Hartnup sykdom er en sjelden og autosomal recessiv arvelig metabolsk forstyrrelse som blokkerer transporten av aminosyrer i cellemembraner gjennom en allelmutasjon. Sykdommen er svært variabel og kan påvirke hud, nyrer, leveren, og til og med det sentrale nervesystemet.
Hva er Hartnup sykdom?
Hartnup sykdom, eller Hartnup syndrom, er en medisinsk betegnelse på en metabolsk lidelse som påvirker transporten av aminosyrer på tvers av cellemembraner. Det er en arvelig sykdom som overføres på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at begge er homologe kromosomer må ha den defekte allelen for at sykdommen skal oppstå. Derfor er Hartnup sykdom ganske sjelden. Ikke alle transportører av gen utvikle symptomer i det hele tatt. Fordi opptil seks forskjellige gen varianter er påvirket av sykdommen, er den metabolske forstyrrelsen ekstremt variabel. For eksempel kan sykdommen manifestere seg utelukkende i transportvansker aminosyrer i nyrene, men det kan også bare påvirke tarmene. Sykdommen sammenlignes ofte med den såkalte pellagra, en hypovitaminose pga underernæring, som forårsaker lignende symptomer. Sykdommen ble først dokumentert i 1956 hos barn av familien Hartnup i London. I dag mener eksperter at Julius Caesar allerede led av stoffskiftesykdommen.
Årsaker
Årsaken til Hartnup syndrom er en gen mutasjon. I denne sammenheng forutsetter medisin totalt 21 forskjellige mutasjoner av SLC6A19 i kromosom fem gen locus p15.33, som hver har forskjellige effekter på transporten av amino syrer i kroppen. Som regel lider pasienter med Hartnup syndrom av to forskjellige mutasjoner, med en stor andel av dem som har allel D173N som genbærer. Mutasjoner av allelene D173N eller P265L har transportkanaler i direkte avhengighet av ACE2 i tarmen eller Tmem27 i nyrene. Genfeilen resulterer i mangel på en viss membran proteiner i kroppen, som hos friske individer fremstår som nøytrale aminosyretransportører. Disse aminosyretransportørene transporterer både nøytral og aromatisk amino syrer gjennom kroppens celler. I kroppsvev med økt aminosyreopptak er effekten av gendefekten tydeligst, selv om de i utgangspunktet ikke er begrenset til disse vevene.
Symptomer, klager og tegn
Hartnup sykdom manifesterer seg i en rekke symptomer, avhengig av alvorlighetsgrad, og utvikler seg i episoder. Spesielt, feber, stressetog medisiner kan utløse en episode. På hud, erytematøs eksem, spesifikk hud lesjoner, vises under en episode. Mage-tarmkanalen påvirkes av symptomer som tilbakevendende eller til og med vedvarende diaré. Under visse omstendigheter, ledsaget av psykiatriske lidelser, oppstår også nevrologiske symptomer, som ataksi eller lammelse, men disse forsvinner vanligvis igjen. I de fleste tilfeller er det fremfor alt immunsystem som er permanent skadet, slik at de som rammes av Hartnup syndrom blir sykere raskere, for eksempel. Bortsett fra dette, overfølsomhet for insulin kan være symptomatisk for sykdommen. Det samme gjelder anatomisk skade på binyrene eller leveren. I noen tilfeller, hodepine og foto kan også forekomme under en sykdomsepisode.
Diagnose og forløp
Fordi Hartnup sykdom er variabel, er det vanskelig å komme med omfattende uttalelser om sykdomsforløpet. Til syvende og sist påvirker den metabolske forstyrrelsen primært den øvre tynntarm og visse celler i nyrene. Effekten av Hartnups sykdom på nyrene består vanligvis av redusert absorpsjon, dvs. en manglende evne til å beholde amino syrer i blodet. Aminosyrer går dermed tapt når de akkumuleres i urinen i stedet for blod. Men hvis den berørte personen tar i seg tilstrekkelig protein, er dette tapet ikke betydelig og forårsaker ingen symptomer. Men siden de som er rammet av Hartnups sykdom ofte også har en resorpsjonsforstyrrelse i tynntarm, er det vanligvis alvorlige tap generelt, fordi visse essensielle aminosyrer er rett og slett nødvendig for livsstøtte, og en sunn kropp får en stor andel av disse viktige stoffene i tarmen gjennom resirkulering av aminosyrer. Hvis Hartnup syndrom ikke behandles, fører det ofte til alvorlig skade og kan til og med få fatale konsekvenser. Likevel antar medisinsk vitenskap i dag generelt et ganske godartet sykdomsforløp, siden egnede behandlingsmetoder er tilgjengelige for å kompensere for aminosyretapet selv i alvorlige tilfeller. tilfeller av Harntup syndrom. Å oppdage sykdommen er relativt vanskelig på grunn av de mange mutasjonene. Vanligvis, når det er mistanke om genetisk defekt, bestiller leger a urinalyse, som kan bekrefte tilstedeværelsen av aminosyrer i urinen, og dermed bekrefte den første mistanken. Hvis den første mistanken ikke kan bekreftes av urinprøven, er sykdommen imidlertid ikke nødvendigvis utelukket. I dette tilfellet er pålitelig diagnose også vanskelig eller umulig å bruke blod verdier. Under visse omstendigheter kan imidlertid en test for porfrogene gi indikasjoner der saltsyre tilsettes morgenurinen. Hvis urinen blir oppvarmet, danner porfrogene en rød farge, noe som tilsvarer et positivt testresultat. Imidlertid er denne testen også ganske uspesifikk.
Komplikasjoner
Hartnup sykdom kan påvirke forskjellige Indre organer av kroppen og forårsake ubehag eller komplikasjoner i dem. Imidlertid påvirker Hartnup sykdom i de fleste tilfeller leveren, nyrer og hud. Videre kan det også være begrensninger og klager på sentralen nervesystemet. Pasienten lider først og fremst av stresset og feber. Like måte, diaré forekommer, som ikke sjelden kan ledsages av oppkast og alvorlig kvalme. På grunn av svekkelse av sentralen nervesystemet, lider pasienten noen ganger av lammelse eller sensoriske forstyrrelser. Disse kan videre føre til psykologiske klager og depresjon. Pasientens immunsystem blir vanligvis svekket av Hartnups sykdom, slik at betennelser og ulike infeksjoner utvikler seg oftere. Lever- og nyreskader oppstår. I verste fall lider pasienten fullstendig nyresvikt og er dermed avhengig av dialyse eller et donororgan. Symptomene på Hartnups sykdom blir behandlet ved hjelp av medisiner. Ingen ytterligere komplikasjoner oppstår. Likeledes psykologisk målinger er også nødvendig for vanligvis.
Når skal man gå til legen?
Dessverre er symptomene på Hartnups sykdom ikke spesielt spesifikke, så det er ikke mulig å forutsi når du skal oppsøke lege. Symptomene opptrer ofte i episoder, noe som kan være en indikasjon på sykdommen. Dette innebærer vanligvis alvorlig diaré eller annet ubehag i mage og tarmene. Hudklager kan også indikere Hartnups sykdom og bør undersøkes. Videre er lammelse også et typisk symptom på sykdommen, og alvorlighetsgraden kan variere sterkt. Ofte lider berørte individer også av en svekket immunsystem og blir syk relativt ofte eller lider av infeksjoner og betennelser. I noen tilfeller kan også Hartnups sykdom føre til høy følsomhet for insulin, som også bør undersøkes. Den første undersøkelsen kan gjøres av en barnelege eller av en allmennlege. Siden sykdommen ikke kan helbredes fullstendig og kun behandles symptomatisk, kan allmennlegen vanligvis også tilby denne behandlingen.
Behandling og terapi
Pasienter med Hartnup sykdom blir vanligvis behandlet med erstatning terapi. Dette betyr at de får daglig kosthold supplere i form av niacin. De tar opptil tre gram av stoffet daglig i den innledende fasen, med dose blir regulert til 500 milligram per dag i vedlikeholdsfasen. Et spesielt høyt protein kosthold med masse tryptofan utfyller denne metoden for terapi. Meieriprodukter, fjærfe, poteter og nøtter danne kjernen i kostholdet målinger. I alvorlige sykdomsforløp er disse metodene ikke tilstrekkelige for å kompensere for transportdefekten, slik at intravenøse substitusjoner med kjemisk modifisert aminosyre må brukes. Avhengig av symptomene forårsaket av en episode av sykdommen, fysioterapeutisk målinger kan også brukes til å bekjempe symptomer på lammelse, i tillegg til salver for hudsymptomene.
Utsikter og prognose
Utsiktene for Hartnup sykdom varierer. De avhenger av omfanget av tap av nøytral og essensielle aminosyrer.Hvis bare nyrene er påvirket av lidelsen, kan tapet godt kompenseres av kosthold. Hartnups sykdom er genetisk. Men det utvikler en stor variasjon. Dermed mistenkes flere mulige mutasjoner. Som et resultat er det et bredt spekter av sykdommen, fra asymptomatisk til alvorlig. De fleste berørte individer utvikler ingen symptomer og oppnår en normal forventet levetid selv uten behandling. Imidlertid ofte alvorlige former for Hartnups sykdom føre til døden hvis den blir ubehandlet. Mange organer i kroppen kan påvirkes av forverringen. Nøytrale og aromatiske aminosyrer transporteres utilstrekkelig eller ikke i det hele tatt gjennom cellene på grunn av mangel på transport proteiner. De går tapt i kroppen gjennom utskillelse i urinen. I alvorlige tilfeller kan aminosyrer fra nedbrutte kroppsceller ikke lenger brukes i det hele tatt. Dette kan føre til en situasjon der selv essensielle og ikke-essensielle aminosyrer levert gjennom kosthold er ikke lenger tilstrekkelig for å opprettholde vitale funksjoner. Mange organer og organsystemer som lever, bukspyttkjertel, binyrene, hud, tarmene, sentralnervesystemet eller immunforsvaret er svekket. Administrasjon av niacin kan forbedre transportproblemene i noen tilfeller. I spesielt alvorlige tilfeller av Hartnups sykdom, må de viktige aminosyrene erstattes intravenøst for å øke levealderen.
Forebygging
Hartnup sykdom kan ikke forebygges fordi den metabolske sykdommen er en arvelig genetisk defekt. Imidlertid, med en prevalens på 1: 24,000 XNUMX, er sykdommen relativt sjelden.
Følge opp
Ved Hartnup sykdom er det svært få tiltak for direkte oppfølging som er tilgjengelig for pasienten. Imidlertid er tidlig påvisning og behandling av sykdommen veldig viktig i denne sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller ubehag. Den berørte personen bør søke legehjelp for Hartnups sykdom ved de første symptomene og tegnene for å forhindre ytterligere forverring av symptomene. Det kan ikke være noen kur alene. Derfor, i de fleste tilfeller, blir behandlingen av denne sykdommen gjort ved å ta forskjellige medisiner. Pasienten bør alltid ta hensyn til riktig dosering og også til et regelmessig inntak for å lindre symptomene. I mange tilfeller er det nødvendig å endre dietten, og en lege kan også utarbeide en diettplan. Videre, med Hartnups sykdom, er det noen som lider av tiltakene fysioterapi for å behandle symptomene. Mange øvelser fra slike terapi kan også utføres i pasientens eget hjem. Kjærlig omsorg og støtte til de berørte har også en positiv effekt på sykdomsforløpet. Fremfor alt depresjon eller psykologiske forstyrrelser kan forhindres som et resultat.
Hva du kan gjøre selv
Siden Hartnup sykdom er en arvelig mangel, kan sykdommen vanligvis ikke forhindres. Berørte individer er alltid avhengige av behandling av en lege. Av denne grunn er det ingen direkte mulighet for selvhjelp for sykdommen. I de fleste tilfeller er de berørte avhengige av substitusjonsbehandling for å lindre symptomene. Regelmessig og riktig dosert inntak må sikres. I tvilstilfeller må legen alltid konsulteres. Videre en diett med tryptofan kan også ha en veldig god effekt på Hartnups sykdom. Av denne grunn er poteter, fjærfe og meieriprodukter spesielt egnet. Nøtter representerer også en viktig del av denne dietten. Hvis det oppstår lammelse eller sensoriske forstyrrelser, blir de vanligvis behandlet terapeutisk. Disse øvelsene kan ofte gjøres hjemme for å øke hastigheten på legingen av Hartnups sykdom. I tilfelle alvorlig lammelse er de berørte personene imidlertid avhengige av kjærlig støtte i hverdagen. Kontakt med andre som lider av sykdommen kan muligens forhindre psykisk ubehag.
