Flytende havnesyndrom er en tilstand som rammer pasienter fra fødselen. Flytende havnesyndrom vises med relativt lav gjennomsnittsfrekvens i befolkningen. Typisk for sykdommen er kortvokst med anomalier i ansiktet. I tillegg utvikler taleevnen til den som lider av flytende havnesyndrom forsinket.
Hva er floating harbour syndrom?
Flytende havnesyndrom er referert til av noen medisinske fagpersoner ved de synonyme begrepene flytende havnedvergisme eller Pelletier-Leisti syndrom. Sistnevnte navn refererer til de to legene som først beskrev tilstand. De var to leger fra USA. I løpet av sykdommen lider de berørte pasientene av misdannelser i ansiktsområdet, så vel som en karakteristikk kortvokst. Alderen til bein er forsinket, og utviklingen av tale blir også bremset hos de berørte barna. I tillegg dukker det opp mange andre symptomer på sykdommen. Flytende havnesyndrom er ekstremt sjelden. Til dags dato er det bare registrert omtrent 50 tilfeller av sykdommen.
Årsaker
Når det gjelder de tilgjengelige forskningsresultatene og studiene, kan det foreløpig ikke gis noen klare uttalelser om årsakene til utviklingen av flytende havnesyndrom. Opprinnelsen til sykdommen forblir stort sett uutforsket. Imidlertid antar medisinske eksperter at flytende havnesyndrom er en sykdom med overveiende genetiske årsaker. I visse familier med tilfeller av flytende havnesyndrom er det tydelig at sykdommen overføres til familiens etterkommere via en autosomal dominerende arv. Imidlertid forekommer floating harbour syndrom i de fleste tilfeller sporadisk. Forekomsten av sykdommen er for tiden estimert til å være mindre enn 1: 1,000,000. Mutasjoner på noen gener kan tenkes for utvikling av sykdommen, men disse er ennå ikke identifisert.
Symptomer, klager og tegn
Floating harbour syndrom manifesterer seg i en rekke typiske sykdomssymptomer. Spesielt karakteristisk er kortvokst som berørte pasienter lider av i de fleste tilfeller. I gjennomsnitt personer med flytende havnesyndrom vokse til en maksimal høyde på 140 centimeter. Andre karakteristiske trekk ved sykdommen kan sees i ansiktet. Her viser pasienter vanligvis betydelige abnormiteter. Ansiktet er preget av en trekantet form. De nese ser relativt stor ut og har en fremtredende nesebro. De munn har en tendens til å være bred og har små lepper. Derimot er haken til pasienter som er rammet fremtredende. Øynene er vanligvis dype. Ofte, hyperextension av skjøter er lett mulig. Tennene til de berørte individene kan også inkluderes i misdannelsene. For eksempel har pasientene et overflødig antall tenner i området overkjeve. De hals er ofte relativt kort. Noen ganger blir det funnet abnormiteter i anatomien til hjerte. I tillegg til de fysiske tegnene på flytende havnesyndrom, lider de berørte pasientene i mange tilfeller av en reduksjon i intelligens. Utviklingen av tale er treg. Personer som er rammet av flytende havnesyndrom har store vanskeligheter med å uttrykke seg gjennom sin begrensede tale. De nasaler også ofte når de snakker.
Diagnose
De typiske anatomiske abnormitetene til personer som er berørt av flytende havnesyndrom indikerer ofte allerede forekomsten av lidelsen. De fleste symptomene er tydelig synlige ved fødselen eller i ung alder. Misdannelsene hos de berørte pasientene er tydelige for både leger og foreldre og gir opphav til passende undersøkelser. Det første trinnet er å ta en medisinsk historie sammen med den berørte pasienten og foresatte av det mindreårige barnet, som utføres av en passende lege. Under pasientintervjuet spør den behandlende legen om symptomene og mulige faktorer i sykdomsutviklingen. En såkalt familiehistorie er viktig, fordi flytende havnesyndrom er en genetisk sykdom. Barneleger og forskjellige spesialiserte leger er vanligvis involvert i å stille diagnosen flytende havnesyndrom. Kliniske undersøkelser samler bevis for tilstedeværelsen av flytende havnesyndrom. Spesielt indikerer misdannelser i ansiktet sykdommen. Radiografiske undersøkelser avslører de alvorlige forsinkelsene i beinalderen. En viktig rolle spilles av ytelsen til a differensial diagnose, hvor det flytende havnesyndromet først og fremst skal skilles fra monosomien 22q11 så vel som Rubinstein-Taybi-syndromet. I tillegg må legen skille symptomene fra Sølv-Russell syndrom.
Komplikasjoner
Flytende havnesyndrom resulterer i ulike komplikasjoner av varierende alvorlighetsgrad. I de fleste tilfeller lider pasienter av ansiktsdeformiteter og kort vekst. De fleste pasienter har også vansker med å snakke. Kort vekst er den første komplikasjonen og blir umiddelbart merkbar. De berørte kan nå en høyde på bare 140 centimeter. Den korte veksten kan føre til mobbing og erting, spesielt blant barn. Imidlertid er voksne også berørt av flytende havnesyndrom. Selvtilliten deres avtar på grunn av den korte veksten, noe som kan føre til depresjon. Livskvaliteten synker og hverdagen er vanskeligere på grunn av den korte veksten. Misdannelsene kan også overføres til pasientenes tenner. Disse kan korrigeres med kirurgiske inngrep. I noen tilfeller kan den hjerte påvirkes også av uregelmessigheter. I dette tilfellet kan det oppstå forskjellige komplikasjoner som kan påvirke hjerte. På grunn av det flytende havnesyndromet er det en liten psykisk funksjonshemning. Vanlig tale er ikke mulig i dette tilfellet. Denne barrieren kan også føre til underordnede følelser og psykologiske problemer hos barn og voksne. Behandling er ikke mulig for flytende havnesyndrom. Taleproblemene kan løses ved øvelser. Dessuten kan den korte veksten reduseres ved å bruke vekst hormoner. Ingen ytterligere komplikasjoner oppstår i dette tilfellet.
Når skal man gå til legen?
Hvis et barn blir født med avvik og avvik i ansiktet, bør en medisinsk undersøkelse iverksettes umiddelbart. Ved innleggelse blir dette automatisk gjort av sykehuspersonalet. Hvis fødselen foregår uten fødselslege, er det et presserende behov for legebesøk. Hvis det oppstår uregelmessigheter under den videre vekst- og utviklingsprosessen, bør disse presenteres for en lege. Hvis pårørende og personer fra det nære miljøet merker uvanlige fysiske endringer hos barnet sammenlignet med dets jevnaldrende, bør disse avklares av en lege. Redusert vekst og en kraftig forkortet hals betraktes som bekymringsfull og bør undersøkes. I tillegg, hvis det oppdages merkbare emosjonelle og mentale problemer hos barnet, bør en lege konsulteres. Avslag på å spise, en aggressiv oppførsel eller tilbaketrekningstendenser er indikasjoner på uregelmessigheter som bør diskuteres med en lege. Hvis det mistenkes nedsatt intelligens, anbefales det at denne observasjonen presenteres for en lege. Barn med flytende havnesyndrom har evnen til å utvide deres skjøter. Denne prosessen anses som unaturlig. Også unaturlig er en alvorlig forsinkelse i taleutviklingen. Begrenset evne til å snakke og manglende språkforståelse gir grunn til å få barnet undersøkt og behandlet av en lege.
Behandling og terapi
Foreløpig er det ingen behandling for årsakene til flytende havnesyndrom. I stedet behandles flytende havnesyndrom symptomatisk. Dermed får berørte barn vanligvis spesialundervisning og spesiell støtte. Fysioterapeutisk behandling er også nyttig under visse omstendigheter. Noen ganger a terapi med vekst hormoner regnes. Til tross for det flytende havnesyndromet oppnår mange pasienter en forholdsvis høy livskvalitet og er delvis i stand til å klare hverdagen sin selv. Avvikene i ansiktet blir stadig mindre merkbare med økende alder. Regelmessige undersøkelser av tannlegen styrer antall og tilstand av tennene, slik at rask korreksjon er mulig.
Utsikter og prognose
Utsiktene for floating harbour syndrom, som sjelden forekommer, er dårlige på grunn av mangfoldet og alvorlighetsgraden av symptomer. Kort vekst, taleproblemer og endringer i ansiktsstrukturen er vanligvis permanente konsekvenser av dette syndromet. EN terapi er ikke mulig så langt. I beste fall kan terapeutiske forsøk gjøres med vekst hormoner. Dette kan redusere kort vekst til en viss grad. Siden denne sykdommen hovedsakelig er genetisk og medfødt, bare gen terapi kunne forbedre prognosen for flytende havnesyndrom. Så langt er imidlertid interessene for å utvikle passende terapier ikke veldig uttalt på grunn av sjeldenheten til dette syndromet. Dette forverrer prognosen. Det skal også bemerkes at denne genetiske endringen kan skade flere avkom. I tillegg er det ofte vanskelig å skille seg fra andre sykdommer. Et annet problem er at komplikasjoner kan oppstå i løpet av sykdommen. Den korte veksten og de definerende ansiktsegenskapene kan føre til mobbing og erting blant berørte barn. Depresjon kan være resultatet. Prognosen for vellykket behandling av slike depresjon er også vanskelig. Tross alt forblir problemene i hverdagen for livet. Utseendet i floating harbour syndrom kan i det minste forbedres kirurgisk hvis tennene er feiljustert. Anomalier i hjertet har dårligere utsikter. Noe kan gjøres med taleproblemer. I hvilken grad det kan lykkes, varierer fra individ til individ.
Forebygging
Flytende havnesyndrom kan ennå ikke forhindres. For forebyggende målinger, det mangler kunnskap om de nøyaktige årsakene til å motvirke på dette punktet. I stedet er tidlig diagnose av flytende havnesyndrom viktig for å gi tilstrekkelig støtte til berørte barn i tide.
Følge opp
I de fleste tilfeller er det ingen spesielle etterbehandlingsalternativer tilgjengelig for den berørte personen med flytende havnesyndrom. Imidlertid er disse vanligvis ikke nødvendige heller, da symptomene bare kan behandles rent symptomatisk. Men hvis den berørte personen ønsker å få barn, genetisk rådgivning anbefales å forhindre en mulig overføring av syndromet på forhånd. Anomalier og misdannelser i denne sykdommen behandles ved hjelp av kirurgiske inngrep. Det er ingen spesielle komplikasjoner, men pasienten bør alltid hvile og ta vare på kroppen etter operasjonen. Pasienten bør avstå fra anstrengelse eller andre stressende aktiviteter. Selv etter en vellykket operasjon er regelmessige kontroller nødvendig for å garantere fullstendig helbredelse. I mange tilfeller er det også nødvendig å ta hormoner. Det er viktig å sikre at hormonene tas regelmessig og riktig. Legens instruksjoner bør alltid følges, og legen bør konsulteres i tvilstilfeller. Misdannelsene i tennene kan også lindres relativt godt ved regelmessige kontroller. Som regel reduserer ikke flytende havnesyndrom pasientens forventede levealder.
Hva du kan gjøre selv
Alternativene for selvhjelp i floating harbour syndrom er begrenset til å forbedre livskvaliteten ved å opprettholde en så positiv grunnleggende holdning som mulig, føre en sunn livsstil og optimalisere fritidsaktiviteter for å fremme livsglede. Sykdommen gir pasienten ingen mulighet til å oppnå lindring eller bedring ved egen innsats eller på grunnlag av de naturlige selvhelbredende kreftene. De fysiske avvikene kan korrigeres av en kirurg. Til tross for stor innsats forblir en visuell endring likevel i direkte sammenligning med friske mennesker. Derfor bør pasienten finne en mental måte å fremdeles oppnå god livskvalitet på. Siden flytende havnesyndrom også er en stor utfordring for de pårørende, bør man i hverdagen også være oppmerksom på familiemedlemmers emosjonelle styrke og oppbygging av tillit. De opplever en sterk byrde og tilpasning av hverdagen sin ved den nødvendige betraktning samt pleie eller støtte av pasienten. For alle involverte forbedres velvære når de forfølger et sunt kosthold, tilstrekkelig trening og reduksjon av stressfaktorer. De immunsystem er styrket og indre balansere er etablert. Vær oppmerksom på metoder som kan kjøres i henhold til individuelle spesifikasjoner og som ikke representerer en overdreven etterspørsel. Tilstrekkelig hvile og sparsomhet er viktig for alle for å oppnå en forbedring av livskvaliteten.
