autosomale recessive former er mindre vanlige. Mye av etiopatogenesen er fortsatt uklar. Spekulasjoner er at transporten av proteindeler av proteoglykaner er svekket. Således er proteindelene ikke i stand til å migrere fra det grove endoplasmatiske retikulumet til Golgi-apparatet.
Symptomer, klager og tegn
Flere epifysealdysplasi kan uttrykkes i forskjellige livsfaser. Tidlig barndom, de fleste pasienter er fortsatt asymptomatiske. De første tegnene på epifysesykdom er leddgikt leddsmerter. Prearthrotic endres i flere skjøter forårsake bevegelsesbegrensning over tid. Gangforstyrrelser som vassgang er et karakteristisk tegn på sykdommen. Moderat kortvokst kan være like karakteristisk. Avhengig av den faktiske årsaken, forekommer flere epifysiske lesjoner i kombinasjon med ytterligere symptomer. For eksempel er multipel epifysøs dysplasi nå assosiert med nærsynthet. Hørselstap og ansikts dysmorfi er like ofte assosiert med den heterogene gruppen av sykdommer. Dysplasi påvirker primært hoften og ankel skjøter. Smerte utstråler fra skjøter leddgikt i hele kroppen.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose av multippel epifysøs dysplasi avhenger av gjenkjenning av tegn på røntgen. Historien ber legen om å utføre røntgenbilder. Røntgenbilder avslører symmetrisk utseende endringer i epifysene av forskjellige lange bein. Epifysekjernene ser ut til å være forsinkede, er små og fragmenterte. Store og mindre kjerner smelter sammen for å danne unormale leddender. Denne fusjonen forårsaker vekstforstyrrelser og avvik på aksene, og forårsaker dermed leddgiktendringene. Molekylær genetisk analyse kan gi bevis for genmutasjonene. Forløpet for multippel epifysøs dysplasi avhenger av den årsaksmutasjonen, tidspunktet for diagnosen og behandlingsevnen. Tidlig diagnose har en gunstig effekt på prognosen.
Komplikasjoner
Forskjellige misdannelser og abnormiteter forekommer vanligvis i denne sykdommen, hovedsakelig i pasientens ledd. Dette resulterer i betydelige begrensninger i hverdagen, og pasientens bevegelse kan også være begrenset. Det er ikke uvanlig at de som rammes også lider av alvorlig leddsmerter, som kan føre å sove problemer, spesielt om natten. Som et resultat blir syke irritable og livskvaliteten synker betydelig. Likeledes, den smerte fra leddene kan også utstråle til andre regioner og forårsake ubehag der. I noen tilfeller fører også denne sykdommen til kortvokst. Tilsvarende permanent smerte kan også forårsake psykisk ubehag og depresjon. I noen tilfeller er visse aktiviteter i hverdagen ikke mulig for den berørte personen, slik at han er avhengig av hjelp fra andre mennesker. Det er ikke mulig å behandle sykdommen kausalt. Imidlertid kan mange klager og smerter være begrenset. Imidlertid er den berørte personen avhengig av ulike terapier. Forventet levealder er som regel ikke begrenset. I noen tilfeller kan kirurgiske inngrep brukes til å lindre pasientens ubehag. I de fleste tilfeller oppstår ingen spesielle komplikasjoner.
Når skal man gå til legen?
Felles ubehag og uregelmessigheter indikerer Helse svekkelse. Hvis de vedvarer eller øker i intensitet, er det nødvendig med en lege. Hvis uregelmessighetene oppstår etter fysisk overanstrengelse eller intens atletisk aktivitet, er kjøling av leddene og tilstrekkelig hvile ofte tilstrekkelig. Hvis spontan helbredelse skjer umiddelbart etter en god natts søvn, er ikke legebesøk nødvendig. I fremtiden bør overanstrengelse unngås, og fottøy bør kontrolleres for toleranse og optimaliseres om nødvendig. Hvis mobilitet eller felles aktivitet er begrenset, anbefales det å sjekke med lege. Forstyrrelser i bevegelse, dårlig stilling eller skjev holdning må diskuteres med lege for å unngå permanent skade. Hvis det er en utviklingsforstyrrelse, kortvokst eller dårlig holdning, bør lege konsulteres. Forstyrrelser i generell bevegelse eller nedsatt evne til å utføre daglig ansvar bør diskuteres med lege. Hørselstap regnes som en bekymring. Hvis det er nedsatt hørsel, bør lege konsulteres umiddelbart. Smerter i leddene eller uvanlige misdannelser i ansiktet er andre tegn på en tilstand som krever behandling. I tillegg bør det å ta smertestillende medisiner for å unngå bivirkninger bare gjøres i samråd med behandlende lege.
Behandling og terapi
Det er ingen årsakssammenheng terapi for pasienter med EDM. Den genetiske mutasjonen kan ikke fjernes. Behandlingen er symptomatisk. Å skape leddflater som er så kongruente som mulig er i fokus terapi ved multippel dysfasi i epifysen. Den leddgikt smerte avtar på grunn av kongruensen i leddflatene, og leddet tar ikke ytterligere skade. Operasjoner er den valgte behandlingen for å skape kongruente leddflater. Disse ortopediske operasjonene foregår ideelt i barndom. På denne måten følgeskader som artrose kan inneholdes på en best mulig måte. Antall operasjoner som kreves avhenger av den enkelte sak. For å forbedre pasientens livskvalitet, smertestillende kan gis for alvorlige smerter. Akutt smertekan for eksempel være inneholdt av perifert virkende smertestillende midler. Ideelt sett bør pasientene forbli aktive. For å oppnå dette, fysioterapi er det valgte valget. Eldre pasienter med multippel epifyseal dysplasi lider ofte av artrose til tross for mottiltak. Utbruddet av denne sekundære slitesykdommen kan ofte bare forsinkes av ovennevnte terapeutiske behandling målinger. I tilfelle alvorlig artrose i en eller flere ledd kan leddutskifting bli nødvendig. Hvis flere ledd er berørt, skjer utskiftningen så langt fra hverandre som mulig. Ledsagende fysioterapi er uunnværlig, spesielt etter slike operasjoner. Andre pasienter i denne sykdomsgruppen trenger ikke leddutskifting resten av livet til tross for misdannelser. Det kan være mulig i fremtiden å finne en årsaksbehandling for sykdommen. Medisinsk forskning ser for tiden på tilnærminger som genterapi.
Utsikter og prognose
Årsaken til multippel epifyseal dysplasi er funnet i en mutasjon av genetikk. Dette må ikke endres av behandlende lege. Lovkrav forbyr leger å endre mennesker genetikk. Derfor anses sykdommen som uhelbredelig. Umiddelbart etter fødselen og i det videre forløpet viser pasienten forskjellige misdannelser, optiske abnormiteter eller forstyrrelser i sensorisk oppfatning. Selv om ingen utvinning kan oppnås, utvikler forskere stadig nye metoder for å oppnå lindring fra de individuelt uttalte symptomene. Av denne grunn er det i noen tilfeller mulig å oppnå forbedringer i den generelle situasjonen ved å starte behandlingen på et tidlig stadium og bruke forskjellige behandlingstrinn samt kirurgiske inngrep. Hvis kirurgi fortsetter uten ytterligere komplikasjoner, er det betydelig fremgang i stabiliseringen Helse kan ofte dokumenteres. Samlede resultater forbedres hvis pasienten også fullfører fysioterapeutiske øvelser og treningsøkter utenfor behandlingen for å støtte muskuloskeletale systemet. I tillegg bør det tas forskjellige forholdsregler redusere stress på leddene. Dette bidrar betydelig til å optimalisere trivsel og forhindrer ytterligere sekundære sykdommer. Likevel er belastningen av sykdommen så vel som de resulterende omstendighetene i hverdagen veldig høy generelt og risikoen for å utvikle en psykisk lidelse økes.
Forebygging
Etiologien til multippel epifyseal dysplasi er ikke bestemt. Derfor er det ingen forebyggende målinger. Tidlig behandling bidrar imidlertid til å forhindre følgevirkninger.
Følge opp
Multiple epiphyseal dysplasi er en genetisk forårsaket sykdom som ikke er kur. Av denne grunn refererer ikke oppfølging av denne sykdommen til målinger tatt etter fullstendig gjenoppretting, men bare til individuelle trinn tatt under behandlingen. Siden fullstendig gjenoppretting ikke er mulig, kan bare symptomene på sykdommen behandles. Den tidlige begynnelsen av artrosekan for eksempel i det minste delvis reduseres ved hjelp av skoinnlegg og annet ortopedisk middel hjelpemidler. I tillegg har fysioterapeutisk behandling vanligvis en gunstig effekt på tilstand av pasienter med multippel epifyseal dysplasi. Det samme gjelder for leddsmerter assosiert med sykdommen. Oppfølgingsbehandling for denne sykdommen har en tendens til å involvere overvåking av individuelle prosedyrer, for eksempel kirurgiske inngrep. I de avanserte stadiene av slitasjegikt kan kirurgiske inngrep vurderes, for eksempel bruk av kunstige ledd. I et slikt tilfelle er oppfølgingspleien lik den for andre postoperative situasjoner. Intensiv fysioterapi er viktig for å venne pasienten til det nye leddet. EN kosthold plan utviklet av en profesjonell ernæringsfysiolog kan ha en gunstig effekt på tilstand av slitasjegikt, som en generelt sunn livsstil med lett trening.
Her er hva du kan gjøre selv
Fordi multiple epifysealdysplasi er basert på en genetisk mutasjon, er ikke årsaksterapi mulig. Derfor er selvhjelpsmuligheter begrenset. Imidlertid kan tiltak brukes for å lindre symptomene. Et viktig supplement til medisinsk terapi er vedlikehold av fysisk aktivitet. Pasienter kan lære øvelser som hjelper til med å lindre smerter gjennom fysioterapeutisk støtte. I tillegg andre alternative alternativer for smertebehandling skal prøves. Disse kan inkludere akupunktur, hypnose eller progressiv muskel avslapping. Leger og fysioterapeuter gir informasjon om de individuelt passende behandlingsalternativene. Det er viktig å bruke de respektive ledsagende tiltakene kontinuerlig. Dette er den eneste måten å oppnå langsiktig fysisk og psykologisk suksess med disse terapiene. En strukturert daglig rutine hjelper deg å ta deg tid til øvelser og avslapping. I tillegg til slike applikasjoner er det viktig å involvere det sosiale miljøet. Et sunt sosialt liv kan bidra til å opprettholde en aktiv livsstil. Et intakt sosialt nettverk er også viktig for støtte under akutt smerte og andre alvorlige symptomer på sykdommen. Til tross for en vanskelig prognose og langvarige behandlinger, kan dermed et positivt bidrag til å opprettholde livskvaliteten gis på individuell basis.
