Fabrys sykdom er en sjelden, arvelig genetisk defekt forårsaket av en delvis eller fullstendig mangel på et spesifikt enzym. Da Fabry-sykdommen er diagnostisert, har de fleste pasienter gått gjennom en sann odyssey. Enzymet alfa-galaktosidase (også: alfa-GAL-enzym), som Fabry-sykdomsmangel mangler, er ansvarlig for å bryte ned visse fettstoffer i kroppen.
Nedbrytning av fettstoffer nedsatt
Hvis denne prosessen forstyrres, kan ikke stoffene fordøyes og brytes ned av kroppen. I stedet akkumuleres de i celler i hele kroppen.
Slike akkumuleringer i blodkar og vev kan føre til betydelige funksjonsfeil i store organsystemer, for eksempel:
- I hjerte
- I hjernen
- I nyrene
I avanserte stadier kan Fabrys sykdom til og med bli livstruende for de berørte.
Fabrys sykdom: diagnose ikke lett
Men å diagnostisere Fabrys sykdom er ikke alltid lett. Dette er fordi symptomene er mangefasetterte, ofte vises i barndom eller ungdomsår og endres eller intensiveres raskt. På grunn av sin sjeldenhet blir sykdommen ofte ukjent, blir misforstått eller til og med feildiagnostisert. Statistisk sett diagnostiseres ikke Fabrys sykdom før ca. 25 år senere. Da har pasienter i gjennomsnitt konsultert ni spesialister, og lidelsesnivået er ekstremt høyt.
Familiehistorie gir ofte en innledende mistanke. For å bekrefte dette, en enkel blod test som oppdager aktiviteten til alfa-GAL-enzymet er tilstrekkelig hos menn. Hos kvinner med sykdommen kan man finne helt normale enzymnivåer - til tross for klare symptomer på sykdommen. Derfor blir en noe mer kompleks genetisk analyse (varighet: 1 til 2 måneder) utført i dem for å etablere en klar diagnose.
Fabrys sykdom: symptomer og tegn
Dette er typiske symptomer på Fabrys sykdom:
- Intens, brenning smerte i hender og føtter som kan stråle gjennom hele kroppen er typisk for sykdommen. De forekommer vanligvis i barndom og ungdomsår. De smerte kan være konstant (være kronisk) eller forekomme i anfall og starter i såkalte Fabry-kriser og deretter vare i minutter eller dager.
- De fleste Fabry-sykdomspasienter svetter lite eller ikke i det hele tatt, noe som kan utløse episoder av feber fordi kroppen ikke lenger kan regulere temperaturen.
- Svært ofte og vanligvis allerede i ungdomsårene, rød-lilla hud utslett vises i området mellom navlen og knærne, hvor sykdommen ofte blir gjenkjent. De kan være noen millimeter til pinhead-størrelse.
- Mange Fabry-sykdomspasienter opplever ubehag i mage-tarmkanalen, spesielt etter å ha spist; noen ganger diaré og kvalme er også til stede.
- Snarere i voksen alder og som et resultat av en langvarig sykdom, er det forstyrrelser i hjerte (f.eks. hjertearytmier, hjerteinfarkt svakhet, koronar arterien okklusjon) Og nyrefunksjon avtar (opp til dialyse krav).
- Skader på blod fartøy i hjerne manifesteres av svimmel magi og hodepine, i verste fall truer en tidlig hjerneslag.
- I noen Fabry-sykdommer forekommer radiofrekvens av hornhinnen, som imidlertid ikke påvirker synet og også kan tjene den første diagnosen.
Viktig: Ikke alle pasienter med Fabry sykdom opplever alle symptomer (samtidig). Dessverre betyr det nåværende fraværet av et symptom ikke at det ikke fremdeles kan forekomme. Kvinner har ofte en mildere løpet av Fabrys sykdom.
