Beemer-Langer syndrom er en tilstand som vanligvis er klassifisert som en av de såkalte osteokondrodysplasiene. I mange tilfeller er Beemer-Langer syndrom referert til med det synonyme begrepet kortribbet polydaktylsyndrom Beemer.
Hva er Beemer-Langer syndrom?
Fra et medisinsk perspektiv er Beemer-Langer syndrom klassifisert som et av de såkalte korte ribben polydaktylsyndromene. De viktigste symptomene på tilstand består av forkortelse av ribben bein og underutvikling av lungene. Beemer-Langer syndrom ble først beskrevet i 1983 av Beemer, en nederlandsk forsker i genetikk, og Langer, a radiologi spesialist fra USA. I utgangspunktet er Beemer-Langer syndrom en lidelse som har en genetisk komponent. Dette er fordi syndromet eksisterer fra fødselen. Beemer-Langer syndrom er preget av det faktum at sykdommen er dødelig for pasienter i nesten alle tilfeller. Ingen pålitelige data er foreløpig tilgjengelig om hyppigheten av forekomst av Beemer-Langer syndrom. Det er imidlertid kjent at en autosomal recessiv arvsmodus er tilstede i overføringen av Beemer-Langer syndrom. I tillegg til typiske misdannelser av ribbe og lunger, berørte pasienter i Beemer-Langer syndrom lider også i mange tilfeller av misdannelser av forskjellige Indre organer. For eksempel beskriver en casestudie av Beemer-Langer syndrom en kvinne foster som ble født for tidlig dødfødt. Dette viste en innsnevret thorax, forkortede ekstremiteter og horisontal ribbe. De bein av lemmer viste bøyning. Lungene til de berørte foster ble rammet av hypoplasi.
Årsaker
De eksakte årsakene som fører til utvikling av Beemer-Langer syndrom forblir stort sett uutforsket. Tidligere observasjoner og forskning angående sykdommen har imidlertid tydelig vist at Beemer-Langer syndrom arves av barn på en autosomal recessiv måte. I utgangspunktet kan det antas at en genetisk defekt er involvert i utviklingen av sykdommen. Det er for eksempel mulig at en mutasjon oppstår på en spesifikk gen. Som et resultat utvikler det seg en defekt som til slutt fører til utviklingen av Beemer-Langer syndrom hos det berørte individet.
Symptomer, klager og tegn
I sammenheng med Beemer-Langer syndrom er det flere mulige klager og tegn som mer eller mindre tydelig indikerer tilstedeværelsen av sykdommen. I de fleste tilfeller er visse hovedsymptomer alltid til stede hos berørte pasienter. Dette er på den ene siden en forkortelse av ribbe inkludert en hypoplasia av thorax og en lunge hypoplasi så vel som en assosiert utilstrekkelig funksjon av respirasjonen. På den annen side viser personer som lider av Beemer-Langer syndrom forkortet og ofte bøyd lenge bein i lemmer. I tillegg defekter av hjerte, misdannelser i ørene, og brachydactyly noen ganger forekommer. I tillegg er Beemer-Langer syndrom assosiert med en rekke potensielle komplikasjoner i noen tilfeller. Disse inkluderer for eksempel tvetydige reproduktive organer, ascites, a tilstand kjent som hydrops fetalisog anoftalmos.
Diagnose og forløp
Beemer-Langer syndrom er arvelig og eksisterer av denne grunn fra fødselen. Derfor utvikler de typiske egenskapene og symptomene på sykdommen seg allerede i foster i mors livmor. Dermed kan Beemer-Langer syndrom ikke bare diagnostiseres hos nyfødte barn umiddelbart etter fødselen, men allerede prenatalt. Sonografiske undersøkelsesteknikker brukes vanligvis til prenatal diagnose. Imaging prosedyrer av det ufødte fosteret i livmoren gir mer eller mindre klare indikasjoner på tilstedeværelsen av Beemer-Langer syndrom, avhengig av det enkelte tilfelle. Diagnosen kan stilles primært på grunnlag av de karakteristiske misdannelsene i ribbeina og ekstremiteter som allerede er synlige hos fostre. Ved røntgenundersøkelse er funnene ofte like de som er sett ved Majewski syndrom. En forskjell er imidlertid at det i dette tilfellet er en mer uttalt dannelse av tibia. Imidlertid viser pasientene i dette tilfellet ikke hexadactyly, noe som tillater differensiering.
Komplikasjoner
De viktigste kliniske symptomene på Beemer-Langer syndrom er forkortede ribbein og underutviklede lunger, som også samtidig bestemmer sykdomsforløpet og den fatale prognosen. Barna lider av ulike klager og tegn som indikerer tilstedeværelsen av denne arvelige sykdommen i større eller mindre grad. Karakteristisk er et kompleks av flere misdannelser av forskjellige Indre organer. Siden sykdommen overføres i en autosomal recessiv arv, manifesterer misdannelsene og misdannelsene som er klassiske for Beemer-Langer syndrom allerede før fødselen. Individuelle terapeutiske tilnærminger er ikke mulig av denne grunn. Antallet komplekse medfødte patologiske forhold er så stort at barna ikke er i stand til å overleve. De blir enten født for tidlig som dødfødte eller dør noen timer etter fødselen. I tillegg til forkortede ribbein, har mange pasienter også forkortet og bøyd lange bein i lemmer og en misdannet thorax. Vanlig samordning og bevegelse er ikke mulig. Underutvikling av lungene forhindrer normal luftveisfunksjon. Potensielle komplikasjoner inkluderer hjerte defekter så vel som misdannede ører og fingre, fravær av det ene eller begge øyesystemene og interseksuelle kjønnsorganer. I mange tilfeller har fosteret det Vann retensjon i forskjellige deler av kroppen. Disse komplikasjonene, kjent som hydrops fetalis, føre til andre organiske misdannelser som magesekk, pumpesvakhet, skrumplever leveren, gulsottog ødem.
Når bør du oppsøke lege?
I mange tilfeller er symptomene og klagene på Beemer-Langer syndrom relativt tvetydige og indikerer ikke sykdommen direkte. Imidlertid forekommer luftveissymptomer i alle tilfeller. Den berørte personen kan lide av kortpustethet eller gisper etter pusten. Hvis disse klagene oppstår uten noen spesiell grunn, bør legen i alle fall konsulteres. Hjerte problemer kan også oppstå med Beemer-Langer syndrom og må også undersøkes og behandles av en lege. Uten behandling kan pasienten i verste fall dø. Som regel indikerer tvetydige kjønnsorganer også Beemer-Langer syndrom. I de fleste tilfeller er disse imidlertid allerede anerkjent etter fødselen, slik at ingen ytterligere diagnose av en lege er nødvendig. Behandling og diagnose utføres primært av allmennlegen eller allmennlegen. Syndromet kan diagnostiseres der. Videre behandling utføres av passende spesialister som kan justere individuelle klager. Misdannelser eller misdannelser i ekstremiteter kan også indikere Beemer-Langer syndrom og bør undersøkes.
Behandling og terapi
I utgangspunktet er Beemer-Langer syndrom en form for arvelig sykdom, da tilstanden eksisterer fra fødselen og til og med dannes prenatalt. Av denne grunn er det i prinsippet ingen muligheter tilgjengelig eller kjent for å behandle Beemer-Langer syndrom på grunnlag av årsakene. I stedet er alle behandlingsforsøk basert på terapi av de eksisterende symptomene. Imidlertid bør det bemerkes at Beemer-Langer syndrom er en sykdom med dødelig utfall i de fleste tilfeller. Dette betyr at symptomene og misdannelsene som er karakteristiske for Beemer-Langer syndrom føre til dødsfallet til de berørte individene, da de ikke er levedyktige i lang tid. Årsaken til dødeligheten av Beemer-Langer syndrom er for eksempel hypoplasi i lungene som de berørte pasientene lider av. Dette er fordi, som et resultat, funksjonene til lungene, spesielt puste, er sterkt svekket. Som et resultat får pasientenes organisme ikke tilstrekkelig oksygen. Imidlertid utgjør de deformerte og forkortede ekstremitetene ikke en grunn til pasientens for tidlige død.
Utsikter og prognose
I Beemer-Langer syndrom, forårsakende terapi er vanligvis ikke mulig. I dette tilfellet kan berørte individer bare delta i symptomatisk behandling. Det er heller ingen selvhelbredelse i dette tilfellet og ytterligere skjul av Helse tilstand hvis ingen lege blir konsultert. De berørte personene selv lider av åndedrettsaktivitet og er derfor klart begrenset i hverdagen. Ofte kan dette også føre til smerte i brystet.Hjertefeil og forskjellige ansiktsdeformasjoner forekommer også i Beemer-Langer syndrom, noe som kan redusere forventet levealder for den berørte personen. Hjertedefekten blir vanligvis korrigert ved kirurgi. Deformasjoner i ansiktet og spesielt ørene kan også korrigeres. I noen tilfeller kan syndromet også føre til forkortede ekstremiteter. Disse kan bare behandles i begrenset grad ved hjelp av proteser, selv om denne klagen ikke påvirker pasientens forventede levealder negativt. I noen tilfeller kan den puste problemer eller hjertefeil kan føre til pasientens død kort tid etter fødselen. I dette tilfellet er det heller ikke mulig å redde barnet.
Forebygging
Det er foreløpig ingen kjente måter å effektivt forhindre Beemer-Langer syndrom på. Dette er fordi sykdommen er arvelig og utvikler seg før fødselen. Det skal også bemerkes at Beemer-Langer syndrom vanligvis er dødelig.
ettervern
I Beemer-Langer syndrom er oppfølgingsbehandling vanligvis ikke mulig. Sykdommen i seg selv kan ikke behandles fullstendig i dette tilfellet, da det er en arvelig sykdom som bare kan begrenses symptomatisk. Det er også mulig at forventet levealder for den berørte personen blir redusert. Imidlertid er pasienten avhengig av regelmessige undersøkelser av en lege for å unngå ytterligere komplikasjoner. Organismen må alltid få tilstrekkelig oksygen for å forhindre ytterligere skade på Indre organer. Pasientens deformerte ekstremiteter kan ikke behandles, slik at den berørte personen må gjøre med dem resten av livet. Siden Beemer-Langer syndrom i mange tilfeller er assosiert med estetisk ubehag, er psykologisk behandling også nyttig for å forhindre psykisk ubehag eller opprørt. Spesielt hos barn kan dette føre til mobbing eller erting. Imidlertid kan foreldre også delta i psykologisk behandling, ettersom de også er rammet av Beemer-Langer syndrom. Når du planlegger flere barn, genetisk rådgivning er nyttig for å forhindre gjentakelse av Beemer-Langer syndrom. Siden de eksakte symptomene på syndromet er veldig avhengige av dets manifestasjon, kan det ikke gis noe generelt alternativ for oppfølging her.
Hva du kan gjøre selv
Beemer-Langer syndrom er ofte forbundet med en lang periode med lidelse for det berørte barnet og foreldrene. Imidlertid ved å ta noen målinger, kan hverdagen med sykdommen gjøres lettere i mange tilfeller. Foreldre til et barn med Beemer-Langer syndrom kan først kontakte legen sin og, gjennom ham eller henne, ulike selvhjelpsgrupper. Organisasjoner som Orpha Selvhjelp samler inn og gir informasjon om sjeldne arvelige sykdommer og viser de berørte måtene å håndtere sykdommen på en livsbekreftende måte. Utveksling med andre berørte personer kan også være en viktig hjørnestein for å komme tilbake til et normalt liv. Noen ganger videre terapeutisk målinger er nyttige for å komme til rette med tapet av eget barn. I noen tilfeller, for eksempel par terapi anbefales, mens i andre tilfeller separate diskusjoner med en terapeut er den beste løsningen. Det er best å diskutere hvilke alternativer som er tilgjengelige for familiemedlemmene i detalj med ansvarlig lege. Han eller hun kan også være i stand til å påpeke behandlingsmuligheter som kanskje ikke redder barnets liv, men kanskje kan forlenge det med noen år.
