Dysmelia kan ta forskjellige former. I henhold til formen på misdannelsen, passende terapeutisk målinger er vanligvis basert på individet.
Hva er dysmelia?
Dysmelia er en misdannelse som påvirker lemmer (ben, armer, hender og / eller armer). Misdannelser assosiert med dysmeli er allerede medfødt. Avhengig av den berørte personen kan misdannelsen påvirke flere lemmer, så vel som bare en enkelt lem. Medisin skiller mellom forskjellige former for dysmeli: En såkalt amelia beskriver fraværet av et komplett lem eller flere komplette lemmer. Hvis en phocomelia er tilstede i sammenheng med en dysmeli, festes føttene eller hendene direkte til hofte eller skulder. Hvis dysmelia utvikler seg i form av peromelia, manifesteres dette hos den berørte personen ved dannelse av stubber på lemmer. Endelig, i ectromelia, den lange bein av ekstremiteter forårsaker misdannelser. Over hele verden har omtrent 0.02% av mennesker dysmeli.
Årsaker
Selv om dysmelia er en medfødt misdannelse, er det sjelden arvet eller forårsaket av en genetisk defekt. Imidlertid kan de eksakte årsakene til dysmeli ofte ikke bestemmes. I mange tilfeller, ytre påvirkninger under graviditet er sannsynligvis delvis ansvarlig for utviklingen av dysmeli. For eksempel kan forskjellige virusinfeksjoner bidra til en tilsvarende misdannelse. En mangel av oksygen til embryo er også en mulig årsak til dysmeli. Videre for lite fostervann or underernæring (for eksempel mangel på B vitaminer) av den gravide kan være bak en dysmeli. Diverse hormonpreparater eller amalgam mistenkes også for å fremme utviklingen av misdannelser. Sist, men ikke minst, bidrar narkotikamisbruk hos gravide sannsynligvis også til dysmeli.
Symptomer, klager og tegn
Dysmelia manifesterer seg vanligvis gjennom forskjellige symptomer og tegn. På grunn av utilstrekkelig oksygen forsyning, oppstår forskjellige misdannelser i lemmer. Disse kan vanligvis oppdages før fødselen via ultralyd eller senest etter levering ved en visuell diagnose. Som regel oppstår misdannelser på lemmer, spesielt på fingre og tær. I de fleste tilfeller lider berørte barn av flere funksjonshemninger. Misdannelsene er ledsaget av bevegelsesbegrensninger. Dermed kan de berørte bare bevege fingrene i begrenset grad eller ikke i det hele tatt. Funksjonshemming fører ofte til sekundære sykdommer og ulike klager. I de berørte kroppsregionene er det vanligvis sirkulasjonsforstyrrelser, men også eksem, blødning, fantomsmerter og ødem, alltid avhengig av typen og omfanget av misdannelsen. I alvorlige tilfeller kan misdannelsene forårsake permanente fysiske funksjonshemninger, for eksempel når de oppstår i ryggraden eller påvirker en stor del av lemmer. Fordi dysmelia utvikler seg i siste månedene av svangerskapetden tilstand kan noen ganger oppdages av uvanlig sammentrekninger. En ultralyd undersøkelse gir klarhet om symptomene og muliggjør rask og målrettet behandling.
Diagnose og forløp
En eksisterende dysmeli kan diagnostiseres allerede i livmoren; medisin refererer også til en slik diagnose som såkalt prenatal diagnostikk. Slik prenatal diagnostikk for påvisning av dysmeli er mulig, for eksempel ved bruk av fine ultralyd - ved hjelp av en ultralydanordning med høy oppløsning er det mulig å visualisere misdannelser hos det ufødte barnet her. Forløpet av dysmelia varierer avhengig av den tilsvarende formen for misdannelsen. Utviklingen av ekstremiteter hos det ufødte barnet er i en veldig følsom fase fra 29. til 46. dag graviditet; utviklingsforstyrrelser som uttrykker seg i dysmeli, oppstår sannsynligvis i denne perioden. Enhver dysmeli som er tilstede endres vanligvis ikke i løpet av livet. Imidlertid passende støttende målinger kan gjøre hverdagen enklere for berørte individer.
Komplikasjoner
Mange forskjellige komplikasjoner oppstår med dysmeli. Generelt blir pasientens liv ekstremt vanskelig, og ordinære aktiviteter kan ikke lenger utføres. I de fleste tilfeller er de berørte personene også avhengige av hjelp fra andre mennesker. Deformitetene er like synlige for andre mennesker og kan dermed også føre til sosiale problemer. I mange tilfeller blir barn med dysmeli mobbet eller ertet og finner ingen sammenheng. Som et resultat kan en aggressiv holdning utvikle seg, noe som fører til sosial ekskludering. Barnas foreldre blir også ofte utsatt for psykisk ubehag og trenger å bli tatt vare på av en psykolog. Så langt er det ingen kur mot dysmeli. Imidlertid er det ingen komplikasjoner med denne sykdommen. Symptomene er permanente og vil ikke forverres eller forbedres. Av denne grunn kan ingen ytterligere komplikasjoner oppstå under behandlingen. Dette utføres vanligvis ved hjelp av forskjellige hjelpemidler, som kan hjelpe pasienten til å takle hverdagen for det meste uten hjelp fra andre mennesker og dermed ikke lenger er helt begrenset i livet.
Når skal du gå til legen?
Dysmelia diagnostiseres vanligvis i livmoren eller umiddelbart etter fødselen. Foreldre til et berørt barn bør snakke til barnelege regelmessig og konsulter også en spesialist som spesifikt kan behandle misdannelser. Barnet vil trenge regelmessige kontroller uansett og kan også trenge terapeutisk støtte. Spesielt når barnet deltar barnehage for første gang eller begynner på skolen, bør du være oppmerksom på endringer i atferd. Ofte blir dysmelipasienter utstøtt og utvikler psykologiske problemer som depresjon eller mindreverdighetskomplekser allerede tidlig barndom. Foreldre som merker dette, bør konsultere en psykolog og også snakke til de ansvarlige personene i barnehage eller skole. Hvis dysmelia gir begrensninger senere i livet, må du i alle fall konsultere lege. I de fleste tilfeller kan symptomene i det minste lindres av terapeutisk målinger. Forutsetninger for dette er regelmessige rutinemessige undersøkelser og omfattende støtte fra de pårørende.
Behandling og terapi
De terapi av dysmelia er vanligvis designet individuelt i henhold til behovene til en berørt person og varierer avhengig av den eksisterende formen for misdannelsen. I de fleste tilfeller hensiktsmessig terapi begynner umiddelbart etter fødselen. De terapi av dysmelia integrerer vanligvis forskjellige terapeutiske tilnærminger: For eksempel ledsages en person som er rammet av dysmelia terapeutisk av både leger og fysioterapeuter; avhengig av den enkelte sak, kan psykologisk støtte også ha en positiv effekt på måten en person berørt takler den aktuelle misdannelsen på. Hvis for eksempel mobiliteten til skjøter er svekket på grunn av dysmeli, gode resultater kan ofte oppnås gjennom intensive fysioterapeutiske tiltak; i denne sammenheng er det også referert til å rette opp leddene. Ulike misdannelser i forbindelse med dysmeli kan behandles kirurgisk slik at nedsatte funksjoner kan forbedres. Alderen der tilsvarende kirurgiske inngrep finner sted avhenger blant annet av typen misdannelse. Til slutt er bruk av forskjellige proteser også mulig å erstatte manglende lemmer.
Utsikter og prognose
Hvis dysmelia oppdages og behandles tidlig, er prognosen vanligvis veldig god. Berørte individer kan vanligvis leve et relativt symptomfritt liv. Imidlertid er en stor andel av pasientene avhengig av medisinsk og menneskelig hjelp resten av livet. Medisinske kontroller og terapeutiske tiltak må utføres over mange år og ofte til slutten av livet, da misdannelser gjentatte ganger kan føre til komplikasjoner. Alvorlige misdannelser kan gjøre kirurgiske inngrep nødvendige. Disse representerer alltid en betydelig belastning for de berørte, og på lang sikt begrenser regelmessige legebesøk og undersøkelser også pasientens livskvalitet og dermed hans eller hennes velvære. Hvis de ikke behandles eller behandles utilstrekkelig, kan de mange bevegelsesbegrensningene forårsake alvorlig Helse problemer. For eksempel lider mange berørte individer av gangforstyrrelser, problemer med å gripe gjenstander eller posturale misdannelser. Alle disse klagene forårsaker alvorlig fysisk og psykisk ubehag på lang sikt. Hvis pasienten ikke får omfattende medisinsk behandling, kan det føre til en rekke fysiske sekundære sykdommer, men også til depresjon, sosial angst og underlegenhetskomplekser. I prinsippet er imidlertid utsiktene for dysmeli gode.
Forebygging
Fordi de eksakte årsakene til dysmeli ofte er ukjente, er målrettet forebygging begrenset. Imidlertid kan risikoen for at dysmeli oppstår reduseres ved at gravide tar forskjellige atferdsmessige tiltak for å hjerte; for eksempel å unngå underernæring, unngå ulovlig narkotika, og regelmessige kontroller kan bidra til å forhindre dysmeli hos det ufødte barnet.
Følge opp
I de fleste tilfeller av dysmeli er det ingen eller svært få ettervernstiltak og alternativer tilgjengelig for den berørte personen. Siden denne sykdommen er forekomsten av forskjellige misdannelser, må de uansett oppdages og behandles av en lege på et tidlig stadium, siden den heller ikke kan gro av seg selv. En tidlig diagnose har vanligvis alltid en positiv effekt på det videre løpet av dysmelia og kan forhindre en ytterligere forverring av symptomene. I de fleste tilfeller krever de som er rammet av dysmelia kirurgisk inngrep for å lindre symptomene. Berørte individer bør ta det med ro på kroppen en stund etterpå. Anstrengelse eller stressende aktiviteter bør unngås for ikke å legge unødig belastning på kroppen. Ytterligere ubehag kan lindres av fysioterapi målinger. Den berørte personen kan også gjenta mange øvelser hjemme og dermed forbedre kroppens bevegelse. I mange tilfeller er berørte mennesker også avhengige av psykologisk behandling, og diskusjoner med venner og egen familie er også veldig nyttige.
Hva du kan gjøre selv
Avhengig av typen misdannelse og individets behov hos den berørte personen, kan dysmelia til en viss grad behandles uavhengig. Dette kan oppnås for eksempel gjennom fysioterapeutiske tiltak som fysioterapi og bevegelsesøvelser i hverdagen. Foreldre bør oppmuntre det berørte barnet til å trene for å forbedre mobiliteten til de skadede skjøter på lang sikt. I følge med dette kan de berørte barna dra nytte av terapeutisk rådgivning, der de ofte også kommer i kontakt med andre berørte personer. Foreldre og pårørende til en dysmelipasient tilbys vanligvis også terapeutisk støtte. Ansvarlig lege vil anbefale mulige kontakter (selvhjelpsgrupper, spesialistklinikker for misdannelser osv.) Og noen ganger også støtte den berørte personen i den terapeutiske behandlingen av misdannelsen. Siden dysmelia ennå ikke er helbredelig, ervervelse av proteser og annet hjelpemidler er også tilrådelig. På lang sikt må de berørte og deres pårørende lære å leve med tilstand. Dette kan oppnås på den ene siden ved terapeutiske tiltak og på den andre siden ved å håndtere sykdommen åpent. De berørte kan for eksempel finne kontakter i fora, selvhjelpsgrupper og Barnas nettverk for misdannelser.
