Medisin refererer til en atypisk teratoid / rhabdoid svulst som en ganske sjelden og veldig ondartet svulstsykdom. Dette påvirker hjerne og forekommer hovedsakelig hos små barn. En atypisk teratoid / rhabdoid svulst, som er en embryonal romopptatt svulst, kalles også en ATRT.
Hva er en atypisk teratoid / rhabdoid svulst?
En atypisk teratoid / rhabdoid svulst, også referert til som ATRT, representerer vanligvis en embryonal plassopptakende lesjon i pasientens hjerne. Spedbarn er overveiende påvirket av denne typen hjerne svulst, men ATRT er ganske sjelden, med en forekomst på to til tre prosent (basert på tidlig barndom hjernesvulster). ATRT er imidlertid svært aggressiv og ondartet og ikke sjelden dødelig. I følge ulike studier dør mer enn 80 prosent av de berørte barna innen to år som følge av sykdommen, til tross for målrettet behandling. Årsaken til dette er den ofte svært ugunstige plasseringen av svulsten og dens raske vekst. Imidlertid gjelder følgende her: Jo yngre pasienten er, jo verre er sjansene for vellykket behandling.
Årsaker
I de fleste kjente tilfeller forekommer ATRT sporadisk og uten en åpenbar årsak. Fordi ATRT tilhører typen embryonale svulster, påvirker det først og fremst små barn. I tillegg fører den aggressive veksten vanligvis til at det raskt forårsaker ubehag. Av denne grunn blir svært få tilfeller av ARTR diagnostisert senere barndom. Cirka 85 prosent av rhabdoid-svulster blir oppdaget i de to første årene av pasientens liv. Ikke bare i forhold til en ATRT, men til alle rhabdoid-svulster, har forskjellige studier hittil vært i stand til å demonstrere at disse ofte har mutasjonen (endring) av kromosom 22 - nærmere bestemt av SMARCB1 gen inneholdt der - til felles. Videre er mangel på INI1-proteinuttrykk spesifikt for en ATRT. Tumorsuppressoren INI1 finnes også i kromosomstreng 22, og er, som alle tumorundertrykkere, ansvarlig for en jevn cellesyklus. I fravær av tumorundertrykkere kan celler utvikle seg til tumorceller. Derfor er det under visse omstendigheter mulig at en sykdom med ATRT eller med en annen rhabdoid-svulst akkumuleres i en familie. Dette er ofte tilfelle hvis det er et såkalt rhabdoid predisposisjonssyndrom i familien. Medisin snakker om et slikt syndrom når det er ondartet svulstsykdommer av hjernen, nyrer og bløtvev forekommer med slående frekvens i en familiehistorie.
Symptomer, klager og tegn
Symptomatologien som presenteres med en ATRT, avhenger alltid av tumorens plassering og omfang. En atypisk teratoid / rhabdoid svulst kan forekomme like godt i den bakre kranialgruppen som midt på hjernehalvdelen. Imidlertid er symptomer som tretthet, sløvhet, hodepine, svimmelhet, kvalme og oppkast blir ofte observert. Imidlertid kan disse tegnene og symptomene være mer eller mindre uttalt i individuelle tilfeller, avhengig av det kliniske bildet og omfanget og plasseringen av svulsten. Andre, sjeldnere observerte symptomer kan også omfatte balansere forstyrrelser, svekkelse av syns- og talesentrene, eller til og med i barnets muskel- og skjelettsystem. Primært fordi de fleste berørte pasienter ofte er veldig unge på tidspunktet for diagnosen, blir noen av disse tegnene oversett i begynnelsen.
Diagnose og forløp
I dag stilles vanligvis en diagnose av en mistenkt atypisk teratoid / rhabdoid svulst ved flere undersøkelsesmetoder - av datatomografi (CT), av magnetisk resonansbilder (MR), og sist men ikke minst, av en biopsi av tumorcellene. I de fleste tilfeller vil behandlende lege fortsette diagnosen ved først å ha en CT eller MR av hode utført. Begge prosedyrene gir individuelle bilder i tverrsnitt, der tilstand av hjernen kan sees i detalj. Endringer eller skader på hjernen kan derfor også sees på disse bildene. Hvis det oppdages en svulst her, a biopsi av det berørte vevet følger vanligvis - fordi dette er den eneste måten å stille en klar diagnose.
Komplikasjoner
Siden dette er en svært ondartet svulst, er de vanlige komplikasjonene av kreft oppstå her. siden kreft utvikler seg hovedsakelig i hode, ubehag og komplikasjoner forekommer spesielt i denne regionen. I de fleste tilfeller er symptomene alvorlige hodepine og svimmelhet. Pasienten kan også miste bevisstheten og lide av alvorlig tretthet. De tretthet kan ikke kompenseres av søvn. De svimmelhet forårsaker også oppkast og kvalme. Ofte gangforstyrrelser og samordning lidelser forekommer også. I det videre forløpet forstyrres også andre sanseorganer. Det er klager på øynene og ørene, slik at også balansere forstyrrelser oppstår. Klagene begrenser ekstremt pasientens hverdag og reduserer livskvaliteten enormt. Behandlingen utføres vanligvis ved hjelp av kjemoterapi. Suksessen avhenger sterkt av legen og spredningen av svulsten. I de fleste tilfeller er det ikke mulig å fjerne svulsten kirurgisk. For de fleste pasienter er denne sykdommen dødelig, med omtrent to års levetid igjen etter diagnosen. Hos barn eldre enn tre år øker sjansen for å overleve på grunn av mulig stråling terapi.
Når bør du oppsøke lege?
Jo tidligere denne svulsten kan diagnostiseres og fjernes, desto bedre er sjansene for en fullstendig kur. Av denne grunn bør legen alltid konsulteres når symptomene på denne sykdommen dukker opp. Disse inkluderer først og fremst alvorlig tretthet og utmattelse av den berørte personen. Pasienter ser sløv ut og klarer ikke å kompensere for trettheten ved å sove. Disse symptomene er relativt uvanlige, spesielt hos barn. Oppkast og kvalme kan også forekomme som et resultat av denne svulsten og er ledsaget av konstant hodepine eller følelser av svimmelhet. Derfor, hvis disse klagene oppstår, må en lege oppsøkes umiddelbart. Forstyrrelser i tale eller balansere og samordning kan også være en indikasjon på en svulst. Hvis disse lidelsene oppstår, er det også nødvendig med en undersøkelse av en lege. Den berørte personen kan også lide av synsforstyrrelser eller hørselsproblemer. Som regel konsulteres en allmennlege i første omgang for disse klagene. Videre behandling og undersøkelse skjer vanligvis på et sykehus. Hvis diagnostisert tidlig, kan ytterligere klager og symptomer vanligvis unngås.
Behandling og terapi
Fordi de fleste atypiske teratoide / rhabdoid svulster har en veldig ugunstig lokal beliggenhet, fullstendig fjerning av kreft celler er bare mulig i de sjeldneste tilfellene. Derfor er det forskjellige prosedyrer som kan brukes til å støtte eller til og med forberede kirurgisk fjerning av tumorcellene: for eksempel stråling eller kjemoterapi. På denne måten kan svulsten forhindres i å vokse videre enten før eller etter operasjonen. Som en pre-terapi, kan det være lettere å fjerne svulsten. Som etterbehandling kan imidlertid svulsten noen ganger i det minste forhindres i å vokse videre - men bare i svært få tilfeller stråler det terapi få til en fullstendig kur, siden de fleste ATRT er veldig aggressive og ondartede. I følge forskjellige studier er mange sykdommer fortsatt dødelige innen to år til tross for omfattende behandling. Berørte barn over tre år har også en minimalt større sjanse for å overleve fordi mer effektive behandlingsalternativer er tilgjengelige for behandlingen - stråling er for eksempel bare mulig etter fylte tre år.
Utsikter og prognose
Prognosen for atypisk teratoid og rhabdoid svulst anses å være svært ugunstig. De hyppigste lider av hjernesvulst er barn. De har en 80% sannsynlighet for å dø av kreften i gjennomsnitt 2 år etter diagnosen. De nåværende vitenskapelige og medisinske mulighetene er ennå ikke tilstrekkelige for å oppnå en kur eller for å forsinke veksten av svulsten i betydelig grad. Svulsten har en veldig sterk ondartet vekst med så vel som uten medisinsk behandling. Innen en medisinsk terapi blir det forsøkt å fjerne svulsten så fullstendig som mulig og deretter for å forhindre at den gjentar seg. Ofte mislykkes forsøket, og kur er bare midlertidig eller slett ikke mulig. Hos de fleste pasienter er svulsten lokalisert i områder av hode som er vanskelig tilgjengelige. I en kirurgisk prosedyre er det en risiko for alvorlig hjerneskade. Disse anses som uopprettelige og utløser alvorlige funksjonelle lidelser. I tillegg til motoriske forstyrrelser eller problemer med tale, kan det være redusert intelligens eller minne. I alvorlige tilfeller betyr hjerneskade at selvstendig liv ikke lenger er mulig uten daglig medisinsk hjelp eller permanent sykepleie. I disse tilfellene vil livskvaliteten bli redusert i betydelig grad.
Forebygging
Atypisk teratoid / rhabdoid svulst kan ikke forhindres. Foreldre som har en påvist familiehistorie av rhabdoid predisposisjonssyndrom, bør imidlertid alltid informere sin behandlende lege omgående - i beste fall før eller under graviditet.
Følge opp
I denne sykdommen er det vanligvis ingen spesielle eller direkte målinger av ettervern tilgjengelig for den berørte personen. I dette tilfellet er den berørte personen først og fremst avhengig av en tidlig diagnose, slik at svulsten kan oppdages og behandles på et tidlig stadium. Jo tidligere diagnosen er stilt, jo bedre er sykdommens videre forløp. Av denne grunn er tidlig påvisning av denne svulsten i forgrunnen, slik at den ikke gjør det føre til ytterligere komplikasjoner eller klager. I mange tilfeller reduserer denne sykdommen imidlertid forventet levealder for den berørte personen. I noen tilfeller utføres selve behandlingen ved hjelp av kirurgisk inngrep. Etter en slik operasjon bør pasienten uansett hvile og ta vare på kroppen sin. Innsats eller andre stressende aktiviteter bør unngås. Videre er hjelp og stell av egen familie eller venner vanligvis veldig nyttig. Dette kan også forhindre psykiske forstyrrelser. Selv etter vellykket behandling er det derfor ofte nødvendig med undersøkelser fra en lege for å oppdage ytterligere svulster tidlig og også for å fjerne dem.
Dette er hva du kan gjøre selv
I tilfelle atypiske teratoide og rhabdoid svulster, er utsiktene for kur relativt dårlige. Likevel kan foreldrene til berørte barn gjøre et par ting for å forbedre sjansene for kur. Først og fremst er det viktig å ha en detaljert konsultasjon med barnelege, fordi på denne måten eventuell selvhjelp målinger kan koordineres optimalt med medisinsk behandling. På grunn av den høye risikoen for tilbakefall, må oppfølgingsundersøkelser også utføres etter behandling. Foreldre til berørte barn kan finne støtte i internettfora eller i selvhjelpsgrupper. Kontakt med andre pårørende hjelper dem til å forstå og akseptere sykdommen. Det berørte barnet kan drive moderat sport hjemme, forutsatt at legen gir sitt samtykke og svulsten ikke presser på muskelsnorer eller nervekanaler. I tilfelle av en atypisk teratoid og rhabdoid svulst, bør det alltid være omfattende snakke terapi med barnet. Spesielt yngre barn trenger støtte for å forstå sykdommen. Foreldre kan finne spesielle behandlingsalternativer for barn med sykdommen, for eksempel i en spesialisert klinikk eller ved å snakke med en psykoonkolog. I tilfelle et alvorlig sykdomsforløp, er det en stor følelsesmessig belastning. De pårørende kan starte en traumeterapi å takle tapet av barnet. I tilknytning til dette bør alle organisatoriske oppgaver ivaretas, der den ansvarlige legen er støttende.
