Følgende symptomer og klager kan indikere iktyose:
Pathognomonic (indikerer sykdom).
- Kåt og skjellende hudoverflate
Andre symptomer (avhengig av form)
- blemmer
- Erytroderma (rødhet i huden)
- Collodion-membran hos nyfødte (“collodion baby”) - hardt, lukket hudlag som raskt river, åpner og flasser av; under kolloidemembranen er det en veldig tynn, rød hud, som senere er ekstremt tørr og skjellete
- Stivhet (stivhet) i huden
- Smertefulle rhagades (sprekker, smal, kløftformet tåre som skjærer gjennom alle lag av epidermis (epidermal lag)); infeksjoner kan utvikle seg i sprekkene
- Tørr hud
- Tykkelse av hornhinnen
- Redusert svetteevne → varmeakkumulering og tendens til å kollapse.
- arrdannelse
- Vekstlidelser i hår og negler
Ichthyosis vulgaris
De hud er iøynefallende ved fødselen. Symptomene kan se forsinket ut etter noen måneder. Alvorlighetsgraden av skalering øker i denne form for iktyose til puberteten og avtar med alderen. Symptomer
- Assosiert med atopisk diatese (predisposisjon for overfølsomhetsreaksjoner som endogen eksem, atopisk eksem /nevrodermatitt).
- Diffus-generalisert hud angrep (diffust = uregelmessig spredning; generalisert = påvirker hele kroppen).
- Godt vedheftende skalaer, varierende i størrelse og farge: kløverformet-hvit til lamellbrun.
- Ingen erytroderma (rødhet av hud).
- Keratoser (kornifikasjoner)
- Ikke-inflammatoriske hudlesjoner
- Pruritus (kløe)
- Tørr og grov hudoverflate
- Grovt håndlinjemønster (“iktyose hånd").
Predilection steder: Ekstremiteter extensor sider, palmer, fotsåler; bøyesider (albuer, armhuler, lysken, popliteal fossa), ansikt og koffert er mindre berørt eller fri.
Forbedring av symptomene er observert i sommermånedene.
X-bundet recessiv ichthyosis vulgaris (XRI)
Sykdommen manifesterer seg i de første månedene av livet. Symptomer
- Øyesymptomer som hornhinneendringer.
- Infeksjon av leddbøyningene mulig
- Fødselskomplikasjoner som svakhet i fødselen, forsinket fødsel, sektio (keisersnitt).
- Cryptorchidism (20% av tilfellene) - fravær av en eller begge testiklene i pungen (ikke håndgripelig) eller testis har en intra-abdominal plassering (retentio testis abdominalis; abdominal testis) eller er ikke tilstede (anorchia)
- Tendens til autisme og oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) (i 20-40%).
- Placentaforstyrrelser hos gravide → abort (abort).
- Rhomboid, brunaktig skalaer mer uttalt enn i autosomal dominerende form.
Lamellar iktyose
- Ved fødselen, kolloidelignende hudkappe som slår av
- Desquamation - overfladisk løsrivelse av celler eller grupper av celler fra deres epitelforening.
- Ektropion (utadvendt inversjon av øyelokk margin) av den tett strekkte ansiktshuden.
- Vedheftende skalaer, utseendet varierer: fin og lysebrun skalering eller tykkere, platelignende, veldig mørk keratinisering; vektene ligger oppå hverandre som lameller
- Generalisert hudinfeksjon (påvirker hele kroppen), inkludert bøyninger i skjøter, håndflater og såler.
- Hudrødhet kan være, men trenger ikke være
- Smertefulle rhagades (sprekker; smal, spaltformet sprekk som skjærer gjennom alle lag av epidermis (epidermis)); infeksjoner kan utvikle seg i sprekkene
- Arring av alopecia (håravfall).
- Vekstlidelser i hår og negler
Epidermolytisk iktyose (bulløs medfødt ichthyosiform erythroderma Brocq)
- Allerede i livmoren, men senest kort tid etter fødselen, løsner den sterkt rødmede epidermis (epidermis); de underliggende hudlagene er også rødt rødt (“skåldet barn”)
- Blemmer, som etterlater nr arr når du helbreder.
- Brunaktig, spiky, nesten vorte-lignende skalaer; påvirket hovedsakelig bøyesidene på kroppen
- Økt vekst av hår og negler
Harlekin iktyose
- Eclabium (manglende evne til å lukke leppene).
- Ektropion (utadvendt inversjon av lokkemarginen).
- Massive fleksjonskontrakturer
- Plate-lignende horn rustning
- Dype rhagades
- Intrauterin: fosterdød, for tidlig fødsel
Ichthyosis syndromer
I tillegg til hudmanifestasjoner påvirkes også andre organsystemer. Følgende er to flere kjente iktyose-syndromer:
Comél-Netherton syndrom
- Karakteristisk triade:
- Medfødt erytroderma (omfattende rødhet i huden) uten blemmer med avskalling av huden
- Tydelig (klar) mangel på hår skaft (trichorrhexis invaginata; TI; bambushår).
- Atopi (tendens til overfølsomhetsreaksjoner) i form av bronkitt astma, eksem og allergisk rhinitt (høy feber).
- Senere ring-, buelinjær, rødmet hudfokus og typisk dobbel skala ("iktyose linearis cicumflexa).
Sjögren-Larsson syndrom
- Bøyelig sidelager, gulaktig keratoser (keratinisering).
- Utviklingsforstyrrelse, f.eks. Som påvirker tale.
- Epilepsi mulig
- Ekstrakutane symptomer med spastisitet (økt muskeltonus).
- Generalisert hudinvolvering (påvirker hele kroppen).
- Macular degenerasjon