Klassifisering
Skøre bein sykdom kan deles inn i forskjellige undertyper, som hver har sine egne egenskaper. De er ofte forskjellige i veksten til de berørte personene, så vel som i uttrykk for symptomer og sykdomsforløpet. Type I (type Lobstein): Type I av sprø bein sykdom er den mildeste formen for sykdommen.
Det blir ofte bare diagnostisert når barnet allerede er eldre og er merkbart utsatt for brudd. Imidlertid kan diagnosen stilles enda senere når ledsagende symptomer blir merkbare, for eksempel hørselsproblemer i voksen alder. De som er rammet har vanligvis få skjelettabnormaliteter.
Deres skjøter er vanligvis ekstremt mobile og musklene er ganske svake. Sclerae kan være misfarget blåaktig. Ellers er type I lite iøynefallende.
Type II: Type II sprø bein sykdom er den alvorligste formen for sykdommen. Pasienter er ekstremt utsatt for brudd og lider av en underutviklet lunge. Tidligere ble denne formen for sprø bein sykdom ansett for å være lite levedyktig, men i dag kan den behandles mer effektivt, noe som kan forlenge overlevelsestiden.
Likevel får mange barn flere brudd under fødselen, og det er grunnen til at de ofte dør i løpet av de første 24 timene etter fødselen. Utilstrekkelig modenhet i lungene er også en avgjørende faktor for de tidlige dødene til de unge pasientene. Type III (Type Vrolik): Pasienter med type III av glasslegemet beinsykdom lider også av en alvorlig form av sykdommen.
De er små av vekst og har mange skjelettdeformasjoner som oppstår både i ekstremiteter og ryggraden. Dette kan også påvirke puste. Ofte er disse pasientene avhengige av rullestol.
Type IV: Type IV kan betraktes som en lettere form for Type III. Disse pasientene er også små, men lider mindre av skjelettdeformiteter og trenger ikke rullestol så ofte som pasienter av type III. Skleraene til de berørte kan være normale, men også blåfargede. Type V: Pasienter med glasslegemet type V glasslegem opplever fenomenet overdreven ring oss formasjon.
Etter brudd oppstår overdreven ny dannelse av bein, noe som resulterer i fortykning av beinet. Hos disse pasientene, kalsium akkumuleres også i ligamentstrukturene mellom ulna og radius, og mellom tibia og fibula. Dette fører til problemer med innover- og utoverrotasjonen av disse kroppsdelene.
Dette kan allerede gi en indikasjon på den underliggende sykdommen under undersøkelsen. Type VI: Pasienter med type VI har normal til blålig sklera. De viser typiske symptomer på sprø bein sykdom.
Det spesielle ved imidlertid at ingen genetiske årsaker til symptomene kan bli funnet hos disse pasientene. De har ikke de typiske genetiske mutasjonene som de andre pasientene med glasslegemet. Type VII: Den spesielle egenskapen til pasienter med glasslegemets sykdom type VII er den såkalte rhizomellia.
Her overarmen og lår bein er relativt korte sammenlignet med under- og underarmen bein bein. Behandlingen av glasslegemet er basert på tre hovedpilarer: Fysioterapi, intramedullær spikring og bisfosfonater. Siden den sprø beinsykdommen er genetisk bestemt, er den ennå ikke helbredelig.
Terapien tjener bare til å forbedre symptomene. Fysioterapi: Fysioterapi blir stadig viktigere i behandlingen av sprø bein sykdom. Immobilitet fremmer ytterligere tap av beinmasse, så målrettede fysioterapeutiske øvelser er gunstige for å stabilisere seg bein i fare for brudd.
Dette forhindrer også spesielt dårlig holdning, ettersom musklene er bygget opp. Hvis mulig, bør fysioterapi utføres daglig. Det anbefales også å utføre øvelsene i vann.
Pasienter kan bevege seg lett og det er ingen fare for fall eller brudd. Intramedullær spikring: Intramedullær spikring tjener til å stabilisere beinene direkte. For dette formålet er det tilsvarende beinet delt inn i flere biter under en operasjon.
Brikkene blir deretter tredd på en spiker eller en tråd som en perlestreng, slik at den opprinnelige, aksialt korrekte posisjonen til beinet blir gjenopprettet. På denne måten kan bendeformasjoner etter brudd unngås. Teleskopiske negler som kan trekkes fra hverandre og dermed ikke hindrer vekst, kan også brukes til dette formålet.
Dette betyr at neglene ikke trenger å skiftes så ofte på grunn av utilstrekkelig lengde. Imidlertid må intramedullær spikring ikke utføres på pasienter i dårlig generelt tilstand. Det kan heller ikke brukes hvis det er for lite bein, fordi neglen ikke har nok grep i beinet.
bisfosfonater: Behandling av glasslegemet med bisfosfonater er en legemiddelterapitilnærming. bisfosfonater er preparater som hemmer celler som ødelegger bein og dermed fører til en sekundær økning i beinstoff. Dette kan redusere brudd frekvens hos pasienter. Skjelettsmerter forekommer også sjeldnere under bisfosfonatbehandling.