In cystisk fibrose eller. cystisk fibrose (CF) (synonymer: CF (fibrose cystica); Clarke-Hadfield syndrom (cystisk fibrose); cystisk fibrose; familiær medfødt cystisk fibrose; Fanconi-Andersen syndrom (cystisk fibrose); fibrocystisk sykdom; fibrocystisk lunge sykdom; Fibrocystisk sykdom i bukspyttkjertelen; Landsteiner-Fanconi-Andersen syndrom (cystisk fibrose); mekonium ileus syndrom; cystisk fibrose; nyfødt gulsott i cystisk fibrose; cystisk bukspyttkjertelfibrose; cystisk fibrose (CF); cystisk fibrose; ICD-10-GM E84. -: Cystisk fibrose) er en genetisk sykdom preget av produksjon av sekreter i forskjellige organer som må temmes.
Cystisk fibrose (CF) arves på en autosomal recessiv måte og er den nest vanligste medfødte metabolske feilen i den hvite befolkningen i Europa og USA etter hemokromatose. CF er forårsaket av en mutasjon i begge alleler av CFTR gen (“Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gen”) på den lange armen av kromosom 7 (gen locus 7q3.1).
Det er en multisystem sykdom og manifesterer seg overveiende i lungene og mage-tarmkanalen. Hos de fleste pasienter, den første symptomer på cystisk fibrose blir lagt merke til tidlig barndom. Inntil 20% i løpet av de første 24 timene av livet. Forekomsten (hyppighet av nye tilfeller) er 1 av 3,300 4,800-1 500 nyfødte i den vestlige verden, og så høy som 1 av 17,000 i Skottland. Mennesker av afrikansk avstamning har en risiko på 1 av 90,000 og personer av asiatisk avstamning 8,000 av 4. I Tyskland har ca XNUMX mennesker cystisk fibrose. Omtrent XNUMX% av den tyske befolkningen er sunne gen bærere (plantebærere) som kan videreføre det muterte genet.
Forløp og prognose: mekonium ileus (obstruksjon av en del av tarmen av en fortykket første avføring, kalt mekonium) forekommer hos ca. 20% av nyfødte; i det videre forløpet blir mangel på trivsel lagt merke til i tillegg til kronisk hoste. i barndom, kronisk rhinosinusitt (samtidig betennelse i neseslimhinne ("Rhinitt") og slimhinnen i bihuler ( 'bihulebetennelse“)) Er vanlig (61%). Flertallet av pasienter med cystisk fibrose utvikler multiorgansykdom. Lunge involvering (ca. 90%) er hovedårsaken til sykelighet (sykdomsfrekvens) og dødelighet (antall dødsfall i en gitt periode, i forhold til antall berørte befolkninger). terapi av cystisk fibrose er basert på de tre søylene i ernæringsmedisin, idrettsmedisin og fysioterapi, så vel som farmakoterapi. I Tyskland når nå rundt 50% av de berørte voksenlivet, og i underkant av 20% lever utover 30 år. Gjennomsnittsalderen for overlevelse i Tyskland er 47.5 år (konfidensintervall: 44.8 til 49.7 år). Sykdommen er ikke helbredelig.
Komorbiditeter (samtidige sykdommer): den vanligste comorbiditeten til cystisk fibrose er diabetes mellitus IIIc, som manifesterer seg hos 20% av ungdommene og hos 50% av voksne.
