Ord
Fazioscapulohumeral muskeldystrofi, FSHMD, muskeldystrofi Landouzy-Dejerine: FSH Dystrofi, Facioscapularhumeral (muskulær) Dystrofi. Facioscapulohumeral muskeldystrofi, ofte forkortet FSHD, er den tredje vanligste formen for arvelig muskeldystrofi. Navnet beskriver de tidlige og spesielt alvorlig berørte muskelområdene: Når sykdommen utvikler seg, vil andre muskelområder (bein, bekken- og koffertmuskulatur) blir også stadig svakere.
De første symptomene dukker vanligvis opp i ungdomsårene og tidlig voksen alder, og ofte påvirkes de enkelte muskelgruppene i de to kroppshalvdelene i ulik grad. Sykdommen utvikler seg vanligvis relativt sakte, men alvorlighetsgraden av symptomene varierer veldig mellom individer. Det genetiske grunnlaget for facioscapulohumeral muskeldystrofi er kjent, men den nøyaktige mekanismen for sykdommen er fortsatt bare delvis forstått.
Det er ingen årsaksterapi for sykdommen så langt, men siden hjerte muskler påvirkes vanligvis ikke, pasienter har vanligvis en normal forventet levetid.
- Ansikt (lat. Ansikter)
- Skulderregion (lat.
skulderblad = skulderblad)
- Overarm (lat. humerus).
FSHD er en sykdom fra muskeldystrofiegruppen, som i utgangspunktet manifesterer seg gjennom hovedangrepet på ansiktet, skulderbeltet og overarmsmuskler. Sykdommen påvirker bare skjelettmuskulaturen, men hjerte muskler er spart.
I mellomtiden kan forskjellige undertyper av FSHD skilles ut, hovedsakelig ved menneskelige genetiske metoder. Denne artikkelen refererer til den vanligste typen, den “klassiske” FSHD1A. Fazioscapulohumeral muskeldystrofi forekommer med en frekvens på ca. 1: 20000 likt i begge kjønn, noe som gjør den til den tredje vanligste muskeldystrofi.
Sykdommen arves autosomaldominant, noe som betyr at barn til berørte personer har 50% risiko for å få sykdommen selv. Likevel er menn klinisk ofte hardere rammet enn kvinner og blir diagnostisert tidligere, selv om årsaken er uklar. Tapet av et lite fragment av genetisk materiale på kromosom 4 ble funnet å være årsaken til "klassisk" FSHD.
Dette fører sannsynligvis til en feildirigert aktivitet i nabolandet genregioner. Den eksakte sykdomsmekanismen for FSHD er til slutt uklar. Det antas at en slik feilregulering av flere gener som spiller en rolle i muskelmetabolismen reduserer regenerativ kapasitet til muskler, noe som til slutt fører til tap av muskelvev.
Det (delvise) tapet av en nerve som forsyner en viss muskelregion, for eksempel på grunn av skade, eller tap av en hjerne region som er ansvarlig for motorisk funksjon, for eksempel i løpet av en hjerneslag, manifesterer seg også i (delvis) tap av funksjon i denne muskelregionen. Den store forskjellen i sykdomsforløpet mellom individuelle pasienter gjør det mulig å vurdere ulike sykdommer som er klinisk lik bildet av FSHD. Differensiering fra andre muskelsykdommer er ikke alltid lett, spesielt når symptomene på den berørte personen avviker fra det klassiske bildet av "ansikts skulder-arm svakhet".
Klinisk blir de fleste pasienter klinisk iøynefallende i ungdomsårene eller tidlig voksen alder på grunn av svakhet i de spesielt berørte muskelområdene i skuldre, overarmer og ansikt. Dette kan være vanskeligheter med å løfte armene over det horisontale, klager når du utfører overarbeid (tapetsering, kaming), hengende skuldre eller lignende feilstillinger. Relativt karakteristiske er forskjellene i svakhetsgrad mellom kroppens to halvdeler.
Svakheten i ansiktsmusklene kan føre til at de berørte personene ser ut til å ha et "uttrykksløst" eller til og med "gretten" ansiktsuttrykk, et asymmetrisk ansiktsuttrykk, vanskeligheter med å lukke øynene helt eller, på grunn av henging av hjørnene på munn, en spytt fra munnen. Hvis bagasjerommet og hoftemuskulaturen påvirkes, har pasientene vanskeligheter med å reise seg fra liggende stilling, og når de går i trapper, en angrep av den nedre bein muskler manifesterer seg ofte spesielt i en svakhet i fotløftermusklene, noe som fører til hyppig snubling. Samlet sett utvikler sykdommen seg sakte, og løpet av FSHD varierer sterkt fra pasient til pasient.
Noen pasienter opplever knapt noen begrensninger før de blir eldre, mens ca. 10 - 20% av de berørte er avhengige av rullestol i det senere sykdomsforløpet, men siden sykdommen bare rammer skjelettmuskulaturen, er ikke forventet levealder. I noen tilfeller kan facioscapulohumeral muskeldystrofi begynne i barndom, i hvilket tilfelle muskelatrofi ser ut til å være raskere, og den totale prognosen er mindre gunstig. Det ser ut til å være en sammenheng mellom FSHD og hørselshemming (høy frekvens hørselstap) og netthinneforandringer, men den kliniske betydningen av FSHD er ganske lav.
Som med alle genetiske sykdommer, er det veldig viktig å skaffe seg en familie medisinsk historie, som kan gi klare indikasjoner på en arvelig sykdom og dens arvemåte. FSHD utvikler seg bare sjelden spontant, og i de fleste tilfeller er det andre mennesker som er berørt i pasientens familie. Den kliniske undersøkelsen kan vise et ganske typisk mønster for muskulær involvering, dette og tilstedeværelsen av andre tilfeller av sykdommen i familien gjør det vanligvis mulig å etablere posisjonen til de kliniske diagonalene.
En EMG (elektromyografi) registrerer den elektriske aktiviteten i en muskel og hjelper til med å skille årsaksmuskel (selv-) sykdommer fra muskelendringer pga nerveskader. Fra et menneskelig genetisk synspunkt kan fraværet av den genetiske sekvensen på kromosom 4 påvises av en blod test. En slik undersøkelse finner sted i spesialiserte menneskelige genetiske sentre fra større klinikker og kan også utføres for eksempel hvis det ikke er noen symptomer i det hele tatt, men sykdommer er kjent i familien ("prediktiv diagnostikk").
Slik prediktiv diagnostikk kan være nyttig for pasientens karriereplanlegging, men kan også være en psykologisk belastning. I noen få tilfeller kan en typisk endring av den genetiske sekvensen på kromosom 4 ikke påvises til tross for et tilsvarende klinisk bilde. Dette kan være undertyper av en FSHD (“atypisk FSHD”).
For tiden er det ingen årsaksterapi for ansikts scapulohumeral muskeldystrofi. Tallrike eksperimenter med astmamedikamentet albuterol, som også har en effekt på muskelmetabolismen, har vært utilfredsstillende, og individuelle tilfeller av terapeutisk suksess med det antihypertensive stoffet diltiazem ble opprinnelig tilbakevist i en liten klinisk studie. Som det er tilfellet med mange arvelige sykdommer, hviler forskerne og pasientens håp til slutt på en fremtidig genterapi.
Av denne grunn har konservativ terapi høy prioritet: fysioterapi brukes til å hjelpe pasienter med å opprettholde maksimal mobilitet og forhindre feil holdning. Kirurgiske tiltak kan brukes under visse omstendigheter for å korrigere feilstillinger som allerede har oppstått, men de må veies nøye opp. I lang tid var ikke fordelene med fysisk trening ukontroversiell, ettersom skader på de berørte musklene sannsynligvis skyldes overforbruk. I mellomtiden anbefales de berørte imidlertid å delta i lett fysisk aktivitet, spesielt på grunn av dets positive effekter på hjerte- og immunforsvaret. Å bli med i en selvhjelpsgruppe kan hjelpe pasienter med å håndtere sykdommen, utveksle erfaringer og få adresser med muskelsykdommer fra erfarne terapeuter.
