A cystin stein er en spesiell type urinstein som forekommer med lavere frekvens. cystin steiner er også kjent som cystinsteiner og er preget av en omtrent rund form. I noen tilfeller er konturene av cystin stein samsvarer også med plasseringen i nyrebekken. Overflaten til cystinsteinen er glatt og ligner voks. Mens fargen på cystinsteiner har en tendens til å være gulaktig, har steinene visuelle likheter med melk glass.
Hva er en cystinstein?
Cystinstein er relativt sjelden i befolkningen generelt. Steinene utvikler seg som et resultat av en medfødt og genetisk forårsaket sykdom i stoffskiftet. Imidlertid er bare en til tre prosent av alle urinstein steinstein. Steinene dannes først og fremst fordi pasienter lider av urolithiasis. Den underliggende sykdommen er cystinuri, som arves på en autosomal recessiv måte. Friske individer akkumulerer knapt andeler av stoffet cystin i urinen som overstiger urinens potensiale til å oppløse det. Personer med cystinuri akkumulerer betydelig forhøyede konsentrasjoner av cystin i urinen, spesielt homozygote pasienter.
Årsaker
Hovedfaktoren i utviklingen av cystinsteiner er tilstedeværelsen av arvelig cystinuri, som videreføres på en autosomal recessiv måte og er sjelden. Personer med cystinuri lider av en metabolsk forstyrrelse slik at en enorm mengde cystin akkumuleres i urinen. Organismen utskiller økte mengder aminosyrer i urinen. Friske mennesker skiller ut i gjennomsnitt omtrent 40 til 80 milligram cystin per liter urin. Personer med cystinuri har derimot ofte konsentrasjoner på mer enn 1000 milligram per liter urin. Cystinuria refererer ikke bare til stoffet cystin, men også til ornitin, arginin og lysin. Imidlertid oppløses cystin mye tyngre i urinen enn den andre aminosyrer. Overdreven cystin er derfor ikke helt oppløselig i urin og krystalliserer. Som et resultat dannes de typiske cystinsteinene hos pasienter.
Symptomer, klager og tegn
Cystin steiner forårsaker typiske symptomer og symptomer på sykdom. Pasienter merker den første cystinsteinen hovedsakelig av plutselig, alvorlig smerte. De smerte følelse skyldes at cystinsteinen beveger seg i urinveiene. Spesielt glir mindre steiner eller individuelle fragmenter, med utgangspunkt i nyre, først inn i blære og til slutt inn i urinleder. I noen tilfeller blokkerer cystinsteinen nesten helt urinleder. Som et resultat opplever pasientene akutt intens smerte i flankeområdet. Smertene strekker seg ofte til ryggraden og lysken. De fleste individer søker akutt legehjelp i dette tilstand, ettersom smertene nesten er uutholdelige. I tillegg er drenering av urin fra nyrene ikke lenger mulig på grunn av blokkeringen. Urinen akkumuleres, noe som utløser ytterligere smerte. Samtidig er risikoen for betennelse av urinveiene øker.
Diagnose
Pasienter med cystinstein søker vanligvis lege umiddelbart, så snart den første steinen blir merkbar gjennom smerter. De medisinsk historie kan allerede føre til at personen lider av cystinuri. I noen tilfeller blir imidlertid den sjeldne arvelige sykdommen ikke diagnostisert før den første steinen forårsaker akutt smerte. Legen analyserer pasientens genetiske disposisjon ved hjelp av familiehistorie. Den kliniske undersøkelsen er basert på forskjellige prosedyrer. Legen bruker avbildningsmetoder og utfører blod og urinanalyser. Dette tillater økt utskillelse av aminosyrer som skal påvises, som sammen med de akutte symptomene på cystinstein indikerer sykdommen.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis alvorlig smerte plutselig oppstår under vannlating, bør en lege konsulteres. Legen kan bruke en klinisk undersøkelse for å avgjøre om en cystinstein er tilstede, og om nødvendig fjerne den direkte. Noen ganger kan cystinuri også korrigeres av målinger som å drikke rikelig med væske og gå i trapper. Hvis steinen forblir ubehandlet, kan den fortsette å hindre urinveiene. Etter hvert som det utvikler seg, er det intense smerter i flankområdet som kan spre seg til ryggraden og lysken. På dette stadiet er ikke selvbehandling lenger mulig og en beredskapslege må tilkalles umiddelbart, senest når symptomer på en urinveisinfeksjon blir lagt merke til, må lege kontaktes. Siden cystinuri er en arvelig sykdom, er medisinsk avklaring og behandling helt nødvendig på lang sikt. Ellers vil nye steiner fortsette å danne seg i løpet av livet, noe som svekker velvære og gradvis skader urinveiene og nyrene også.
Behandling og terapi
En kausal kur for cystinstein er ikke mulig. For det første er det viktig at pasientene bruker større mengder Vann. I tillegg kreves det vanligvis kirurgiske inngrep for å fjerne cystinsteinene. Denne fjerningen av steinene gjøres på forskjellige måter. I perkutan nefrolitholapaxy punkterer legen nyre med en hul nål. Et instrument skyves gjennom denne nålen som ødelegger og fjerner cystinsteinene. Snarer ekstraksjon er også mulig, selv om det sjelden brukes i dag. Denne metoden kan bare brukes hvis cystinsteinen er plassert i nedre del av urinleder. Ved hjelp av en innsatt snare trekker legen cystinsteinen utover. Risikoen for skade på urinlederen under denne prosedyren er relativt høy, og det er derfor metoden anses som foreldet. Alternativt er kirurgisk fjerning av cystinsteinene mulig. I de fleste tilfeller får pasienten generell bedøvelse. Kirurger åpner deretter personens underliv og fjerner cystinsteinene fra nyrene eller urinveiene. Når cystinsteinene er fjernet, bør alle former for dannelse av steiner forhindres hvis det er mulig.
Utsikter og prognose
Omtrent 90 prosent av cystinsteiner som er mindre enn fem millimeter store blir vasket ut alene med urin. Dette kan forårsake alvorlig smerte og i noen tilfeller skade på urinrør. Hvis cystinsteinene ikke behandles, kan alvorlige komplikasjoner som skader på urinrør og nyre kan utvikle seg. Livskvaliteten synker kraftig, og dannelsen av ytterligere steiner øker også de opprinnelige symptomene. I fravær av behandling har prognosen en tendens til å være negativ, siden større cystinstein ikke kan brytes ned av kroppen. Ved kirurgisk behandling er prognosen generelt god. Følgeskader oppstår sjelden og fjerning av punktering nålen er symptomfri for den berørte personen. Siden dannelsen av steiner er basert på genetiske årsaker, er en årsaksårsak terapi det er ikke mulig. Cystinstein kan derfor komme igjen etter behandling. I dette tilfellet er ytterligere kirurgisk behandling nødvendig. Hvis dette gjøres tidlig, er prognosen vanligvis god. Til tross for gjentatt kirurgi har cystinstein ingen permanente konsekvenser for Helse av den berørte personen. På lang sikt kan imidlertid gjentatte klager gjøre det føre til mentalt ubehag og forringe trivsel permanent.
Forebygging
Forebygging av cystinstein krever effektiv kontroll av det underliggende tilstand, cystinuria. Pasienter bruker reduserte nivåer av visse amino syrer. I tillegg et inntak av vitamin C er nyttig i å minimere konsentrasjon av cystin. I alle fall er det viktig at enkeltpersoner drikker tilstrekkelig Vann. Drikker Vann som inneholder en relativt høy andel bikarbonat anbefales.
Følge opp
I de fleste tilfeller ikke noe spesielt målinger etterbehandling er tilgjengelig for pasienten i tilfelle av en cystinstein. I dette tilfellet er den berørte personen primært avhengig av rask og fremfor alt tidlig påvisning og diagnose av denne sykdommen, slik at ytterligere komplikasjoner eller klager ikke oppstår. Tidlig diagnose har en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet, slik at den berørte personen bør kontakte lege ved de første symptomene og tegnene på sykdommen. I de fleste tilfeller kan cystinsteinene skilles ut gjennom urinen. Den berørte personen bør drikke mye for å øke sannsynligheten for utskillelse. I mange tilfeller er imidlertid kirurgisk inngrep også nødvendig for å fjerne cystinsteinen. Etter en slik operasjon, bør den berørte personen uansett hvile og ikke utøve kroppen. Fysiske og anstrengende aktiviteter bør avstå fra. Selv etter en vellykket operasjon, bør det utføres regelmessige undersøkelser av en lege for å oppdage ytterligere skade muligens på et tidlig stadium. Vanligvis reduserer en cystinstein ikke forventet levealder for den berørte personen.
