Kretinisme er en forstyrrelse i kroppsvekst og mental utvikling hos nyfødte forårsaket av hormonmangel. Mangelen kan lett oppdages ved tidlig undersøkelse av spedbarnet. Behandlede spedbarn utvikler seg helt normalt.
Hva er kretinisme?
Kretinisme er en utviklingsforstyrrelse hos barn forårsaket av mangel på skjoldbruskkjertelen hormoner. Begrepet er avledet av det franske ordet crétin = idiot. Dette navnet oppstod fordi hormonmangel fører til irreversibel skade i hjerne av den lidende og dermed til lav mental kapasitet. Det er to typer kretinisme. Den endemiske (lokaliserte) formen forekommer bare i visse områder og er forårsaket av jod mangel på moren allerede under graviditet hos barnet. De jod mangel er forårsaket av lokale forhold i regioner hvor det ikke er eller veldig lite jod i jord og luft. Den endemiske kretinismen er den formen som forekommer hyppigst. Sporadisk (isolert) kretinisme er mye sjeldnere og skyldes en genetisk lidelse i skjoldbruskkjertelen. I dag, tilstand forekommer ikke i det hele tatt i vestlige land fordi hormonnivåene hos nyfødte rutinemessig testes og kretinisme kan forhindres med administrasjon of hormoner.
Årsaker
Kretinisme skyldes mangel på skjoldbruskkjertelen hormoner. I endemisk kretinisme, en mangel på jod i moren er ansvarlig for at det ufødte barnet er bak i både fysisk og mental utvikling. Kroppen trenger jod for skjoldbruskkjertelen å produsere hormoner. Disse hormonene er nødvendige for kroppsvekst og mental utvikling. Mangel på hormoner forårsaker embryo ikke å utvikle seg normalt. Svært sjelden kan kretinisme også skyldes et overskudd av jod, for eksempel hvis mor tar for mye medisiner som inneholder jod på grunn av hypotyreose. Kretinisme, som er genetisk hos barnet, er forårsaket av medfødt hypotyreose, forskyvning av skjoldbruskkjertelen, eller av en ufullstendig eller til og med fraværende skjoldbruskkjertel. Visse enzymdefekter kan også påvirke produksjonen av hormoner og forårsake kretinisme.
Symptomer, klager og tegn
Kretinisme manifesterer seg i de første ukene av livet gjennom forskjellige symptomer, selv om disse ennå ikke tydelig kan tilskrives en skjoldbruskdefekt. Dermed generelle klager som forstoppelse, en redusert hjerterytme, eller nyfødt gulsott kan forekomme. Berørte spedbarn er også ofte apatiske, drikker lite og har slappe muskler. Hvis disse tegnene på sykdommen ikke blir behandlet, utvikler fullblåst kretinisme seg raskt. Dette fører til utviklingsforstyrrelser av bein og tenner, noe som kan føre til forkortede fingre og skade på tannsett og periodontium. I det videre løpet av sykdommen utvikler myxedema. De hud av de berørte barna virker deretter hovne og deigne, spesielt i øyelokkene og hendene. Ledsagende kretinisme fører til en svakhet i bindevev, som kan manifestere seg blant annet av et stort underliv og en navlebrokk. De hudforandringer får huden til å virke tørr og merkbart marmorert relativt raskt. I munnhule, kan makroglossia utvikle seg - en alvorlig utvidelse av tunge, som er forbundet med problemer med matinntak så vel som puste vanskeligheter. Videre muskelsvakhet og heshet forekomme i kretinisme. Hvis det ikke er gitt noen behandling senest, setter ytterligere fysiske klager og psykiske utviklingsforstyrrelser i gang.
Diagnose og forløp
Symptomene på kretinisme kan ikke påvises før etter fødselen, omtrent de første to ukene av livet. På grunn av mangel på hormoner, den nyfødte bein modnes ikke ordentlig, og spedbarnene virker oppblåste (myxedema) og har et gulaktig hud farge (gulsott). Ved den tredje uken i livet, an navlebrokk ofte dannes og spedbarns tunger hovner opp. Muskel refleks er svake, stemmen er hes og fordøyelsen er svekket. Hvis barnet ikke blir behandlet, kortvokst er å forvente etter hvert som sykdommen utvikler seg, med størrelsen på armene og bena som ikke står i forhold til størrelsen på kofferten. Fingrene er for korte, den nese dukker opp og taleutviklingen forstyrres. siden kretinisme lett diagnostiseres med en blod test, er det nesten ikke-eksisterende i land med rutinemessig nyfødtscreening. Hvis hormonnivåer blir funnet å være for lave, vil legen undersøke barnets skjoldbruskkjertel for funksjon, dannelse og plassering, og deretter starte riktig behandling for kretinisme.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller kan kretinisme behandles relativt bra og enkelt. Imidlertid er tidlig behandling nødvendig i dette tilfellet for å forhindre komplikasjoner og annen sekundær skade. De berørte personene lider hovedsakelig av en utviklingsforstyrrelse på grunn av kretinisme. Dette er spesielt farlig hos barn. Vekstlidelser hos barn kan også oppstå på grunn av kretinisme, noe som påvirker beinstrukturen negativt. Det er ikke uvanlig at hud å bli gul, slik at klagen også kan forveksles med gulsott. Videre er det også en sterk vektøkning og ikke sjelden også en drikkeforstyrrelse. Pasientene fortsetter å lide av dehydrering, som kan ha en veldig negativ effekt på hele kroppen. Videre kan pasientene også lide av kortvokst. Spesielt i ung alder kan klagene derfor føre til erting eller mobbing. Hormoner kan brukes til å bekjempe symptomene på kretinisme relativt enkelt. Komplikasjoner oppstår ikke, og sykdomsforløpet er positivt. Forventet levealder for den berørte personen påvirkes ikke hvis behandlingen lykkes.
Når skal man gå til legen?
Hvis det er mistanke om kretinisme, anbefales et besøk til legekontoret. De tilstand leges ikke av seg selv og kan forårsake ulike plager hvis den ikke behandles. Derfor må medisinsk behandling alltid finne sted. Foreldre som merker vekstlidelser hos barnet deres, bør informere barnelege. Det samme gjelder vektproblemer og tegn på gulsott. Hvis barnet ikke drikker nok, bør det gå direkte til barnelege. Avhengig av årsaken til kretinismen og alvorlighetsgraden av symptomene, kan andre spesialister noen ganger trenge å være involvert. Også her er tidlig behandling nødvendig. Så i alle fall bør foreldre til berørte barn tilstrebe en rask diagnose og behandling for å unngå eller minimere ytterligere komplikasjoner. Senere i livet kan en terapeut også konsulteres på grunn av de psykologiske problemene som kretinisme noen ganger forårsaker. Andre kontaktpunkter inkluderer internister, ernæringslege og en spesialisert skjoldbruskklinikk.
Behandling og terapi
De progressive symptomene på kretinisme kan forhindres så tidlig som mulig terapi. Behandlingen består i å administrere kunstig produsert thyreoideahormoner i form av tabletter. De må tas for livet. Barnas hormonnivåer må kontrolleres med jevne mellomrom ved hjelp av a blod test slik at eventuelle avvik fra normale verdier kan oppdages umiddelbart. Hvis inntaket blir avbrutt og en hormonmangel oppstår igjen som et resultat, kan de kjente symptomene på kretinisme fremdeles utvikle seg senere. Hvis behandlingen utføres tidlig og konsekvent gjennom hele livet, kan barnet utvikle seg helt normalt. Hvis det derimot allerede har oppstått abnormiteter i utviklingen, kan de ikke reverseres fordi skaden forårsaket av kretinisme er irreversibel.
Utsikter og prognose
Hvis diagnostisert tidlig, er prognosen for kretinisme gunstig. Barnets utviklingsforstyrrelse kan behandles tilstrekkelig hvis passende hormoner administreres. For dette formålet er det viktig å skaffe medisiner terapi så snart som mulig, som skal begynne i de første ukene eller månedene av livet. Jo senere tilførsel av hormoner begynner, jo vanskeligere er det videre løpet. I disse tilfellene er det ikke lenger mulig å gripe inn tilstrekkelig i utviklingen av organismen. Livslange fysiske og psykiske lidelser er konsekvensene. Kortvokst er å forvente, og i tillegg oppstår mentale funksjonshemminger som er irreversible. Uten medisinsk behandling kan man ikke anta noen lindring av symptomene. Prognosen forverres fordi det for tiden ikke er noen alternative botemidler og organismens selvhelbredende krefter ikke er tilstrekkelig for denne lidelsen. Derfor forbedringen av Helse oppnås utelukkende i samarbeid med leger. Det kommer til en langsiktig terapi, fordi de foreskrevne hormonene må tilføres organismen for livet. Dette er den eneste måten å sikre forbedring av Helse. Hvis behandlingen avbrytes, oppstår forskjellige klager som føre til en betydelig forverring av livskvaliteten. I tillegg økes risikoen for sekundære sykdommer. Denne omstendigheten må tas i betraktning i samsvar med den totale prognosen.
Forebygging
Man kan forhindre kretinisme tidlig administrasjon of thyreoideahormoner. I Tyskland er rutinemessig skjoldbruskkjertelundersøkelse av nyfødte regulert av lov. Dette muliggjør tidlig oppdagelse og behandling av kretinisme. Gravide kvinner med hypotyreose kan forhindre barnets kretinisme ved å ta medisiner som inneholder jod.
Følge opp
Det er vanligvis ingen spesiell ettervern målinger tilgjengelig for den berørte personen med kretinisme. I denne sykdommen er det først og fremst viktig at en veldig tidlig diagnose med påfølgende behandling er viktig for at ingen ytterligere forverring av symptomene kan oppstå. Selvherding er vanligvis ikke mulig med kretinisme, så behandling av lege er alltid nødvendig. Som regel må de som er rammet av kretinisme ta forskjellige medisiner gjennom hele livet for å lindre symptomene. Det er viktig å sikre at medisinen tas regelmessig og i riktig dose. Hvis det er usikkerhet eller andre spørsmål, må du uansett først kontakte lege. Likeledes er regelmessige undersøkelser av en lege veldig viktig i tilfelle kretinisme, slik at det ikke kan oppstå ytterligere komplikasjoner. Siden sykdommen også kan ha en veldig negativ effekt på barnets utvikling, bør foreldrene være spesielt oppmerksomme på disse og også rapportere dem til en lege. I mange tilfeller kan disse lindres. Barnet selv er vanligvis avhengig av hjelp og omsorg fra foreldrene.
Dette er hva du kan gjøre selv
For kretinisme er det mest effektive selvhjelpstiltaket å ha tilstand diagnostisert og behandlet tidlig. Foreldre som oppdager symptomer på skjoldbruskforstyrrelse hos barnet deres, bør kontakte barnelege umiddelbart. Hvis sykdommen behandles tidlig ved å administrere hormoner, er normal fysisk og mental utvikling mulig. For dette må foreldrene og senere den berørte personen selv sørge for at medisinen tas regelmessig. Ellers kan alvorlige symptomer fremdeles oppstå senere. Hvis utviklingsforstyrrelser allerede har oppstått, er terapeutisk behandling indisert. Foreldre bør søke tidlig plassering i en spesiell barnehage og senere på en spesialskole. Justeringer må også gjøres i hverdagen, enten gjennom ortopedisk hjelpemidler eller møbler egnet for funksjonshemmede. Hvilken målinger er fornuftig og nødvendig, avhenger av hvor uttalt utviklingsforstyrrelsen er og hvilke klager som oppstår. I prinsippet bør barnet informeres om sin lidelse så tidlig som mulig, fordi en åpen tilnærming letter terapeutisk målinger og hele livet med de mange begrensningene som kretinisme kan medføre. Dette kan ledsages av terapeutisk rådgivning.
