Ichthyosis: symptomer, klager, tegn

Følgende symptomer og klager kan indikere iktyose:

Pathognomonic (indikerer sykdom).

  • Kåt og skjellende hudoverflate

Andre symptomer (avhengig av form)

  • blemmer
  • Erytroderma (rødhet i huden)
  • Collodion-membran hos nyfødte (“collodion baby”) - hardt, lukket hudlag som raskt river, åpner og flasser av; under kolloidemembranen er det en veldig tynn, rød hud, som senere er ekstremt tørr og skjellete
  • Stivhet (stivhet) i huden
  • Smertefulle rhagades (sprekker, smal, kløftformet tåre som skjærer gjennom alle lag av epidermis (epidermal lag)); infeksjoner kan utvikle seg i sprekkene
  • Tørr hud
  • Tykkelse av hornhinnen
  • Redusert svetteevne → varmeakkumulering og tendens til å kollapse.
  • arrdannelse
  • Vekstlidelser i hår og negler

Ichthyosis vulgaris

De hud er iøynefallende ved fødselen. Symptomene kan se forsinket ut etter noen måneder. Alvorlighetsgraden av skalering øker i denne form for iktyose til puberteten og avtar med alderen. Symptomer

  • Assosiert med atopisk diatese (predisposisjon for overfølsomhetsreaksjoner som endogen eksem, atopisk eksem /nevrodermatitt).
  • Diffus-generalisert hud angrep (diffust = uregelmessig spredning; generalisert = påvirker hele kroppen).
  • Godt vedheftende skalaer, varierende i størrelse og farge: kløverformet-hvit til lamellbrun.
  • Ingen erytroderma (rødhet av hud).
  • Keratoser (kornifikasjoner)
  • Ikke-inflammatoriske hudlesjoner
  • Pruritus (kløe)
  • Tørr og grov hudoverflate
  • Grovt håndlinjemønster (“iktyose hånd").

Predilection steder: Ekstremiteter extensor sider, palmer, fotsåler; bøyesider (albuer, armhuler, lysken, popliteal fossa), ansikt og koffert er mindre berørt eller fri.

Forbedring av symptomene er observert i sommermånedene.

X-bundet recessiv ichthyosis vulgaris (XRI)

Sykdommen manifesterer seg i de første månedene av livet. Symptomer

  • Øyesymptomer som hornhinneendringer.
  • Infeksjon av leddbøyningene mulig
  • Fødselskomplikasjoner som svakhet i fødselen, forsinket fødsel, sektio (keisersnitt).
  • Cryptorchidism (20% av tilfellene) - fravær av en eller begge testiklene i pungen (ikke håndgripelig) eller testis har en intra-abdominal plassering (retentio testis abdominalis; abdominal testis) eller er ikke tilstede (anorchia)
  • Tendens til autisme og oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) (i 20-40%).
  • Placentaforstyrrelser hos gravide → abort (abort).
  • Rhomboid, brunaktig skalaer mer uttalt enn i autosomal dominerende form.

Lamellar iktyose

  • Ved fødselen, kolloidelignende hudkappe som slår av
  • Desquamation - overfladisk løsrivelse av celler eller grupper av celler fra deres epitelforening.
  • Ektropion (utadvendt inversjon av øyelokk margin) av den tett strekkte ansiktshuden.
  • Vedheftende skalaer, utseendet varierer: fin og lysebrun skalering eller tykkere, platelignende, veldig mørk keratinisering; vektene ligger oppå hverandre som lameller
  • Generalisert hudinfeksjon (påvirker hele kroppen), inkludert bøyninger i skjøter, håndflater og såler.
  • Hudrødhet kan være, men trenger ikke være
  • Smertefulle rhagades (sprekker; smal, spaltformet sprekk som skjærer gjennom alle lag av epidermis (epidermis)); infeksjoner kan utvikle seg i sprekkene
  • Arring av alopecia (håravfall).
  • Vekstlidelser i hår og negler

Epidermolytisk iktyose (bulløs medfødt ichthyosiform erythroderma Brocq)

  • Allerede i livmoren, men senest kort tid etter fødselen, løsner den sterkt rødmede epidermis (epidermis); de underliggende hudlagene er også rødt rødt (“skåldet barn”)
  • Blemmer, som etterlater nr arr når du helbreder.
  • Brunaktig, spiky, nesten vorte-lignende skalaer; påvirket hovedsakelig bøyesidene på kroppen
  • Økt vekst av hår og negler

Harlekin iktyose

  • Eclabium (manglende evne til å lukke leppene).
  • Ektropion (utadvendt inversjon av lokkemarginen).
  • Massive fleksjonskontrakturer
  • Plate-lignende horn rustning
  • Dype rhagades
  • Intrauterin: fosterdød, for tidlig fødsel

Ichthyosis syndromer

I tillegg til hudmanifestasjoner påvirkes også andre organsystemer. Følgende er to flere kjente iktyose-syndromer:

Comél-Netherton syndrom

  • Karakteristisk triade:
    • Medfødt erytroderma (omfattende rødhet i huden) uten blemmer med avskalling av huden
    • Tydelig (klar) mangel på hår skaft (trichorrhexis invaginata; TI; bambushår).
    • Atopi (tendens til overfølsomhetsreaksjoner) i form av bronkitt astma, eksem og allergisk rhinitt (høy feber).
  • Senere ring-, buelinjær, rødmet hudfokus og typisk dobbel skala ("iktyose linearis cicumflexa).

Sjögren-Larsson syndrom

  • Bøyelig sidelager, gulaktig keratoser (keratinisering).
  • Utviklingsforstyrrelse, f.eks. Som påvirker tale.
  • Epilepsi mulig
  • Ekstrakutane symptomer med spastisitet (økt muskeltonus).
  • Generalisert hudinvolvering (påvirker hele kroppen).
  • Macular degenerasjon