Coloboma på øyet

Definisjon

Man snakker om kolobom i ordets generelle forstand når det er en kløft i øyet. De iris (iris) er oftest berørt. Når du ser nøye inn i øyet, en “nøkkelhullformet” elev kan sees hos berørte individer.

Dette er runden elev og en mørk spalte som man også ser inn i øynene på. På dette punktet iris har ikke stengt helt. Sjeldnere kan også andre strukturer i øyet påvirkes. Dette kan føre til et kolobom av øyelokk og linsen. Også det bakre segmentet av øyet (fundus og papilla = sted der synsnerven kommer inn i øyet) kan påvirkes.

Hva er årsakene til kolobom?

Et kolobom i øyet er medfødt i de fleste tilfeller. I den embryonale fasen oppstår en defekt i øyets utvikling. Mutasjoner i forskjellige gener spiller ofte en rolle i dette.

Sjeldnere er miljøfaktorer involvert. De er av spesiell betydning i 4. til 15. uke i graviditet, ettersom det er i denne perioden at øyets struktur utvikler. Hvis det er sterke ytre påvirkninger i løpet av denne fasen, kan dette forstyrre øyets utvikling.

I prinsippet kan et kolobom være tilstede i bare ett eller begge øyne. Det er ikke mulig å skille nøyaktig hvilke årsaker som spiller en rolle i det bilaterale og hvilke i den ensidige utviklingen av kolobom. Videre er utviklingen av et kolobom i øyet assosiert med andre misdannelser og sykdommer.

Ofte fører syndromer til misdannelser i ansiktet og skull, og øyet kan også bli påvirket. Arvelige sykdommer som kan utløse et kolobom i øyet er for eksempel trisomier, der et kromosom (struktur som en del av det menneskelige genetiske materialet er lagret) er til stede i tre eksemplarer (i stedet for i duplikat som normalt er tilfelle). Den mest kjente trisomien er trisomi 21 (også kalt Down syndrom).

Imidlertid andre genetiske sykdommer slik som CHARGE-foreningen eller DiGeorge-syndromet, kan også føre til kolobomer i øyet, blant andre misdannelser. I prinsippet kan et kolobom i øyet også bare utvikle seg i løpet av livet. Vanligvis kan dette skje etter skader i øyet eller operasjoner som ikke heler helt. Et slikt kolobom er vanligvis bare tilstede på den ene siden.