Faktor V Leiden er en koagulasjonsforstyrrelse som er vanlig blant kaukasiere og er forbundet med økt risiko for trombose. En trombe er en blod blodpropp fartøy. I tillegg til hepariner er såkalte kumariner tilgjengelig for terapeutisk profylakse.
Hva er faktor V Leiden?
Faktor V Leiden-mutasjon eller faktor V Leiden er en genetisk koagulasjonsfeil. Den genetiske disposisjonen påvirker koagulasjonsfaktor V for koagulasjonskaskaden. Berørte individer lider av en tendens til trombose og derfor form blod koagulerer betydelig oftere enn andre mennesker. Faktor V-mangel er også den vanligste årsaken til APC-motstand. En mangel på blod koagulasjonsfaktor V ble først oppdaget av Max-Hermann Hörder i 1955. På den tiden tilskrev han mangelen til blodkoagulasjonsfaktor V-hemmer. I 1993 beskrev den svenske legen Björn Dahlbäck først faktor V Leiden-mutasjon. Dahlbäck kalte den genetiske disposisjonen til trombose etter byen Leiden, hvor han bodde under sin forskning på feltet. FVL-mutasjonen følger den autosomale dominerende arvemodus. Selv når bare en av foreldrene bærer FVL-mutasjonen, har avkom en fem til ti ganger høyere risiko for å utvikle trombose.
Årsaker
Faktor V Leiden er basert på en punktmutasjon. Mutasjonen påvirker gen som koder for henholdsvis faktor V i blodpropp. Faktor V Leiden er et resultat av en punktmutasjon i gen kodingsfaktor V (mutasjon F506Q eller G169A). I Europa er omtrent 2-15% av befolkningen heterozygote bærere av FVL-mutasjonen. (Kilde: MVZ Dr. Eberhard und Partner Dortmund) Faktor V er forløperen til ko-faktor Va, som er uerstattelig for blodpropp og støtter faktor Xa i trombinedannelse. Faktor V aktiveres av trombin og faktor Xa via en positiv tilbakemeldingsmekanisme og inhiberes av protein C / protein S-systemet. Når faktor V muterer, kan den ikke spaltes og inaktiveres av det aktiverte proteinet C. Dette er grunnen til at koagulasjonsprosessen fortsetter som planlagt. Av denne grunn løper koagulasjonskaskaden av pasienter med økt aktivitet og risikoen for blodpropp øker. I Europa er fem prosent av befolkningen heterozygote bærere av mutasjonen. Bare 0.5 prosent av pasientene er homozygote bærere med mutasjoner hos begge foreldrene. Faktoren V Leiden-mutasjon eksisterer utelukkende blant kaukasiere, men ikke blant andre etniske grupper.
Symptomer, klager og tegn
Faktor V Leiden bærere er påvirket av trombotiske tendenser. I medisin er trombose en vaskulær sykdom der blodpropp dannes i blod fartøy. I prinsippet alle fartøy kan påvirkes av tromber, selv om blodpropp er langt mer vanlig i venene. Den vanligste trombosen er for eksempel i de dype venene i bena, noe som er en hyppig komplikasjon, spesielt under graviditet. Personer med faktor V Leiden kan også utvikle trombose i arteriene. Noe sjeldnere rammet er sinusårene i hjerne. Blodpropp i sinusårene blir referert til som sinus blodåre trombose. Overfladisk venøs trombose presenterer klinisk et annet bilde enn blodpropp i de dype venene. Ofte er koageldannelse i overfladiske årer assosiert med inflammatoriske komponenter. De vanligste symptomene på trombose inkluderer hevelse og følelse av varme eller tetthet. De hud kan bli rød eller til og med blå i fargen. Mange tromboser forblir asymptomatiske. Imidlertid er det symptomløse blodpropper som senere kan forårsake oppblåsthet, for eksempel i lungene emboli, den vanligste komplikasjonen av trombose.
Diagnose
Faktor V Leiden-mutasjon kan diagnostiseres ved hjelp av funksjonstesting og molekylær genetikk. Ved funksjonstesting fremstår mutasjonen som en forlengelse av koagulasjonstiden. I molekylær testing, derimot, oppdager laboratoriet den forårsakende punktmutasjonen i DNA. I tillegg klassifiserer analysen pasienten i heterozygot eller homozygot form. Denne differensieringen er viktig. De to formene er forbundet med en helt annen risiko for trombose. Derfor gjelder forskjellige behandlingsretningslinjer for skjemaene. Hvis en nær slektning er påvirket av trombose, kan det vurderes å teste faktor V Leiden. Analyse kan også være indikert hos pasienter med gjentatte spontanaborter med uklar årsak eller intrauterin vekst. retardasjon. Prognosen avhenger av tidspunktet for diagnosen. Faktor V Leiden er nå lett å behandle. Imidlertid, hvis profylakse er utelatt på grunn av manglende kunnskap, kan en ugunstig til dødelig prognose gjelde.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis tegn på trombose - hevelse, varme følelser eller blå misfarging av hud - blir lagt merke til, anbefales et besøk til legen. Faktor V Leiden er seriøs tilstand som må avklares og behandles raskt for å utelukke komplikasjoner. Hvis symptomer oppstår, må pasienten oppsøke lege eller gå til klinikk samme dag. En lunge emboli må behandles umiddelbart av lege. Hvis brystsmerter, kortpustethet og hjertebank oppstår plutselig, dette indikerer en alvorlig tilstand og en akuttlege bør varsles. Den berørte personen må uansett behandles på sykehus. Hvis homozygot faktor V Leiden er diagnostisert, bør lege konsulteres regelmessig slik at tromboser kan oppdages på et tidlig stadium. I tilfelle uvanlige symptomer eller tegn på en ny blodpropp, er det best å ringe legevakten eller ta pasienten til nærmeste sykehus. Hvis personer i familiekretsen har blitt rammet av trombose eller til og med faktor V Leiden, anbefales en forebyggende undersøkelse av koagulasjonsforstyrrelsen.
Behandling og terapi
Faktor V Leiden-mutasjon kan ikke behandles kausalt. Symptomatisk terapi er tilgjengelig. Behandling av faktor V Leiden er nødvendig i bare to situasjoner. Ved akutt trombose og i visse høyrisikosituasjoner, terapi skulle forekomme. I denne sammenhengen snakker vi om tromboprofylakse. For behandling av akutt trombose, hepariner og vitamin K antagonister som kumariner er hovedsakelig gitt. Hepariner oppløser blodpropp og hemmer blodkoagulasjon. Coumarins demper produksjonen av vitamin K, som spiller en avgjørende rolle i blodpropp. Vitamin K er viktig for dannelsen av koagulasjonsfaktorer, slik at koaguliner bare dannes i små mengder ved å dempe den med kumariner. På denne måten reduserer stoffene blodpropp. Antikoagulasjonsbehandlingen varer i omtrent seks måneder. Pasienter med homozygot faktor V Leiden trenger lengre tid terapi, siden risikoen for trombose er høyere. Permanent tromboprofylaksi er gitt med vitamin K-antagonister i tablettform.
Utsikter og prognose
Prognosen i faktor V Leiden avhenger av mange forskjellige faktorer. For eksempel er den berørte persons livsstil først og fremst involvert i sannsynligheten for å utvikle en trombose. En sunn livsstil og trening reduserer risikoen. røyking og være overvektderimot øker risikoen enormt. Ikke desto mindre vil trombose av og til forekomme av og til hos mennesker som oppfører seg på en eksemplarisk måte (fra et medisinsk synspunkt). Hvorvidt det blir en fare for den berørte personen, avhenger av tidspunktet for oppdagelsen. Jo bedre dannelsen av mulige tromboser holdes i sikte og behandles, desto lavere er risikoen for en farlig hendelse forårsaket av trombosen. Videre kan de fleste tromboser oppløses uten problemer. I tillegg er det også relevant om faktoren V Leiden er heterozygot eller homozygot: Mens førstnevnte bare øker tendensen til trombose ti ganger, øker sistnevnte den hundre ganger. Følgelig må personer med homozygot faktor V Leiden være enda mer oppmerksomme på kroppene sine. I tillegg bør berørte kvinner ikke bruke den klassiske prevensjonspillen, da dette øker risikoen for trombose i kombinasjon med faktor V Leiden-mutasjon. Siden det ikke er noen kausal kur for sykdommen, må berørte individer takle den gjennom hele livet.
Forebygging
Faktor V Leiden er en genetisk defekt. Derfor kan ikke koagulasjonsforstyrrelsen aktivt forebygges hittil. Molekylær genetisk analyse av blodproppsfaktorer kan i det minste forstås som et forebyggende tiltak for alvorlige konsekvenser av mutasjonen. Hvis analysen avslører faktor V Leiden, kan tromber forhindres ved profylaktisk behandling, om nødvendig.
Følge opp
I faktor V Leiden er det vanligvis ingen spesielle etterbehandlingsalternativer tilgjengelig for den berørte personen. I de fleste tilfeller kan sykdommen ikke behandles fullstendig, slik at pasienter vanligvis er avhengige av livslang behandling. Selvherding forekommer ikke. Generelt har støtte og omsorg for de som er rammet av familien og nære venner en positiv effekt på sykdomsforløpet. Spesielt psykologiske forstyrrelser eller depresjon kan forhindres. I mange tilfeller er intensive diskusjoner med nære venner nødvendig. Kontakt med andre mennesker som er rammet av faktor V Leiden kan også være veldig nyttig. Behandlingen av Faktor V Leiden selv utføres vanligvis ved hjelp av medisiner. Det må tas hensyn til at medisinen tas riktig og regelmessig, og det må også tas hensyn til mulig interaksjoner med andre medisiner. Siden risikoen for trombose også økes betydelig av faktor V Leiden, bør det utføres regelmessige undersøkelser av en lege for å forhindre det. Generelt har en sunn livsstil også en positiv effekt på sykdomsforløpet, og en sunn kosthold er også nødvendig.
Dette er hva du kan gjøre selv
Ingen selvbehandling er mulig for faktor V Leiden. Pasienter er alltid avhengige av behandling fra en lege for å unngå ytterligere klager. Som regel tar imidlertid vitamin K har en positiv effekt på sykdommen. Imidlertid er de berørte også avhengige av å ta blodproppsmidler for å lindre symptomene på faktor V Leiden. Tidlig diagnose og behandling er viktig i denne sykdommen. Jo tidligere sykdommen oppdages, jo større er sannsynligheten for et positivt utfall. Bør en lunge emboli forekomme som et resultat av faktor V Leiden, bør lege konsulteres umiddelbart. I akutte nødsituasjoner kan en legevakt også kalles. I noen tilfeller misfarging av hud kan lindres av forkjølelse applikasjoner. Hvis faktor V tilstand fører til psykologisk ubehag, støtte til pasienten fra venner og familie kan være nyttig. Kontakt med andre pasienter kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Siden sykdommen også fremmer dannelsen av tromboser, er den berørte personen avhengig av regelmessige undersøkelser fra en lege.
