Fenylalanin er en aminosyre som må oppnås fra kosthold. Det er nødvendig å lage tyrosin, et viktig stoff som det hud pigment melanin, skjoldbruskhormonet tyroksinog nevrotransmittere katekolaminer er laget. Det nedbrytes også ved omdannelse til homogentisinsyre.
Den normale metabolske veien for fenylalanin-tyrosin er som følger: Fenylalanin> tyrosin> homogentisinsyre> maleyleddikeddiksyre> aceteddiksyre /fumarsyre De to siste stoffene omdannes deretter ytterligere i en annen metabolsk prosess.
fenylketonuri
PKU er den vanligste medfødte lidelsen av aminosyremetabolismen (1 av 7,000 10,000 til 2,500 XNUMX nyfødte); Det er for tiden anslagsvis XNUMX PKU-lider i Tyskland. Det er en defekt i enzymet fenylalaninhydroksylase, som er ansvarlig for å konvertere fenylalanin til tyrosin. Fenylalanin akkumuleres derfor i blod og vev og skader hjerne spesielt.
Hvis den ikke behandles, fører dette til forsinket fysisk utvikling, mental retardasjon og anfall. Siden normal utvikling er mulig på lav-fenylalanin kosthold - begynner i de to første månedene av livet - i mer enn 30 år har screening av nyfødte blitt utført på tredje til femte dag i livet for å avgjøre om det er bevis på fenylketonuri. De kosthold (forsterket med spesielle aminosyrer) bør følges i det minste til puberteten så vel som i løpet av graviditet.
Alkaptonuria
I dette tilfellet er enzymet homogentisineoxigenase, som omdanner homogentisinsyre til maleylacetoeddiksyre, fraværende. Derfor blir homogentisic syre (i oksidert form som alkapton) i større grad utskilt i urinen, så vel som lagret på forskjellige steder i kroppen. Dette leder til:
- Leddforandringer og smerter
- Forkalkning i sener, leddbånd og kar
- Hjertedysfunksjon
- Nyrestein
Forresten, siden dette enzymet trenger hjelp fra vitamin C, resulterer mangelen i sammenlignbare klager - som skjørbuk tidligere utbredt blant sjømenn.
Tyrosinose
Denne sjeldne sykdommen (frekvens 1: 100,000) mangler enzymet fumarylacetoacetase, som hjelper til med å omdanne maleylacetoeddiksyre. I stedet produseres et giftig stoff av dette. Dette skader leveren spesielt får den til å gjennomgå bindevev ombygging i barndommen, noe som ofte fører til leveren kreft senere. I tillegg, nyrefunksjon er også svekket.
Til terapi, et medikament er tilgjengelig som forhindrer dannelse av giftige nedbrytingsprodukter. I tillegg er et spesielt kosthold som må følges resten av pasientens liv nødvendig.
