Hermansky-Pudlak syndrom er en arvelig sykdom som forekommer svært sjelden. Forstyrrelsen er også referert til av forkortelsen HPS i mange tilfeller. Hermansky-Pudlak syndrom er preget av det faktum at berørte individer hovedsakelig lider av typiske lidelser og abnormiteter i hud.
Hva er Hermansky-Pudlak syndrom?
I utgangspunktet representerer Hermansky-Pudlak syndrom en sykdom som forekommer med svært lav frekvens i befolkningen. Av denne grunn er pålitelige data om sykdommen og dens epidemiologi knappe på dette tidspunktet. Alt som er kjent er at sykdommen forekommer sporadisk over hele verden. Det er en geografisk særegenhet i sykdomsforekomsten. Hermansky-Pudlak syndrom forekommer oftere nordvest i Puerto Rico. Årsakene til dette er foreløpig stort sett uklare. På dette stedet har 400 mennesker blitt registrert over tid som lider eller har hatt Hermansky-Pudlak syndrom. Dermed har sykdommen en frekvens på 1: 8,000 XNUMX i denne regionen. Tilsvarende data om hyppigheten av Hermansky-Pudlak syndrom er foreløpig ikke tilgjengelig for tysktalende land. I utgangspunktet avsettes stoffet ceroid i løpet av sykdommen i de såkalte melanocytter, lysosomer så vel som serotonin granuler innenfor blodplater. Hermansky-Pudlak syndrom ble først beskrevet i 1959 av Pudlak og Hermansky. For å hedre disse forfatterne fikk forstyrrelsen navnet Hermansky-Pudlak syndrom.
Årsaker
Hermansky-Pudlak syndrom og dets utvikling er preget av samspillet mellom flere faktorer. Relevant for dannelsen av sykdommen er i utgangspunktet lysosomene og vesiklene relatert til dem. I begynnelsen av utviklingen gjennomgår disse to stoffene lignende prosesser. Disse stoffene inkluderer for eksempel forskjellige organeller granuler, serotonin granuler eller lysosomer. Disse vesiklene og lysosomene er ansvarlige for typiske klager og symptomer på Hermansky-Pudlak syndrom. Spesielt defekte funksjoner av disse stoffene spiller en viktig rolle i utviklingen av sykdommen. Det typiske albinisme i sammenheng med Hermansky-Pudlak syndrom skyldes en feil syntese av melanin. De melanin dannes i melanosomene. De blødningstendens er konsekvensen av at i tilfelle blødning såkalte blodplater ikke holde sammen og danne klumper. Under normale omstendigheter stoppes blødningen på denne måten. Serotonin granulater spiller også en viktig rolle i denne prosessen. Til slutt fibrose av lunge skyldes spesifikke mangler i de såkalte alveolære celler.
Symptomer, klager og tegn
Hermansky-Pudlak syndrom er preget av en rekke tegn og symptomer som gir ledetråder til sykdommen. Individuelle symptomer varierer i intensitet og alvorlighetsgrad, avhengig av tilfelle. Noen symptomer kan være mer uttalt enn andre. Spesielt typisk for Hermansky-Pudlak syndrom er albinisme, som vises på hud av berørte individer. albinisme kan også forekomme på konjunktiva. I tillegg lider pasienter som er rammet av Hermansky-Pudlak syndrom vanligvis lungefibrose og en økt tendens til blødning.
Diagnose og forløp
Som en del av diagnosen Hermansky-Pudlak syndrom, er det først viktig å ta en medisinsk historie. I denne prosessen spør den behandlende legen pasienten i samtale om tidligere sykdommer, egenskaper ved den personlige livsstilen og eventuelle genetiske disposisjoner. På denne måten får legen relevant informasjon som hjelper ham med å stille diagnosen. I tillegg spiller det kliniske utseendet en viktig rolle i diagnosen. De karakteristiske symptomene på Hermansky-Pudlak syndrom underbygger mistanken om sykdommen. Spesielt hypopigmentering av hud og hår peker på sykdommen. Det er også mulighet for å utføre forskjellige genetiske tester. Endringer på visse gener føre til utviklingen av Hermansky-Pudlak syndrom. Slik en gen er sannsynligvis også ansvarlig for den grupperte forekomsten av sykdommen i Puerto Rico og kan påvises ved laboratorietesting.
Komplikasjoner
Som et resultat av Hermansky-Pudlak syndrom påvirkes pasientens forskjellige hudområder først og fremst, men de faktiske symptomene og komplikasjonene er forskjellige hos alle pasienter, og det er derfor ingen generell prediksjon er mulig i dette tilfellet. Imidlertid oppstår albinisme i mange tilfeller på grunn av Hermansky-Pudlak syndrom. Dette har vanligvis ingen særlig negativ effekt på pasientens kropp og trenger ikke være assosiert med Helse farer. Imidlertid fører albinisme i noen tilfeller til en økt blødningstendens. Selv svært små skader kan forårsake alvorlig blødning og risikoen for indre blødninger økes. I verste fall lider pasienten av blod tap og tilhørende symptomer. Ikke sjelden har Hermansky-Pudlak syndrom også en negativ effekt på pasientens psyke. I mange tilfeller er det redusert selvtillit og ytterligere underlegenhetskomplekser. Disse klagene kan vanligvis behandles av en psykolog uten komplikasjoner. Det er ingen direkte behandling for Hermansky-Pudlak syndrom. I de fleste tilfeller gis vaksinasjoner for å forhindre betennelse. Forventet levealder påvirkes eller reduseres ikke av Hermansky-Pudlak syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
Pasienter som har albinisme, bør få den evaluert av en lege umiddelbart. I de fleste tilfeller blir Hermansky-Pudlak syndrom lagt merke til umiddelbart etter fødselen og behandlet med en gang. I mindre alvorlige tilfeller må den lidende få symptomene avklart selv. De typiske symptomene, som uansett krever medisinsk diagnose og behandling, inkluderer ikke bare de iøynefallende hudforandringer men også en økt tendens til blødning og lungefibrose. Lungfibrose manifesteres blant annet ved kortpustethet, kortpustethet og irritabel hoste. Hvis disse symptomene oppstår og ikke avtar av seg selv etter senest en uke, kreves medisinsk råd. Hvis det er ytterligere tegn på en alvorlig sykdom, er det best å snakke til huslegen umiddelbart. Hvis symptomene er alvorlige, bør en legevakt ringes eller den berørte personen må kjøres raskt til nærmeste sykehus. I tillegg til familielegen kan også en spesialist i hudsykdommer eller en spesialisert klinikk for arvelige sykdommer konsulteres. I tvilstilfeller er legetjenesten passende kontakt.
Behandling og terapi
Når det gjelder behandling av Hermansky-Pudlak syndrom, bør det bemerkes at det ikke eksisterer noen kausale terapeutiske metoder på det nåværende tidspunkt. Ulike studier indikerer at selv glukokortikoider ikke påvirker prognosen og progresjonen av sykdommen signifikant. Av denne grunn, bare muligheten for symptomatisk terapi av Hermansky-Pudlak syndrom eksisterer. Lungfibrose kan påvirkes positivt av å avstå fra røyking. For å unngå ytterligere komplikasjoner eller for å redusere sannsynligheten, anbefales passende vaksinasjoner, for eksempel mot betennelse av lungene. Vaksinasjon mot pneumokokker og påvirke virus utføres også av mange leger. Det er viktig for pasienten å kontakte lege så snart som mulig hvis det er mistanke om Hermansky-Pudlak syndrom.
Forebygging
For tiden er det ingen kjent effektivitet målinger eller måter å effektivt forhindre utvikling av Hermansky-Pudlak syndrom. Dette skyldes først og fremst at sykdommen er en genetisk lidelse. Av denne grunn er det ikke mulig å påvirke årsakene. Det er mye viktigere å raskt diagnostisere Hermansky-Pudlak syndrom, å skille det fra andre sykdommer og starte en passende terapi. På denne måten kan livskvaliteten til berørte pasienter økes og prognosen for Hermansky-Pudlak syndrom kan påvirkes positivt.
Følge opp
Siden Hermansky-Pudlak syndrom er en arvelig sykdom, er målinger eller alternativ for etterbehandling er svært begrenset i dette tilfellet. Berørte individer bør alltid gjennomgå genetisk testing og rådgivning hvis de ønsker å få barn, slik at syndromet ikke oppstår igjen hos barna. Generelt stoler pasientene på livslang terapi for å lindre symptomene, selv om en fullstendig kur ikke kan oppnås. I denne forbindelse behandles vanligvis Hermansky-Pudlak syndrom ved å ta medisiner. Når du tar denne medisinen, må du alltid sørge for at doseringen er riktig, og selvfølgelig følge legens instruksjoner. Spesielt foreldrene må være oppmerksom på riktig og regelmessig inntak av barn hos barn. På samme måte bør det gis forskjellige vaksiner for å forhindre utvikling av sykdommer eller infeksjoner. Siden Hermansky-Pudlak syndrom kan forårsake alvorlige komplikasjoner, bør foreldre kontakte lege ved de første symptomene eller tegnene på sykdommen. De som er rammet trenger ofte hjelp og støtte fra sin egen familie i livet. I denne sammenheng er kjærlige og intensive samtaler viktig for å forhindre psykologiske forstyrrelser eller depresjon.
Dette er hva du kan gjøre selv
Med Hermansky-Pudlak syndrom har pasienter dessverre svært få muligheter for egenbehandling. Fordi de fleste berørte individer lider av en økt tendens til blødning, må eventuelle skader eller farlig arbeid unngås. Dette unngår komplikasjoner på grunn av høye blod tap. Selv under kirurgiske inngrep eller ordinære legebesøk, bør legen alltid informeres om at den berørte personen lider av Hermansky-Pudlak syndrom. Hvis den berørte personen lider av albinisme eller annen pigmentforstyrrelse, kan ikke dette i seg selv behandles direkte. Imidlertid kan psykologiske klager eller mindreverdighetskomplekser elimineres ved å snakke med andre berørte personer eller ved støtte fra venner og familie. Spesielt egen partner kan støtte pasienten. Videre kan forskjellige vaksinasjoner også lindre symptomene på syndromet, slik at for eksempel betennelser i lungene kan unngås. De berørte bør utføre beskyttende vaksiner for å beskytte seg mot forskjellige patogener. Siden syndromet kan også føre til lungefibrose, røyking bør unngås for enhver pris. Dette kan også øke pasientens forventede levealder.
