Hva er årsakene til Huntingtons sykdom?
Huntingtons Chorea er en genetisk sykdom. Det er forårsaket av en genetisk defekt. Proteinet som forårsaker sykdommen kalles huntingtin.
Genet som koder for det, ligger på den korte armen av kromosom 4. Mutasjonen av huntingtinproteinet forårsaker død av spesielle nerveceller i visse regioner i hjerne. Dette er en sakte fremgangsprosess, og derfor er sykdommen også klassifisert som en såkalt nevrodegenerativ sykdom.
Mange patologiske prosesser i forbindelse med sykdommen er ennå ikke fullstendig undersøkt. Imidlertid er det kjent at Huntingtons sykdom er en trinukleotidsykdom. Hos friske mennesker gjentas en viss trippelkombinasjon i DNA opptil 20 ganger.
Hos pasienter med Huntingtons sykdom gjentas denne kombinasjonen mye oftere, mellom 60 og 250 ganger. Som et resultat kan genet ikke lenger leses riktig, og Huntingtin-proteinet er satt sammen feil. Jo oftere denne gjentakelsen skjer, jo tidligere symptomer vises hos de berørte pasientene. Jo flere repetisjoner som kan oppdages hos en pasient, desto alvorligere er sykdomsforløpet.
diagnostikk:
Innsamling av pasientens medisinsk historie og spørsmål om forekomsten av Huntingtons sykdom i familien. Fysisk undersøkelse med fokus på nervesystemet. Brain strømmåling (EEG), muligens datortomografi (lagdelt Røntgen) av hode.
Siden de underliggende endringene i genetisk materiale er kjent, kan en genetisk undersøkelse pålitelig diagnostisere og til og med forutsi Huntingtons sykdom. Imidlertid er en slik prediktiv diagnose sjelden nyttig, ettersom sykdommen for tiden er uhelbredelig og derfor ingen terapeutiske konsekvenser vil resultere. Hvis det er mistanke om Huntingtons sykdom, er det absolutt tilrådelig å ha et tverrsnittsbilde av hjerne tatt.
Huntingtons sykdom er en nevrodegenerativ sykdom der nerveceller i bestemte områder av hjernen dør av i løpet av sykdommen. Dette kan også sees på MRT-bildene. Spesielt i regionen som er ansvarlig for frivillig bevegelse, kan vevsatrofi ses.
Som et resultat ser laterale ventrikler (= hulrom fylt med hjernevæske) utvidet i bildebehandling. Dette er et relativt klassisk funn for Huntingtons sykdom. Genetesten gir imidlertid den endelige diagnosesikkerheten (se avsnitt om dette).
Hva er arven i Huntingtons sykdom?
Huntingtons sykdom er en autosomal dominerende arvelig sykdom. Hvis et gen arves som dominerende, betyr dette at en mangelfull allel på en av de to kromosomer fører allerede til uttrykk for en karakteristikk. Begrepet autosomal er avledet fra autosomer.
Alle kromosomer som ikke er involvert i å bestemme kjønn kalles autosomer. Dette betyr at arv er uavhengig av sex. Det betyr at det defekte genet kan arves fra begge foreldrene.
Menn og kvinner er derfor like berørt. I tilfelle Huntingtons sykdom er det mangelfulle genet lokalisert på kromosom 4. Selv om sykdommen arves uavhengig av kjønn, har det vist seg at sykdommen starter tidligere og har et mer dramatisk forløp når det defekte genet arves fra faren. .
Derimot har moderens arv en tendens til å indikere en senere sykdomsutbrudd. Det muterte genet som er ansvarlig for Huntingtons sykdom, ligger på kromosom 4 og ble oppdaget i 1993. Siden den gang har en genetisk test vært tilgjengelig.
Hvis en pasient mistenkes for å ha Huntingtons sykdom, må en blod prøven kan tas for å avgjøre om pasientens DNA inneholder denne mutasjonen. Diagnosen vil da bli bekreftet. Selv friske mennesker som har slektninger med Huntingtons sykdom, kan få sin blod testet for mutasjonen.
Huntingtons sykdom er en arvelig sykdom. Dette har ofte vidtrekkende konsekvenser for livene til de berørte, og det er derfor det er spesielle retningslinjer for genetiske tester på friske mennesker. For eksempel skal ingen mindreårige testes; ingen genetiske tester skal utføres på forespørsel fra tredjeparter (foreldre, partnere). Oppdagelsen av genmutasjonen hos friske personer fører ikke umiddelbart til en diagnose, men når det er gjort et visst antall repetisjoner av en viss sekvens i DNA, er det mest sannsynlig at den berørte personen utvikler Huntingtons sykdom.
Alle artiklene i denne serien:
