genetisk defekt

Pseudoxanthoma Elasticum: Årsaker, symptomer og behandling

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjelden arvelig lidelse også kjent som Grönblad-Strandberg syndrom. Det påvirker først og fremst hud, øyne og blodårer. Hva er pseudoxanthoma elasticum? Tilstanden pseudoxanthoma elasticum kalles også elastorrhexis generalista eller Grönblad-Strandberg syndrom. Det er en arvelig lidelse. De elastiske fibrene i bindevevet påvirkes. Grönblad-Strandberg syndrom manifesterer ... Pseudoxanthoma Elasticum: Årsaker, symptomer og behandling

Iktyose: Behandling

Ichthyoses er ikke herdbare. Behandlingen deres er derfor basert på de enkelte tegn på sykdommen og er derfor bare symptomatisk. Siden huden generelt er for tørr, trenger den vann og fett og må “avkalkes”. Bad med vanlig salt og badeolje anses som veldig nyttige. Svamper for børsting av huden er avgjørende. … Iktyose: Behandling

Iktyose (Iktyose)

Ichthyosis, også kjent under det tekniske uttrykket ichthyosis, refererer til en genetisk forårsaket hudsykdom der hudcellefornyelse forstyrres. Økt til ekstrem skalering og keratinisering av huden er hovedtrekk ved iktyose, som forekommer i mange manifestasjoner og utløses av feil i arvematerialet. Livet til de som lider ... Iktyose (Iktyose)

Muskel-øye-hjernesykdom: Årsaker, symptomer og behandling

Muskel-øye-hjernesykdom (MEB) tilhører sykdomsgruppen medfødte muskeldystrofier, som i tillegg til alvorlig dysfunksjon i musklene også har misdannelser i øyne og hjerne. Alle sykdommer i denne gruppen er arvelige. Alle former for muskel-øye-hjernesykdom er uhelbredelige og fører til døden i barndommen eller ungdommen. Hva er muskel-øye-hjernesykdom? … Muskel-øye-hjernesykdom: Årsaker, symptomer og behandling

Becker-Kiener type muskeldystrofi: årsaker, symptomer og behandling

Becker-Kiener type muskeldystrofi er en genetisk sykdom i musklene. Sykdommen utvikler seg sakte og er gradvis assosiert med økende svakhet i musklene. I utgangspunktet forekommer muskeldystrofi type Becker-Kiener relativt sjelden. Forekomsten er omtrent 1: 17,000 XNUMX, og sykdommen forekommer først og fremst hos mannlige pasienter. Den første manifestasjonen av sykdommen ... Becker-Kiener type muskeldystrofi: årsaker, symptomer og behandling

Fukuyama type muskeldystrofi: årsaker, symptomer og behandling

Fukuyama -muskeldystrofi er en sjelden, medfødt muskelsvindssykdom som hovedsakelig forekommer i Japan. Sykdommen er forårsaket av det muterte såkalte FCMD-genet, som er ansvarlig for koding av proteinet fukutin. Sykdommen er forbundet med alvorlige psykiske og motoriske utviklingsforstyrrelser og viser progressivt forløp, noe som resulterer i en gjennomsnittlig forventet levetid ... Fukuyama type muskeldystrofi: årsaker, symptomer og behandling

Oculocutaneous Albinism Type 2: Årsaker, symptomer og behandling

Okulokutan albinisme type 2 er den vanligste varianten av albinisme over hele verden, og påvirker hud, hår og øyne. Sykdomens fenotypiske utseende dekker et bredt spekter, fra knapt synlig til fullstendig albinisme. Like variabel er synshemming knyttet til denne typen albinisme. Hva er okulokutan albinisme type 2? Den viktigste fenotypiske… Oculocutaneous Albinism Type 2: Årsaker, symptomer og behandling

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Årsaker, symptomer og behandling

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) er en svært sjelden arvelig lidelse preget av progressiv ossifikasjon av skjelettet. Selv de minste skadene utløser ytterligere beinvekst. Det er ennå ikke årsakssammenheng for denne sykdommen. Hva er fibrodysplasia ossificans progressiva? Begrepet fibrodysplasia ossificans progressiva indikerer allerede progressiv beinvekst. Dette skjer i spruter, og ... Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Årsaker, symptomer og behandling

Retinal dysplasi: årsaker, symptomer og behandling

Såkalt retinal dysplasi er en patologisk misdannelse av den menneskelige netthinnen. I de fleste tilfeller er det en genetisk tilstand. Retinal dysplasi manifesteres ofte ved utseendet på grå linjer eller prikker i fokus, forvrengning av områder eller netthinneløsning. Hva er retinal dysplasi? Arvelig netthinnedysplasi er basert på defekt utvikling av netthinnen ... Retinal dysplasi: årsaker, symptomer og behandling

Osteomyelofibrose: årsaker, symptomer og behandling

Osteomyelofibrose er en svært sjelden, kronisk og uhelbredelig sykdom i beinmargen. Det er assosiert med progressiv begrensning av dannelse av blodceller, noe som fører til forskjellige komplikasjoner som anemi, blødning og økt risiko for infeksjon. Hva er osteomyelofibrose? Osteomyelofibrose (også kjent som kronisk idiopatisk myelofibrose, osteomyelosklerose eller primær myelofibrose) er en av de såkalte ... Osteomyelofibrose: årsaker, symptomer og behandling