Hva er en genetisk test? En genetisk test beskriver en analyse av menneskelig DNA. DNA er bæreren av det genetiske materialet og ligger i cellekjernen, hvor det kan isoleres ved spesifikke prosedyrer. DNA kan deretter undersøkes. De minste mutasjonene kan påvirke genuttrykk og ha helsekonsekvenser. … Den genetiske undersøkelsen
Hvilke genetiske tester for arvelige sykdommer er tilgjengelige? Prinsippet for hver genetisk undersøkelse er DNA -sekvensering. Her brytes DNA -et ned i byggeklossene, genseksjonen som skal undersøkes multipliseres og analyseres deretter. I utgangspunktet kan det skilles mellom genetiske undersøkelser som finner sted før fødselen (prenatal diagnostikk) og ... Hvilke genetiske tester for arvelige sykdommer er tilgjengelige? | Den genetiske undersøkelsen
Forberedelsen til undersøkelsen Forberedelsen til undersøkelsen inneholder en indikasjon - det må være tydelig tydelig hvorfor man ønsker å gjøre en genetisk undersøkelse. I tillegg bør pasienten informeres om mulige effekter og endringer i hans eller hennes liv hvis testresultatet er positivt. Etter en viss periode… Forberedelsene til eksamen Den genetiske undersøkelsen
Varigheten av resultatene Varigheten av resultatene kan variere sterkt. Det avhenger av hvilken test som utføres. Blodprøver tar vanligvis mindre tid enn molekylære genetiske metoder fordi prosedyren er mer kompleks. Hvis du vil ha et eksakt tidspunkt, bør du diskutere dette med legen din eller laboratoriet. Hvor pålitelig er… Varigheten av resultatene Den genetiske undersøkelsen
Hva er alternativene? Det er ikke noe reelt alternativ til genetisk testing. Hvis det er mistanke om en genetisk sykdom, kan bare en DNA -analyse gi nødvendig informasjon. Det kan bekrefte eller til og med utelukke sykdommen. Blodprøver eller avbildningsprosedyrer er ikke et alternativ. De kan bare peke veien videre. Hvis genetiske sykdommer ... Hva er alternativene? | Den genetiske undersøkelsen
Hva er en BRCA -mutasjon? BRCA -genet (brystkreftgen) koder for et tumorsuppressorgen i en sunn tilstand. Dette er et protein som undertrykker ukontrollert celledeling og dermed forhindrer ondartet degenerasjon av cellen til en svulst. Hvis det oppstår en mutasjon i dette genet, har de berørte BRCA -genbærerne ... BRCA-mutasjon
Hva er sjansen for å få brystkreft? Flertallet av alle brystkreftformer skyldes ikke genetiske endringer i BRCA -genene. Studier har vist at bare omtrent 5-10% av all brystkreft er arvet gjennom BRCA-mutasjoner. Likevel er kvinner hvis familier har høy forekomst av brystkreft usikre og lurer på ... Hva er sjansene for å få brystkreft? | BRCA-mutasjon
Disse testene eksisterer En genetisk test utføres i laboratoriet, der en blodprøve undersøkes for mutasjoner i BRCA1- og BRCA2 -genene. En gentest er en molekylærbiologisk undersøkelse der det genetiske materialet analyseres. For kvinner som anses å ha en familiehistorie av bryst og/eller eggstokk ... Disse testene eksisterer BRCA-mutasjon
Hvordan kan diagnosen stilles? Diagnosen av en BRCA -mutasjon stilles ved hjelp av en genetisk test der de to genene undersøkes ved hjelp av genetisk diagnostikk. En genetisk test er bare fornuftig hvis en arvelig disposisjon på grunn av en familiehistorie av bryst- eller eggstokkreft er sannsynlig i ... Hvordan kan diagnosen stilles? | BRCA-mutasjon
Hvilke andre svulster er assosiert med en BRCA -mutasjon? BRCA -genene koder for proteiner som normalt forhindrer cellen i å vokse for mye og dele seg ukontrollert. Endringer i disse genene betyr at dette ikke lenger er garantert og kreft utvikler seg. Fortrinnsvis er dette svulster i brystet eller eggstokkene, men det er også andre kreftformer ... Hvilke andre svulster er assosiert med en BRCA-mutasjon? | BRCA-mutasjon
