Finger misdannelser forekommer relativt sjelden. De arves enten eller oppstår som spontane mutasjoner, som deretter også overføres til avkommet. I tillegg, finger abnormiteter kan være et resultat av ulykker. De er vanligvis ikke veldig merkbare eksternt, for eksempel camptodactyly, med mindre de er alvorlige tilfeller av deformitet.
Hva er camptodactyly?
Camptodactyly er overdreven bøyning av midtleddet til en finger. Deformiteten ble først beskrevet i 1846. I fingerkontraktur er bare bløtvevsstrukturene forkortet. Beinledddeler påvirkes bare i noen syndromale camptodactyls. Midterleddet på fingeren er mer eller mindre bøyd oppover og kan ikke forlenges aktivt. Imidlertid er en sterkere fleksjon mulig uten begrensninger. De andre falangene i fingeren er bøyd mot håndflaten på grunn av overbøyning. Dermed ligner camptodactyly det kliniske bildet av hammerfingeren. Det forekommer vanligvis sporadisk og er bilateralt og symmetrisk på bare en finger om gangen. I de fleste tilfeller er lillefingeren for buet. Noen ganger forekommer camptodactyly også i ringfingeren og - enda sjeldnere - i langfingeren. Misdannelsen er ekstremt sjelden (sannsynlighet 1: 100,000). Siden det ikke er assosiert med smerte, de berørte føler seg ofte knapt begrenset. Først når fingeren bøyes i en enda større vinkel, oppleves feilstillingen som forstyrrende. I de fleste tilfeller manifesterer det seg ikke mellom 10 og 14 år.
Årsaker
De eksakte årsakene til camptodactyly er fortsatt ukjente. Den sporadiske formen er resultatet av en ulykke, en forbrenning (forårsaket av arrdannelse), eller regnes som en ny mutasjon. Nye mutasjoner arves alltid autosomalt-dominerende. Nylig mistenker leger at det blant dem også er tilfeller av autosomal recessiv arv. Genetisk forårsaket fingeravvik er arvet autosomalt-dominerende. Hos pasienter med medfødt camptodactyly forekommer misdannelsen på begge sider og påvirker de samme fingrene i hvert tilfelle (symmetrisk malposisjon). I noen tilfeller er det assosiert med andre misdannelser som polydactyly (mangefingerhet) og hammertoes. Camptodactyly forekommer også ofte som et trekk ved et genetisk misdannelsessyndrom. Dette er for eksempel tilfellet i trisomi 21 (Down syndrom), Zellweger syndrom, Juberg-Marsidi syndrom og Marfan syndrom.
Symptomer, tegn og symptomer
Camptodactyly forekommer i en tidlig og en sen form for uttrykk. De første tegnene på den tidlige formen dukker opp i løpet av de første 12 månedene av barnets liv: Den viser bilateral og asymmetrisk camptodactyly. I sen form, som blir manifest fra 10 år og utvikler seg sakte, øker graden av bøyning av den berørte fingeren kontinuerlig til omtrent 30 år av pasienten. Hos noen pasienter som er rammet av fingerkontraktur, kan leddputer sees over ryggpartiene av skjøter (“Knoke-pads2). I tillegg kan nodulære endringer ses under hud av volarsiden av det berørte leddet. Den vanlige tverrgående hud folder er også ofte fraværende der. Hos pasienter med autosomal-dominerende arvet camptodactyly, økt utskillelse av taurin via urinveiene observeres også. Siden den sjeldne fingeravviket er smertefri og bare i noen få tilfeller er forbundet med en funksjonsbegrensning, føler pasienten seg ikke funksjonshemmet av den. Besøket til ortopeden skjer vanligvis bare når den berørte personen har en visuelt iøynefallende fingerkontraktur eller den alvorlig uttalte misdannelsen gjør ham veldig funksjonshemmet.
Diagnose og sykdomsforløp
Spesialisten kan bruke bildebehandlingsteknikker (Røntgen) for å vurdere om misdannelsen er mild eller ganske alvorlig. De røntgen viser hvor mye hode av fingeren, midtfalansen er vippet på bøyningssiden. Siden camptodactyly er en kompleks misdannelse, anbefaler han vanligvis bare kirurgisk inngrep hvis mobiliteten til fingeren er betydelig begrenset. I løpet av livet kan ukorrigert camptodactyly føre til en økning i bøyningsvinkelen.
Komplikasjoner
Camptodactyly resulterer vanligvis i forskjellige deformasjoner i fingrene. Disse malposisjonene kan begrense pasientens hverdag betydelig og redusere livskvaliteten. Det er kanskje ikke lenger mulig å fange og løfte gjenstander. Camptodactyly kan også forårsake alvorlig smerte. Utviklingen av det berørte barnet kan også være begrenset av denne sykdommen. På grunn av denne funksjonsnedsettelsen er det ikke uvanlig at barn opplever depresjon og andre psykologiske forstyrrelser når de blir mobbet eller ertet på grunn av det. Imidlertid gjør ikke camptodactyly det nødvendigvis føre til begrensninger eller funksjonshemninger i alle tilfeller. Hvis pasienten ikke klager over symptomer, er det ikke behov for behandling. Forventet levealder er vanligvis ikke begrenset eller redusert av camptodactyly. Camptodactyly kan korrigeres ved hjelp av terapier eller ved kirurgisk inngrep. Det er ingen spesielle komplikasjoner eller ubehag. Etter operasjonen kan den berørte personen bruke hele hånden normalt igjen. Hvis det ikke er noen behandling, er det ingen positiv progresjon av sykdommen.
Når skal du gå til legen?
Foreldre som oppdager misdannelser i fingrene hos barna, bør konsultere lege. Camptodactyly blir vanligvis tydelig i løpet av de første ti til tolv månedene av et barns liv. Hvis behandlingen startes i løpet av denne perioden, er det en god sjanse for et symptomfritt liv. Besøk hos legen bør også gjøres ved uvanlige symptomer, for eksempel hvis barnet ikke kan forstå fornuftig eller klager over smerte i hånden. Hvis det kan oppdages en misdannelse eksternt, bør barnelege kontaktes umiddelbart. Barnet krever deretter konservativ behandling via skinne og fysioterapi. Lukk overvåking av legen er nødvendig under behandlingen. Hvis den målinger ikke viser noen effekt, bør kirurgi diskuteres med legen på et tidlig stadium. Selv etter operasjonen må camptodactyly undersøkes regelmessig. Foreldre bør kontakte barnelege eller familielege eller en sportsmedisinsk spesialist direkte hvis de har en spesifikk mistanke om misdannelse.
Terapi og diagnose
I tilfeller av bare mildt uttalt camptodactyly - når leddet kan strekkes passivt - anbefaler de fleste spesialister konservative terapi med skinne og stretching øvelser (fysioterapi). Den skreddersydde skinnen strekker seg forsiktig og utvider de berørte fingerledd. Behandlingen fortsetter til det er en markant forbedring i tilstand. Dersom terapi mislykkes, utføres vanligvis kirurgi. Men siden svært få kirurgiske inngrep viser det ønskede resultatet - fingeren er bare unntaksvis bevegelig igjen - er det vanligvis ikke anbefalt å operere. Som en tommelfingerregel anbefales kirurgi bare hvis utvidelsesunderskuddet er større enn 30 grader. Operasjonen er en moderat alvorlig prosedyre som utføres under generell anestesi. Det varer 45 til 90 minutter uten anestesi. Håndkirurgen bryter det berørte leddet og kobler det. Om nødvendig kan deformasjonen av sener eller leddbånd er korrigert. Pasienten er innlagt på sykehus i omtrent to dager. Omtrent ti dager senere utføres en annen operasjon der ledningen fjernes. Dette er imidlertid bare en mindre operasjon. Såret leges med knapt synlig arrdannelse fordi kirurgisk område er veldig lite.
Utsikter og prognose
I de fleste tilfeller, vanlig stretching og utvidelse av de berørte fingerledd er tilstrekkelig til å oppnå både kort- og langsiktig forbedring. Jo mer intensivt disse øvelsene blir utført, jo lavere er risikoen for at kirurgisk inngrep vil være nødvendig. Hvis det ikke er noen forbedring til tross for alle anstrengelser, kan kirurgi muligens bli nødvendig. I dette tilfellet kan den berørte personen sikre raskere og komplikasjonsfri gjenoppretting gjennom god pre- og postoperativ pleie. Dette inkluderer å avstå fra sentralstimulerende midler slik som tobakk og alkohol, samt rådføre seg med legen om reseptfrie medisiner. Disse kan, selv om de er tilsynelatende ufarlige homøopater, føre til seriøs interaksjoner med bedøvelsesmidler og setter suksessen i behandlingen i fare. Soper må først spares og pleies nøye før lettere øvelser for bedre mobilitet kan startes på nytt etter konsultasjon med legen. Hvis ytterligere sykdommer eller pasientens konstitusjon forhindrer kirurgi, kan behandling med skinner eller proteser for immobilisering i utvidet stilling også være tilrådelig, noe som også støttes med målrettet stretching og utvidelsesøvelser. Til syvende og sist avhenger det ikke bare av årsaken og omfanget av feilposisjonen, men også legens prognose, som målinger pasienten selv kan bidra til forbedring.
Forebygging
Forebygging er ikke mulig for camptodactyly fordi den er genetisk eller oppstår som et resultat av en ulykke.
ettervern
Som regel er målinger av ettervern i camptodactyly avhenger sterkt av den eksakte manifestasjonen og også årsaken til sykdommen, slik at ingen generell spådom kan gjøres i denne forbindelse. Men siden denne sykdommen er arvelig, kan den ikke helbredes helt. Hvis pasienten ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning være nyttig for å forhindre gjentakelse av camptodactyly hos etterkommerne. Selvherding forekommer ikke med denne sykdommen, så den tidlige diagnosen av sykdommen er i forgrunnen. Symptomene på sykdommen lindres vanligvis av tiltakene av fysioterapi eller fysioterapi. I mange tilfeller kan noen av øvelsene utføres hjemme hos pasienten, og dermed akselerere behandlingen. På samme måte kan kirurgi også utføres, hvoretter den berørte personen uansett skal hvile og ta vare på kroppen hans. Fysiske eller stressende aktiviteter bør unngås for ikke å legge unødig belastning på kroppen. Ytterligere ettervernstiltak er ofte ikke nødvendig i tilfelle camptodactyly. Det er heller ingen redusert forventet levealder for pasienten på grunn av sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
I de fleste tilfeller av camptodactyly, konservativ behandling ved bruk av skinne og strekkeøvelser er mulig. Først og fremst vil legen foreslå regelmessig strekking og strekking av de berørte fingerledd til pasienten. Dette er vanligvis tilstrekkelig for å oppnå langsiktig forbedring av tilstand. Hvis fingerdeformiteten ikke forbedres, er det nødvendig med kirurgi, hvis suksess pasienten kan støtte gjennom god pre- og postoperativ pleie. De vanlige tiltakene gjelder som forberedelse til operasjonen, dvs. avstår fra sentralstimulerende midler og sjekke regelmessig tatt medisiner for å unngå interaksjoner med bedøvelsesmidlene som brukes. Etter operasjonen, må den berørte fingeren først hviles. I løpet av de første dagene bør såret tas vare på slik at ingen sårheling lidelser eller andre komplikasjoner oppstår. Hvis kirurgi ikke er mulig, for eksempel fordi pasienten lider av en kronisk beinsykdom, må camptodactyly behandles med et passende hjelpemiddel. For eksempel kan proteser som øker fingerbevegelsesområdet, brukes. Det nøyaktige målet som gir mening avhenger av årsaken og alvorlighetsgraden av misdannelsen, men også av legens prognose.
