Gilbert-Meulengracht sykdom, eller Gilbert syndrom, er en metabolsk lidelse som manifesteres av forhøyede nivåer av bilirubin i blod. Forstyrrelsen er genetisk, men resulterer svært sjelden i permanent skade.
Hva er Gilbert-Meulengracht sykdom?
Infografisk om anatomi og struktur av leveren. Klikk for å forstørre. Meulengracht sykdom er begrepet som brukes for å beskrive en effekt preget av en økt konsentrasjon av indirekte bilirubin i blod. Dette resulterer i forskjellige symptomer som gulfarging av øynene. Siden indirekte bilirubin er dårlig løselig i Vann, det binder seg til albuminer, som fungerer som solubilisatorer. Gilbert-Meulengracht sykdom er altså en metabolsk lidelse. Det skyldes forsinkede biokjemiske omdannelsesprosesser i blod og er helt ufarlig. Imidlertid utvikler det seg forskjellige symptomer som kan behandles.
Årsaker
Meulengracht sykdom er forårsaket av en reduksjon i aktiviteten til enzymet UDP-glukuronosyltransferase. Dette enzymet er ansvarlig for å omdanne fettløselige metabolitter til Vann-oppløselige sluttprodukter. Hvis denne prosessen forstyrres, kan forskjellige metabolske produkter og eksogene stoffer som narkotika kan ikke være optimalt forberedt for utskillelse fra kroppen. Dette resulterer i symptomene nevnt ovenfor. Spesielt forstyrres det røde blodpigmentet. Effekten, som særlig utløses av redusert aktivitet av enzymet UDP-glukuronosyltransferase, har sjelden eksterne årsaker. Imidlertid en fettfattig kosthold kan utløse de håndterbare symptomene. Fasting dietter er også ofte assosiert med Gilbert-Meulengracht sykdom.
Symptomer, klager og tegn
Gilbert-Meulengracht sykdom er vanligvis helt ufarlig. I de aller fleste tilfeller er det ingen symptomer i det hele tatt. Bare gulfarging av de hvite delene av øyeeplet og, i svært sjeldne tilfeller, av hud observeres under visse forhold. Gulfargingen er forårsaket av økt konsentrasjon av bilirubin i blodet, noe som skyldes nedsatt nedbrytning av bilirubin. Fordi økt bilirubin dannes under trening, alkohol forbruk, fettfattige dietter eller lengre perioder med fasten, misfarging av sclerae og hud øker også under disse forholdene. Imidlertid er disse vanligvis de eneste symptomene på Gilbert-Meulengracht sykdom. Kløe, som i gulsott assosiert med leveren sykdom, forekommer ikke her. Sjelden imidlertid gulsott kan være ledsaget av ukarakteristiske symptomer som tretthet, magesmerter med kvalme, migrene-Liker hodepine, nedsatt matlyst, og irritabilitet. Imidlertid er disse symptomene ikke avhengige av nivået av bilirubin konsentrasjon. Det er også karakteristisk for Gilbert-Meulengracht-sykdommen at den vanligvis bare rammer unge menn etter puberteten. Gilbert-Meulengracht sykdom har ingen sykdomsverdi. Komplikasjoner oppstår ikke. Øyet og hud misfarging blir sjeldnere med alderen til de ofte forsvinner helt i alderdommen. I sjeldne tilfeller har imidlertid de medfølgende symptomene en skadelig innvirkning på livskvaliteten. Det første utseendet på gulfarging av øynene og huden kan også være foruroligende for de berørte inntil de blir informert om harmløsheten til tilstand.
Diagnose og forløp
Gilbert-Meulengracht sykdom kan diagnostiseres utvetydig. For dette formålet er det nødvendig å avgjøre i samtale med den berørte personen hvilke symptomer som oppstår. Hvis det viser seg at det er økt kvalme i forbindelse med gule øyne, kan det i det minste være mistanke. Andre symptomer opptrer maksimalt i forbindelse med infeksjoner. Dermed kan syndromet ledsages av klager i området leveren, kvalme og ubehag. Spesielt under fasten or stresset, blir symptomene forsterket. Utover det har effekten imidlertid ingen signifikante symptomer og forblir vanligvis uten Helse komplikasjoner for de berørte. Derfor er det vanskelig å oppdage Meulengracht sykdom ved ekstern undersøkelse. EN blodprøvederimot, kan raskt gi informasjon om syndromet. Spesielt er bilirubinverdiene avgjørende. Hvis bare disse verdiene er forhøyet og alle andre blodverdier er på et normalt nivå, kan det antas at pasienten har Gilber-Meulengracht sykdom. Selv om syndromet er ufarlig, er diagnosen likevel av avgjørende betydning. Alvorlige sykdommer i leveren kan derfor utelukkes av det. Hemolyse kan også utelukkes med en klar diagnose. I noen tilfeller ty leger derfor til en genetisk test for å være hundre prosent sikker. Forløpet av Gilberts syndrom er uproblematisk. I de fleste tilfeller forsvinner symptomer som gule øyne og kvalme etter noen dager. Selv under lengre faste kurer fører syndromet sjelden til Helse begrensninger. Meulengracht sykdom blir ofte ikke lagt merke til i det hele tatt av de berørte. Likevel bør symptomene ikke undervurderes. Det kan være en alvorlig leversykdom, som uansett må behandles.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller forårsaker Gilbert-Meulengracht sykdom ingen spesielle begrensninger eller komplikasjoner. De fleste pasienter lever med sykdommen hele livet, og det er ingen reduksjon i forventet levealder. Derfor trenger ikke sykdommen å behandles hvis ingen symptomer oppstår. Imidlertid, hvis symptomer oppstår, manifesteres de vanligvis av tretthet og utmattelse av pasienten. Motstandsdyktigheten til den berørte personen avtar også betydelig på grunn av Gilbert-Meulengs sykdom, og den kan føre til svekkelser i hverdagen. Videre lider noen berørte personer av kvalme og gule øyne. Hvis symptomene på leveren er alvorlige, kan pasienten føle seg veldig dårlig. Komplikasjoner kan oppstå fra Gilbert-Meulengracht sykdom hvis den berørte personen faste, da symptomene blir ytterligere forverret i dette tilfellet. Som regel krever ikke Gilbert-Meulengracht sykdom behandling. Bare i tilfeller av alvorlige symptomer kan symptomene begrenses. Pasientens forventede levealder reduseres ikke av sykdommen, og det oppstår ingen ytterligere komplikasjoner.
Når bør du oppsøke lege?
Ikke-hemolytisk icterus, en metabolsk lidelse kjent som Gilbert-Meulengracht sykdom, er allerede medfødt. Symptomene som oppstår med det blir lagt merke til relativt raskt fordi de er forbundet med tegn på gulsott. Det første legebesøket skjer derfor vanligvis tidlig i livet, ofte i puberteten. I fravær av leverskade, en justert kosthold er vanligvis tilstrekkelig. Symptomene som den genetiske defekten kan forårsake, avhenger av flere faktorer. De fleste av dem kan påvirkes av den berørte personen selv gjennom diettjusteringer. I denne forbindelse har de som er rammet av Gilbert-Meulengracht-sykdommen det i sine egne hender å forbli praktisk talt symptomfrie ved å vedta en passende livsstil. Det skal imidlertid bemerkes at visse medisiner for andre sykdommer eller smerte kan forverre symptomene på Gilbert-Meulengracht sykdom. Derfor når du tar kolesterol-nedgang narkotika slik som simvastatin or atorvastatin, bør en lege kontaktes for overvåking formål. Det samme anbefales for bruk av østrogenholdig prevensjonsmidler slik som p-piller eller mye brukt reseptfritt smerte lindrende midler som paracetamol eller ibuprofen. Hvis øynene blir gule, bør legen besøkes i alle fall. Gulsott eller leversykdom må utelukkes. Tilstedeværelsen av Gilbert-Meulengracht sykdom krever bare å avstå fra faste kurer og visse sentralstimulerende midler slik som alkohol or nikotin. Legebesøk er vanligvis ikke nødvendig på grunn av dette.
Behandling og terapi
Meulengracht sykdom er en ufarlig metabolsk forstyrrelse og krever derfor ikke obligatorisk behandling. Imidlertid er det mulig å avhjelpe symptomene og gi opplæring. Dette er spesielt nødvendig hvis den berørte personen er bekymret av gule øyne eller gjentatt kvalme og dermed opplever en redusert livskvalitet. Derfor er den viktigste søylen i behandlingen en detaljert diskusjon med den berørte personen. I dette kan de enkelte symptomene diskuteres og tilskrives de høye bilirubinnivåene. En annen behandlingssøyle er testing for inkompatible medisiner. Sikker narkotika spesielt, slik som paracetamol, kan forverre symptomene og bør avbrytes under visse omstendigheter. Det kan derfor sies at Meulengracht-sykdommen normalt ikke gir noen problemer. Usikkerheten til de berørte må maksimalt fjernes gjennom utdannelse. Generelt er det spørsmålstegn ved om Meulengracht-sykdommen i det hele tatt er en sykdom. For eksempel har nyere studier vist at Gilbers syndrom kan forhindre kolon kreft, aterosklerose, og lunge sykdom.
Utsikter og prognose
Prognosen for Gilbert-Meulengracht sykdom er veldig bra for pasienter. Levealderen for berørte individer er også like høy som forventet levealder for ikke-berørte individer. Videre er Gilbert-Meulengracht sykdom helt ufarlig i de fleste tilfeller som oppstår. Bare ekstremt sjelden påvirker symptomene på sykdommen de som er rammet. Jo eldre den berørte personen er, desto sjeldnere og mildere blir symptomene på sykdommen. I et stort antall tilfeller forsvinner symptomene til og med helt i høy alder. Det antas at dødeligheten til de berørte ikke økes av sykdommen. Det er til og med studier som indikerer at det økte bilirubinnivået på grunn av sykdommen beskytter mot visse lungesykdommer og dermed reduserer den generelle dødeligheten. Fremfor alt gjelder dette beskyttelse mot kronisk obstruktiv lungesykdom og også mot de fryktede lunge kreft. Imidlertid er det kosmetiske problemet med gulfarging av øynene, som kan forekomme hos de berørte, ofte en veldig stor byrde. Ofte kan ikke utenforstående tolke gulningen riktig og tenke på smittsomme sykdommer. I slike tilfeller bør samtalen med en lege søkes for å diskutere mulige behandlingsalternativer. Generelt, imidlertid, en terapi av sykdommen Gilbert-Meulengracht er ikke nødvendig.
Forebygging
Gilbert-Meulengracht sykdom har ingen sykdomsverdi og krever derfor ikke forebyggende behandling. Hvis man ønsker å unngå den karakteristiske gulfargingen av øynene, anbefales det at faste dietter og fettfattige dietter unngås så mye som mulig. Dette bør holde bilirubinnivået på et normalt nivå. I tillegg, med syndromet, er det viktig å gi utdanning. Hvis andre mennesker lider av symptomene, bør Gilbert-Meulengracht-sykdommen påpekes som årsaken. Medisiner bør bare tas etter konsultasjon med lege. Til tross for ufarlige symptomer, bør det stilles en omfattende diagnose for gule øyne. Det er ikke uvanlig at det er en sykdom av noe annet slag.
Hva du kan gjøre selv
Som regel er Gilbert-Meulengracht sykdom ufarlig. Behandling er verken mulig eller nødvendig. Det anbefales imidlertid at de berørte informerer seg i detalj om sykdommen. Spesielt på Internett kan man finne mye informasjon om hvordan man skal håndtere sykdommen og hvordan man kan unngå symptomer. I tilfelle av Gilbert-Meulengracht sykdom, er det bare en indirekte Helse risiko hvis de berørte tar visse medisiner, og disse kan brytes ned dårligere av kroppen. I noen få tilfeller kan dette føre til milde bivirkninger. Slike symptomer er spesielt kjent når de tar kreft og HIV-medisiner. For å avklare toleranse, anbefales det å studere pakningsvedlegg før du tar nye medisiner. Generelt bør pasienter prøve å skåne leveren så mye som mulig. Av denne grunn bør de unngå nikotin og alkohol så langt som mulig. Det er også spesielt viktig at de som er berørt ikke skal konsumere medisiner. Generelt sett en sunn, balansert kosthold er tilrådelig. For å være på den sikre siden, anbefales det å konsumere kosthold kosttilskudd, matvarer med kjemiske tilsetningsstoffer, ayurvedisk te, Kinesiske urter samt urtepreparater bare i mindre doser. Lider bør unngå sultproblemer som et prinsipielt spørsmål. Planlagte dietter og overdreven sult dietter må diskuteres med lege. I tillegg anbefales de som lider av å få nok søvn.
