Huntingtons Chorea

Synonymer i bredere forstand

Engelsk: Huntingtons sykdom, Chorea major. - St. Vitus Dance (vulg.) - Huntingtons sykdom

Definisjon

Arvelig sykdom som fører til ødeleggelse av hjerne celler i visse hjerneregioner i det bevisstløse som holder og støtter motorfunksjoner. Sykdommen opptrer vanligvis mellom 35 og 50 år og manifesterer seg i

• Bevegelsesforstyrrelser som utilsiktet, lynlignende, slynge bevegelser i lemmer
• grimase
• Reduksjon av intellektuell kapasitet og
• Personlighetsnedgang.

Hva er forventet levealder for Huntingtons sykdom?

Sammenlignet med normalpopulasjonen er forventet levealder betydelig redusert hos pasienter med Huntingtons sykdom. Den samlede forventede levealderen varierer sterkt fra individ til person. På den ene siden avhenger dette av sykdommens alder og sykdomsforløpet.

Vanligvis vises de første symptomene mellom 30 og 40 år. Nesten halvparten av de berørte dør i løpet av de første 10 årene av sykdommen. Etter det 15. sykdomsåret er det bare 25% som lever.

I 10% av tilfellene har det imidlertid også forekommet en sykdomsvarighet på mer enn 20 år. Generelt har kvinner i gjennomsnitt en litt lengre sykdomsperiode enn menn. Jo tidligere sykdommen oppstår, jo mer alvorlig er sykdomsforløpet. Levealderen til pasienter med Huntingtons sykdom er derfor i gjennomsnitt mellom 40 og 50 år, men hvis sykdommen starter sent, kan en alder på rundt 60 år godt nås.

epidemiologi:

Hyppighet av Huntingtons sykdom er 5 - 10/100. 000, er arven autosomal dominerende. Dette betyr at barn av berørte personer har 50% risiko for å få sykdommen selv.

symptomer:

De berørte lider av muskelslapphet og samtidig feiende, lynlignende slingrende bevegelser i lemmer, som forsterkes under følelsesmessig spenning og som nesten aldri oppstår under søvn. Årsaken til dette er tapet av nødvendige hemmende impulser på utførelsen av bevegelser. Den forstyrrede samordning bevegelse manifesterer seg videre i grimaser, svelgeforstyrrelser og talevansker.

Huntingtons sykdom er progressiv, og etter hvert som sykdommen utvikler seg, har pasienter vanskeligheter med å gå og øyebevegelse samordning og blir ikke i stand til å holde avføring og urin. I tillegg forekommer personlighetsendringer som raserianfall og oppmerksomhetsforstyrrelser samt vrangforestillinger i sammenheng med psykoser i koreaen. Nedgangen i intellektuell ytelse fører til progressiv demens (ervervet intelligensreduksjon, se der). Huntingtons sykdom er dødelig innen 15-20 år etter diagnose, ofte som et resultat av sekundære sykdommer forårsaket av pasientens dårlige generelle tilstand.

Hva er de første tegnene?

De første tegnene på Huntingtons sykdom blir vanligvis lagt merke til mellom 30 og 40 år. Ofte går psykologiske symptomer forut for bevegelsesforstyrrelsene som er karakteristiske for sykdommen med år. Typiske psykologiske avvik er depressivt humør og redusert drivkraft.

Noen ganger manifesterer de begynnende kognitive underskuddene seg i form av konsentrasjon og minne forstyrrelser. Disse symptomene kan lett forveksles med depresjon i de tidlige stadiene. At sykdommen ofte fører til impulsiv og sårende oppførsel overfor andre mennesker, er også en belastning for de pårørende.

Pasienter klarer noen ganger ikke å behandle visuell informasjon, f.eks. Ansiktsuttrykk, riktig og kan derfor ikke reagere hensiktsmessig på andres følelser. Bevegelsesforstyrrelsene er i utgangspunktet preget av hyperkinesi (gresk hyper-over, kinesis-bevegelse). Dette forstås å bety økt uønsket bevegelse.

Muskeltonen - spenningstilstanden til muskulaturen - reduseres. Denne mangelen på kontroll over egen kropp oppleves av pasienter som veldig stressende. Spesielt i den tidlige fasen er det isolerte selvmordsforsøk.