Willebrand-Jürgens syndrom er en medfødt lidelse med økt tendens til blødning. Det kalles også ofte von Willebrand syndrom, eller kort sagt vWS, og kan deles inn i flere typer. Alle tilhører gruppen hemoragiske diatese.
Hva er von Willebrands syndrom?
Gruppen av lidelser ble oppkalt etter den finske legen Erik Adolf von Willebrand og den tyske legen Rudolf Jürgens. Felles for alle former for Willebrand-Jürgens syndrom er en kvantitativ eller kvalitativ unormalitet av den såkalte von Willebrand-faktoren. Von Willebrand-faktoren blir ofte referert til som koagulasjonsfaktoren fordi den spiller en viktig rolle i blod koagulering. Men siden det ikke er direkte involvert i koagulasjonskaskaden, er denne tittelen ikke teknisk korrekt. Snarere tilhører den den akutte fasen proteiner. Avvik i von Willebrand-faktoren føre til forstyrrelser i blod koagulasjon og en unormalt økt blødningstendens. Dette er også referert til som en hemorragisk diatese.
Årsaker
Willebrand-Jürgens syndrom er genetisk. Ulike mutasjoner finnes på kromosom 12 kl gen locus 12p13.3. Ervervede former eksisterer også, men disse er ekstremt sjeldne. De opptrer vanligvis som samtidig sykdom i hjerte ventilfeil, i sammenheng med autoimmune sykdommer eller ved lymfesykdommer. Willebrand-Jürgens syndrom kan også utvikle seg som en bivirkning av medisiner. Menn og kvinner er like rammet av sykdommen. Imidlertid er manifestasjonene forskjellige fra ett tilfelle av sykdommen til et annet. I type 1 av syndromet er det en kvantitativ mangel, noe som betyr at det produseres for lite von Willebrand-faktor. Cirka 60 til 80 prosent av alle tilfeller av sykdommen tilhører type 1. Omtrent 20 prosent av alle pasienter lider av type 2, hvor tilstrekkelig von Willebrand-faktor er til stede, men det er mangler. I type 2 kan man skille fem undertyper. Alle undertyper med unntak av type 2C arves autosomalt-dominant. Den sjeldneste, men mest alvorlige formen for Willebrand-Jürgens syndrom er type 3, der blod inneholder ingen Willebrand-faktor i det hele tatt. Denne formen arves på en autosomal recessiv måte.
Symptomer, klager og tegn
Mange pasienter, spesielt pasienter av type 1, har liten eller ingen symptomer og kan føre normale liv. Noen av de berørte har en tendens til å ha langvarig blødning fra skade eller postoperativ blødning. I tillegg kan omfattende hematom forekomme selv med mindre traumer. Hos kvinnelige pasienter, menstruasjon kan være langvarig. Dette er referert til som menoragi. Dersom menstruasjon er også preget av økt blodtap, kalles dette hypermenoré. De første tegnene på Willebrand-Jürgens syndrom er hyppig blødning fra nese or tannkjøtt. Hos barn oppstår blødning under tenner og er vanskelig å stoppe. I alvorlige former, spesielt i type 3, blødning i muskler og skjøter kan forekomme. Blødning i mage-tarmkanalen er også mulig. Disse forekommer ofte tidlig barndom hos pasienter av type 3.
Diagnose og sykdomsforløp
Hvis man mistenker syndromet, utføres standard blodproppstester. De blodtelling og rask (INR) er vanligvis normale. Den delvise tromboplastintiden (PTT) kan endres i alvorlige tilfeller. PTT-en gir en indikasjon på funksjonaliteten til det indre koagulasjonssystemet. De blødningstid er også bestemt, men det er uten funn i mange tilfeller, spesielt i type 1. I type 2 blir den tidvis forlenget; i type 3 er det faktisk alltid forlenget. I alle typer er faktor VII-assosiert antigen, som er von Willebrand-faktoren, alltid redusert. VWF-aktiviteten reduseres også. I type 3 og en undertype av type 2 er det også funnet et redusert koagulasjonsfaktor VIII-nivå. I type 1 og de andre undertypene av type 2 er denne koagulasjonsfaktoren imidlertid normal. For å skille mellom de forskjellige typene og undertypene, utføres både kvantitative og kvantitative tester av Willebrand-faktoren. Metoder som ELISA, elektroforese eller multimer analyse brukes til dette formålet. Det er viktig å skille Willebrand-faktoren fra hemoragiske diateser fra andre etiologier.
Komplikasjoner
I mange tilfeller lider ikke personer med Willebrand-Jürgens syndrom av noen spesielle symptomer og dermed ingen andre komplikasjoner. Imidlertid kan syndromet hos noen mennesker også føre til alvorlig blødning og generelt en markant økt tendens til blødning. Som et resultat kan til og med veldig små og enkle skader føre til alvorlig blødning og dermed muligens blodtap. En konstant neseblod kan også forekomme. Spesielt når det gjelder skader eller etter kirurgiske inngrep, er de berørte derfor avhengige av å ta medisiner for å lindre disse blødningene. Hos kvinner kan Willebrand-Jürgens syndrom dermed også føre til kraftig og fremfor alt langvarig menstruasjonsblødning. Som et resultat lider også mange kvinner av humørsvingninger og ofte alvorlig smerte. Mange syke opplever også blødninger tannkjøtt og også blødninger i mage og tarm på grunn av syndromet. Behandling av Willebrand-Jürgens syndrom kan skje ved hjelp av medisiner. Det er ingen spesielle komplikasjoner i denne prosessen. Pasienter er alltid avhengige av å ta medisiner i livet hvis det oppstår blødning. Hvis sykdommen diagnostiseres og behandles tidlig, reduseres ikke forventet levealder for den berørte personen.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis selv mindre kutt eller skader på kroppen viser uvanlig kraftig blødning, bør lege konsulteres. Hvis den berørte personen lider i økende grad av utvikling av blåmerker eller hud misfarging, avklaring av årsaken er også nødvendig. Hvis det ikke behandles, kan tap av store mengder blod føre til livstruende tilstand. Derfor bør legebesøk allerede finne sted ved de første abnormitetene. Hvis menstruasjon hos kjønnsmodne jenter eller kvinner er forbundet med enormt blodtap, bør konsultasjon med lege finne sted. Hvis det er hyppige neseblod eller blødning av tannkjøtt, anbefales det å diskutere observasjonene med en lege. Det kan være et advarselssignal fra organismen. Hvis, i tilfelle blodtap, symptomer som svimmelhetnummenhet eller reduksjon i indre styrke oppstår, er en bekymringsfull situasjon til stede. I akutte tilfeller må lege oppsøkes så snart som mulig. I tilfelle bevissthetsforstyrrelser eller tap av bevissthet, må en ambulansetjeneste varsles. I tillegg, førstehjelp målinger må utføres av tilstedeværende personer. Hvis emosjonelle forstyrrelser oppstår i tillegg til fysiske uregelmessigheter, er det også nødvendig med handling. I tilfelle av humørsvingninger, smerte, en generell følelse av utilpashed eller indre svakhet, bør klagene undersøkes nærmere av en lege.
Behandling og terapi
Spesielt i milde kurs, langsiktig terapi er vanligvis ikke nødvendig. Pasienter bør unngå acetylsalisylholdig narkotika, Eksempel aspirinfordi de kan hemme blodplatefunksjonen og forverre den hemorragiske diatesen. Desmopressin anbefales før kirurgiske inngrep eller i tilfeller av økt neseblod. Desmopressin stimulerer frigjøringen av von Willebrand-faktoren. Hvis desmopressin har ingen effekt, administrasjon av aktiverte koagulasjonsfaktorer VII eller VII kan være indikert. I tilfelle blødning, vær forsiktig hemostase må utføres. EN trykk dressinger for eksempel egnet for dette formålet. I alvorlige tilfeller, spesielt i type 3, administreres en blodproppsfaktorpreparat i tilfelle skade eller traumer. Willebrand-faktor kan også erstattes med intervaller på to til fem dager. Barn og ungdommer med bekreftet Willebrand-Jürgens syndrom skal alltid ha med seg et nødidentifikasjonskort. Dette bør oppgi den nøyaktige diagnosen, inkludert type, blodgruppe og kontaktinformasjon i nødstilfeller. Pasienter med alvorlig syndrom bør unngå høyrisikoidrett og ballidretter med høy risiko for skade. Hvis Willebrand-Jürgens syndrom er basert på en annen sykdom, vil syndromet også bli kurert hvis den årsakssykdommen helbredes.
Forebygging
I de fleste tilfeller arves Willebrand-Jürgens syndrom. Dermed kan ikke sykdommen forebygges. Imidlertid, for å forhindre potensielt livstruende blødning, bør en lege alltid konsulteres for medisinsk evaluering ved den første indikasjonen på en hemorragisk diatese.
ettervern
Berørte individer har vanligvis svært begrensede muligheter for direkte oppfølging av Willebrand-Jürgens syndrom. Siden det er en medfødt sykdom som vanligvis heller ikke kan helbredes helt, bør berørte individer ideelt sett oppsøke lege ved de første tegn og symptomer på sykdommen og også starte behandling for å forhindre at andre symptomer oppstår. Genetisk testing og rådgivning er også veldig nyttig hvis en person ønsker å få barn, for å forhindre mulig overføring av syndromet til sine etterkommere. De fleste av de berørte personene er avhengige av forskjellige kirurgiske inngrep for denne sykdommen, som symptomene og misdannelsene vanligvis kan lindres godt med. I alle fall bør den berørte personen hvile og ta det med ro etter operasjonen. Fysisk anstrengelse eller stressende aktiviteter bør unngås for ikke å legge unødig belastning på kroppen. De fleste som lider av denne sykdommen er avhengige av å ta forskjellige medisiner som kan lindre og begrense symptomene. Dermed bør den berørte personen alltid være oppmerksom på et regelmessig inntak og på samme måte til den foreskrevne dosen av medisinen for å lindre og begrense ubehaget.
Hva du kan gjøre selv
I hverdagsaktiviteter bør det tas hensyn til å minimere risikoen for ulykker for den berørte personen. Siden blodpropp er forstyrret, er spesiell forsiktighet nødvendig for åpen sår. Farlige situasjoner, sportsaktiviteter og fysiske aktiviteter bør utføres på en slik måte at det ikke er noen personskade som mulig. Det anbefales også å ha et notat med blodgruppen og den diagnostiserte sykdommen. Et såkalt nød-ID-kort skal alltid holdes innen rekkevidde på kroppen eller i håndvesken. Dette kan være livreddende i krisesituasjoner, ettersom personer eller akuttdoktorer kan bli informert umiddelbart i tilfelle en ulykke og passende målinger kan igangsettes. Videre bør tilstrekkelige sårforbindelser alltid utføres slik at umiddelbare tiltak kan iverksettes i tilfelle mulig skade. Siden sykdommen kan assosieres med humørsvingninger eller andre atferdsmessige avvik, bør psykoterapeutisk støtte søkes. Dette kan være nyttig i å takle stressende situasjoner eller i faser av emosjonell belastning. Vedkommende lærer hvordan man skal reagere hensiktsmessig i situasjoner med følelsesmessig overbelastning. I tillegg lærer han hvordan han samtidig kan informere de rundt seg om mulig utvikling i henhold til hans følelser på en ansiktsbesparende måte. Det har vist seg at pasienter ofte har sterke bekymringer på dette området.
