Pasienter med enchondromatosis lider av flere svulster i bein som forårsaker vekstforstyrrelser, brudd og misdannelser. En genetisk mutasjon ser ut til å være ansvarlig for sykdommen. Behandlingen er begrenset til korrigering av misdannelser, brudd behandling og degenerasjon overvåking av de enkelte svulstene.
Hva er enchondromatosis?
Enchondromas er brusksvulster som primært oppstår fra diafysene i falangene. I noen tilfeller forekommer svulstene også i langvarige metafyser bein. Forskere mener nå at epifysiske leddrester i metafysene gir opphav til enchondromas. I lang tid forblir svulstene asymptomatiske. Når de utvikler seg, blir de merkbare gjennom smerte og uforklarlige brudd. I visse tilfeller er enchondromas tilstede som en del av en større sykdomskontekst. Dette er for eksempel tilfellet med enkondromatose. I denne sykdommen i skjelettet forekommer flere enkondromer. Enchondromatosis er en ganske sjelden sykdom, med en prevalens estimert til omtrent ett tilfelle hos 100,000 mennesker. Sykdommen rammer vanligvis barn. De første symptomene manifesterer seg vanligvis klinisk i løpet av de første ti årene av livet. På grunn av det begrensede antall tilfeller er forskningssituasjonen i sammenheng med ekkondromatose relativt dårlig. Dermed er sykdommen ikke endelig forstått til dags dato.
Årsaker
Etiologien og patogenesen til enkondromatose er ikke endelig forstått. Imidlertid, selv om etiologien ikke er endelig forstått, er noen tilsynelatende årsakssammenheng nå kjent. Genetiske mutasjoner har blitt oppdaget i et stort antall dokumenterte tilfeller. Disse mutasjonene i genetisk materiale ble lokalisert i IDH1- og IDH2-gener, som koder for isocitratdehydrogenase 1 og 2 i DNA. Disse undertansene er enzymer som er aktive som katalysatorer som alle andre enzymer. Katalysatorer er biokjemiske reaksjonsakseleratorer. Når det gjelder ovennevnte enzymer, katalyse refererer til syntesen av a-ketoglutarat, et produkt av sitratsyklusen. De sykdomsfremkallende mutasjonene er somatiske endringer. Siden det ikke er dokumentert noen familiær klynging for gen mutasjoner til dags dato, er mutasjonene sannsynligvis ikke arvelige hendelser. Derfor betraktes ikke enchondromatosis av forskere som en genetisk sykdom.
Symptomer, klager og tegn
I prinsippet er enkondromatose den mangfoldige forekomsten av enkeltkondromer, enchondromas og juxtacortical chondromas. Vanligvis forekommer svulstene nær vekstplaten i epifysene, eller treffer metafysene til den lange rørformede bein og distale fot- og håndben. Veksten av svulstene følger vanligvis vekstfasene til det infantile skjelettet. Med slutten av lengden på veksten, slutter svulstene vanligvis også å vokse. I de fleste tilfeller forblir beinendringene opprinnelig smertefrie. Imidlertid oppstår veksthemming, som kan være forbundet med misdannelser og brudd. I tillegg til malposisjoner, kan ytterligere komplikasjoner oppstå. Den alvorligste komplikasjonen viser seg med ondartet degenerasjon av skjelettlesjonene. Risikoen for senere kondrosarkomer er omtrent 25 prosent for pasienter. Medisinsk litteratur indikerer også økt risiko hos pasienter for svulster som astrocytomer, granulosacelletumorer og kreft i bukspyttkjertelen.
Diagnose og progresjon
Legen stiller vanligvis diagnosen enchondromatosis på konvensjonelle røntgenbilder. På disse bildene viser de berørte delene av skjelettet flere enchondromas som vises som cystiske distensjoner uten marginal sklerose. Avhengig av alder på lesjonene, kan forkalkninger være til stede. I tillegg kan brudd i de berørte delene av skjelettet være en viktig ledetråd. Hvis det allerede er mistanke om ondartet degenerasjon på diagnosetidspunktet, må denne mistanken avklares ytterligere. Dette krever en biopsi, som tillater histopatologisk undersøkelse. Prognosen for pasienter med enkondromatose avhenger først og fremst av degenerasjon som kan oppstå og identifisering av den i tide. Jo tidligere sykdomsutbruddet er, jo mer alvorlig er forløpet ofte.
Komplikasjoner
Ulike komplikasjoner kan forekomme ved enchondromatose, hovedsakelig fra den videre veksten av svulster i beinene. De andre vekstlidelsene på kroppen og misdannelsene kan også gjøre pasientens hverdag relativt vanskelig og redusere livskvaliteten. Den berørte personen lider vanligvis ikke av smerte. Svulstene i seg selv også vokse bare til slutten av veksten i barndom, selv om dette er svekket. Ulike misdannelser i skjelettet kan oppstå, noe som fører til forskjellige komplikasjoner på forskjellige steder. For det meste ledsages misdannelsene av bevegelsesbegrensninger. #
Det er ingen komplikasjoner under selve behandlingen. Pasienten må imidlertid være forberedt på hyppige og regelmessige kontroller hos legen for å unngå mulig følgeskade. Ved alvorlige misdannelser eller spredning av svulster, kan kirurgiske inngrep brukes. Disse har som regel et positivt utfall. Jo tidligere svulstene blir behandlet, desto større er sjansene for en fullstendig kur. Bevegelsesbegrensninger kan behandles ved hjelp av fysioterapi. Ved tidlig undersøkelse og behandling reduseres ikke forventet levealder for den berørte personen.
Når bør du oppsøke lege?
Foreldre som oppdager brudd, misdannelser eller vekstforstyrrelser hos barnet, bør konsultere lege. Disse symptomene indikerer en alvorlig tilstand som må diagnostiseres og muligens behandles. Bare en medisinsk fagperson kan avgjøre om tilstand er enchondromatosis. Hvis alvorlige komplikasjoner utvikler seg, øyeblikkelig avklaring av ortoped eller spesialist i svulstsykdommer kreves. Hvis barnet klager over bein smerter, nevrologiske lidelser eller bevegelsesbegrensninger, må lege oppsøkes umiddelbart. Under og etter behandlingen er regelmessige kontroller i klinikken indikert, fordi de bare er i nærheten overvåking kan pålitelig forhindre følgeskader. Hvis det oppstår gjentakelser, det vil si svulster igjen, krever dette øyeblikkelig avklaring av ansvarlig lege. Ved samtidig klager som leddslitasje, misposisjoner, nevrologiske plager eller bein sykdommer, må den aktuelle spesialisten konsulteres. Medfølgende fysioterapeutisk behandling anbefales, avhengig av omfanget av enchondromatosis. I enkelttilfeller er terapeutisk rådgivning også nyttig.
Behandling og terapi
Et årsaksbehandlingsalternativ eksisterer ikke for pasienter med enkondromatose. I fremtiden kan genetiske terapeutiske tilnærminger gi lindring, men disse tilnærmingene har ennå ikke nådd den kliniske fasen. I utgangspunktet behandles enchondromatose hovedsakelig med støttende målinger som kontrollundersøkelser. Ikke alle enkondrom må undersøkes histologisk. Imidlertid, hvis en av svulstene viser seg å være mistenksom under kontrollundersøkelsen, histologi må utføres. Mulige degenerasjoner kan således oppdages på et tidlig stadium og behandles om nødvendig. I tillegg til regelmessige kontroller, får pasienter med enkondromatose i utgangspunktet bare symptomatisk behandling i tilfelle komplikasjoner. Patologiske brudd så vel som smerte og vekstlidelser krever kirurgisk inngrep. I tilfelle feiljustering, for eksempel, er justeringskirurgi indikert for å forhindre feil lasting og tilhørende sekundære klager. Omleggingsoperasjoner er vanligvis relativt komplekse operasjoner. Behovet for gjentatte operasjoner kan tenkes for å korrigere feilposisjoner. Videre, etter slike operasjoner, konsekvent fysioterapi blir et helt nødvendig behandlingstrinn. Hvis lesjonene eller feilkorreksjonene forårsaker mer alvorlige smerter, er kortvarig behandling med smertestillende medisiner et alternativ.
Utsikter og prognose
Prognosen for enchondromatose er ugunstig. Sykdommen har genetiske årsaker som ikke kan helbredes. Fordi endring av genetikk er ikke tillatt av juridiske årsaker, kan behandling bare være på symptomatisk nivå. Malposisjoner og misdannelser korrigeres ved kirurgisk inngrep. Til tross for alle anstrengelser oppnås vanligvis ikke fullstendig frihet fra symptomer. Videre er det mange operasjoner som er nødvendige hos mange pasienter på grunn av den naturlige vekstprosessen for å oppnå en optimalisering av muskuloskeletale systemet. Når man bestemmer prognosen, må det tas i betraktning at kirurgiske inngrep er grunnleggende forbundet med risiko og bivirkninger. Det kan oppstå komplikasjoner føre til en ytterligere forverring av prognosen. I tillegg til endringer i skjelettsystemet, forårsaker enchondromatose utvikling av svulster. I en medisinsk behandling blir disse nøye overvåket og fjernet i tilfelle degenerasjon. I løpet av vekstprosessen opplever de syke en reformering av vevsendringene. Gjentakelsen av svulstene forårsaker emosjonelle og psykologiske problemer hos barn og ungdom. I alvorlige tilfeller kan sekundære sykdommer forekomme. Hvis det utvikles psykiske lidelser, forverres dette den totale prognosen. Uten medisinsk behandling, lider den berørte personen av sterke smerter og uregelmessigheter i bevegelsesapparatet. Det kan forventes livslang funksjonsnedsettelse som fører til en sterkt redusert livskvalitet.
Forebygging
Til dags dato er det blitt oppdaget to forskjellige mutasjoner som ser ut til å være relatert til patogenesen av enkondromatose. Hvilke eksterne faktorer som er ansvarlige for mutasjonene, er fremdeles uklart hittil. Derfor ingen forebyggende målinger er tilgjengelige for bein sykdommen på det nåværende tidspunkt. Forebyggende målinger forventes ikke før patogenesen og etiologien endelig er avklart.
Følge opp
I de fleste tilfeller av enchondromatose er mulighetene for oppfølging sterkt begrenset fordi det er en genetisk sykdom. Av denne grunn er tidlig diagnose og også tidlig behandling av enchondromatosis hovedfokus i dette tilfellet for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Selv etter vellykket behandling av sykdommen, bør den berørte personen gjennomgå regelmessige undersøkelser for å oppdage og fjerne ytterligere svulster på et tidlig stadium. Hvis den berørte personen ønsker å få barn, genetisk rådgivning og undersøkelse kan også være nyttig for å unngå å muligens arve sykdommen til etterkommere. I de fleste tilfeller lindres symptomene ved hjelp av kirurgisk inngrep. Etter fjerning av svulstene, bør den berørte personen alltid hvile og også ta vare på kroppen hans. I denne sammenheng bør anstrengende aktiviteter eller andre stressende eller sportslige aktiviteter unngås for ikke å legge unødig belastning på kroppen. Intensiv og kjærlig omsorg fra egen familie og venner kan også støtte helbredelsesprosessen. Det kan ikke forutsies universelt om enkondromatose vil føre til redusert forventet levealder.
Her er hva du kan gjøre selv
Ekkondromatose forårsaker flere brusk-lignende svulster på beinene. Hos berørte individer forårsaker det genetiske symptomet vekstforstyrrelser så tidlig som i barndommen, som også manifesterer seg som misdannelser og brudd. Selvhjelp foregår derfor a priori fra foreldrenes side for barnet og inkluderer spesielt psykologisk effektive tiltak for støtte, kjærlig oppmerksomhet og overholdelse av de klinisk forberedte terapi plan. Medisinsk en vanlig såkalt degenerasjon overvåking av individuelle svulster må finne sted, som ofte krever flere kirurgiske inngrep, også for å kompensere for alvorlige fysiske underskudd så godt som mulig. Fra begynnelsen av skal foreldre sørge for at barnet blir berørt fysioterapi og følg også øvelsene hjemme. På grunn av medisinering og mange opphold på klinikken, immunforsvaret balansere av de berørte barna og ungdommene er svekket. Derfor en sunn kosthold rik på vitaminer og omega-3 fettsyrer samt tilstrekkelig trening i frisk luft er en verdifull supplere. Spesielt hjelper et intakt, godt beskyttet familieliv de berørte barna til å takle omstendighetene med ekkondromatose i overgangen til ungdomsårene. I denne forbindelse, en regulerende daglig rutine med massasje og besøk til yrkes- og psykoterapi skal være rettet mot. I selvhjelp har foreldre muligheten til å lære seg metoder for akupressur for å lette barnas smerte i hverdagen.
