I Wilsons sykdom - daglig kalt kobber lagringssykdom - (synonymer: amyostatisk syndrom; coeruloplasmin mangel; demens i hepatolenticular degenerasjon; demens ved Wilsons sykdom; hepatolenticular degenerasjon; hepatolenticular degenerasjon, kobber lagrings sykdom, Wilsons sykdom, pseudosklerose Westphal); kinky hår sykdom; Kinky-hair sykdom; Kinky-hair syndrom; Kinky-hair syndrom; Kobber metabolsk forstyrrelse; Linseformig degenerasjon; Menkes II sykdom [kobbermetabolsk sykdom]; Menkes II syndrom [kobbermetabolsk lidelse]; Progressivt lentikulært syndrom; pyelonefritt i Wilsons sykdom; Steely-hår syndrom - sa Menkes II syndrom; Trichopoliodystrophy - se også Menkes II syndrom; Tubulointerstitial nyre sykdom i Wilsons sykdom; Tubulointerstitiell lidelse ved Wilsons sykdom; Westphal-von-Strümpell pseudosklerose; Wilson I syndrom; Wilsons sykdom [hepatolenticular degenerasjon]; Wilson lentikulær degenerasjon; ICD-10-GM E 83. 0: forstyrrelser av kobbermetabolisme) er en autosomal recessiv arvelig lidelse der en eller flere gen mutasjoner forstyrrer kobbermetabolismen i leveren. De berørte gen ligger på kromosom 13. Som et resultat akkumuleres kobber og avsettes i de forskjellige organsystemene, spesielt i leveren og hjerne.
If Wilsons sykdom kjører i familier, bør det diagnostiseres fra en alder av ca 4 til 5 år.
To typer kan skilles ut i henhold til sykdomsforløpet:
- Ungtype (Wilson-type) - fører til døden i løpet av få år hvis den ikke behandles.
- Voksen type (Westphal-Strümpell pseudosklerose) - utvikler seg saktere.
Hyppighetstopp: sykdommen manifesterer seg (blir synlig) mellom 5 og 45 år. Ungtypen (Wilson-typen) begynner vanligvis i en alder av 20. Den voksne typen begynner mellom 20 og 40 år.
Forekomsten (hyppighet av nye tilfeller) er omtrent 15-30 tilfeller per 1,000,000 XNUMX XNUMX innbyggere per år (i Tyskland).
Forløp og prognose: Det skilles mellom et asymptomatisk (preklinisk) og symptomatisk (klinisk) forløp (lever- og nevrologisk). I sistnevnte, forbigående leveren symptomer oppstår vanligvis mellom 5. og 10. leveår, dvs. en økning i levertransaminaser, redusert ytelse, tretthet og gulsott. Til syvende og sist, leversvikt kan forekomme. Nevrologiske manifestasjoner forekommer vanligvis etter fylte 10 år. Med tidlig og konsistent terapi, prognosen er god, og det kan ikke forventes noen begrensning i forventet levealder. I noen tilfeller er konsekvensene av nedsatt kobbermetabolisme reversible. Det som kan være igjen er leverfibrose (bindevev ombygging av leveren med funksjonshemning) eller levercirrhose (leverkrymping) .Hvis sykdommen ikke behandles i tide eller tilstrekkelig, vil levercirrhosen utvikle seg. Livslang overvåking av kobbermetabolisme samt leversymptomer, blodplater, nyreverdier og nevrologiske funn kreves (omtrent hvert 1 til 2 år).
